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# Esfingomielinasa ácida

La esfingomielinasa ácida parte la esfingomielina en ceramida y fosfocolina dentro del lisosoma. Su falta causa Niemann-Pick tipos A y B.

Actualizado 2026-11-01

Cargando el modelo 3D…

## Datos clave

- Esfingomielina + H₂O → ceramida + fosfocolina; es una fosfodiesterasa que depende de zinc.
- Su dominio de saposina le permite trabajar sobre la membrana interna del lisosoma sin una activadora aparte.
- Una parte se secreta (forma secretoria) y genera ceramida en la superficie celular durante el estrés.
- Su déficit causa Niemann-Pick A (neurovisceral infantil) y B (visceral crónico); hoy se agrupan como déficit de esfingomielinasa ácida.

**También llamado**
ASM, Esfingomielina fosfodiesterasa ácida

**Número EC**
[3.1.4.12](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=3.1.4.12)

**Genes**
SMPD1

**Estructura (PDB)**
[5I85](https://www.rcsb.org/structure/5I85)

## Regulación

- Activa a pH ácido; los lípidos aniónicos del lisosoma la estimulan.
- Llega al lisosoma por la vía de la manosa-6-fosfato.

## Inhibidores y tóxicos

- Fosfocolina (producto; el ligando del modelo 3D)
- Antidepresivos catiónicos anfifílicos (amitriptilina, desipramina): la desprenden de la membrana y aceleran su degradación

## Correlación clínica

- Niemann-Pick A: hepatoesplenomegalia, regresión, mancha rojo cereza y muerte en la infancia temprana.
- Niemann-Pick B: hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial, dislipidemia y talla baja, con poca o ninguna afectación neurológica.
- Niemann-Pick C es otra enfermedad: falla el transporte del colesterol (NPC1, NPC2), no esta enzima.

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Niemann-Pick](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/)

## Relacionadas

- [Esfingomielina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/esfingomielina/)
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- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué productos libera la esfingomielinasa ácida?

Ceramida y fosfocolina.

## ¿Qué metal necesita la esfingomielinasa ácida?

El zinc: dos iones Zn²⁺ en su sitio activo.

## ¿Es la enfermedad de Niemann-Pick C un déficit de esfingomielinasa?

No: es un defecto del transporte del colesterol fuera del lisosoma (NPC1 o NPC2); la esfingomielinasa es normal.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [SMPD1: Sphingomyelin phosphodiesterase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17405/entry) (UniProt, 2026); [SMPD1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/smpd1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [5I85: aSMase with zinc and phosphocholine](https://www.rcsb.org/structure/5I85) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Niemann-Pick disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/niemann-pick-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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