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# Fenilalanina hidroxilasa (PAH)

La fenilalanina hidroxilasa convierte la fenilalanina en tirosina en el hígado. Si falla, la fenilalanina se acumula: fenilcetonuria.

Actualizado 2026-11-01

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## Datos clave

- Fenilalanina + BH4 + O₂ → tirosina + dihidrobiopterina + H₂O; necesita Fe²⁺.
- Está sobre todo en el hígado (también en el riñón); es un homotetrámero.
- El gen PAH está en el cromosoma 12 y la herencia es autosómica recesiva.
- Es una de las tres hidroxilasas de aminoácidos aromáticos que usan BH4, con la de tirosina y la de triptófano.

**Número EC**
[1.14.16.1](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=1.14.16.1)

**Genes**
PAH

**Estructura (PDB)**
[1MMK](https://www.rcsb.org/structure/1MMK)

## Estructura

- 1MMK: dominio catalítico humano con Fe²⁺, BH4 y tienilalanina, un análogo de la fenilalanina.

## Regulación

- La fenilalanina la activa al unirse a su dominio regulador.
- La fosforilación por PKA (glucagón) aumenta su actividad.

## Inhibidores y tóxicos

- No hay inhibidores de uso clínico.

## Correlación clínica

- Fenilcetonuria clásica con actividad casi nula; las formas leves (hiperfenilalaninemia) conservan algo de actividad.
- Algunas variantes responden a la sapropterina (BH4).
- El tamizaje neonatal mide la fenilalanina en una gota de sangre del talón.

## Rutas

- [Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fenilalanina-y-la-tirosina/)

## Enfermedades relacionadas

- [Fenilcetonuria (PKU)](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/)

## Relacionadas

- [Fenilalanina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/fenilalanina/)
- [Tirosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tirosina/)
- [Tetrahidrobiopterina (BH4)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tetrahidrobiopterina/)
- [Tirosina hidroxilasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/tirosina-hidroxilasa/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué producto forma la fenilalanina hidroxilasa?

Tirosina; por eso la tirosina se vuelve esencial en la fenilcetonuria.

## ¿Qué cofactores necesita?

Tetrahidrobiopterina, oxígeno molecular y hierro ferroso.

## ¿Cómo se hereda el déficit de esta enzima?

De forma autosómica recesiva, por variantes en los dos alelos del gen PAH.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [PAH: Phenylalanine-4-hydroxylase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00439/entry) (UniProt, 2026); [PAH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pah/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [1MMK: Crystal structure of ternary complex of the catalytic domain of human phenylalanine hydroxylase ((FeII)) complexed with tetrahydrobiopterin and thienylalanine](https://www.rcsb.org/structure/1MMK) (RCSB Protein Data Bank, 2026).

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