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# Fibrilina-1

La fibrilina-1 forma microfibrillas que sostienen las fibras elásticas y guardan el TGF-β; sus variantes causan el síndrome de Marfan.

Actualizado 2026-11-01

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## Datos clave

- Glicoproteína grande (≈ 2870 aminoácidos, gen FBN1 en el cromosoma 15) formada sobre todo por dominios tipo EGF que unen calcio (cbEGF).
- Forma microfibrillas de ≈ 10 nm: andamio de la elastina y componente principal de las fibras zonulares que sostienen el cristalino.
- Retiene el TGF-β en forma latente en la matriz; si la fibrilina falla, hay más señal de TGF-β en la pared aórtica.
- Variantes dominantes de FBN1 causan el síndrome de Marfan: dilatación de la raíz aórtica, luxación del cristalino hacia arriba y talla alta con extremidades largas.

**También llamado**
FBN1, Microfibrillas

**Genes**
FBN1

**Estructura (PDB)**
[1UZJ](https://www.rcsb.org/structure/1UZJ)

## Estructura

- La estructura 1UZJ es un fragmento humano de fibrilina-1 (cbEGF22–TB4–cbEGF23) con iones de calcio; el calcio vuelve rígidos los dominios cbEGF.
- El dominio TB4 de este fragmento lleva la secuencia RGD que se une a las integrinas de la célula.

## Regulación

- Se secreta por fibroblastos, células musculares lisas y del cristalino; se ensambla en microfibrillas fuera de la célula.
- Muchas variantes de Marfan cambian una cisteína o un residuo que une calcio, y el dominio se pliega mal o se degrada antes.

## Inhibidores y tóxicos

- Pérdida de calcio en los dominios cbEGF (más sensibles a proteasas)
- Variantes dominantes negativas de FBN1

## Correlación clínica

- Síndrome de Marfan: riesgo de disección aórtica; se vigila la raíz aórtica con ecocardiograma y se controla la presión arterial.
- La luxación del cristalino en Marfan es típicamente hacia arriba (en la homocistinuria, hacia abajo).
- Variantes de FBN1 también causan displasias con talla baja y piel gruesa (displasia acromícrica, geleofísica).

## Enfermedades relacionadas

- [Disección aórtica](https://durgical.com/enfermedades/diseccion-aortica/)
- [Síndrome de Ehlers–Danlos](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-ehlers-danlos/)

## Relacionadas

- [Elastina](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/elastina/)
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- [Estructura y plegamiento de las proteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-y-plegamiento-de-las-proteinas/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está alterado en el síndrome de Marfan?

FBN1, que codifica la fibrilina-1; la herencia es autosómica dominante.

## ¿Por qué la falta de fibrilina-1 daña la aorta además de debilitarla?

La fibrilina retiene el TGF-β latente; sin ella sube la señal de TGF-β, que degrada la pared y dilata la raíz aórtica.

## ¿Hacia dónde se luxa el cristalino en el síndrome de Marfan?

Hacia arriba y afuera, porque las fibras zonulares (de fibrilina) se rompen; en la homocistinuria suele ir hacia abajo.

## ¿Qué ion estabiliza los dominios cbEGF de la fibrilina?

El calcio; sin él los dominios quedan flexibles y se degradan con más facilidad.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [FBN1: Fibrillin-1 (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35555/entry) (UniProt, 2026); [FBN1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/fbn1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Marfan syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [1UZJ: Integrin binding cbEGF22-TB4-cbEGF33 fragment of human fibrillin-1, holo form.](https://www.rcsb.org/structure/1UZJ) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Elastic fibre formation](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1566948) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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