[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Galactocerebrosidasa (GALC) [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) · Enzima # Galactocerebrosidasa (GALC) La galactocerebrosidasa degrada la galactosilceramida y la psicosina tóxica. Su déficit mata las células que forman mielina: enfermedad de Krabbe. Actualizado 2026-11-01 Cargando el modelo 3D… ## Datos clave - Corta la galactosa de la galactosilceramida, el principal glucolípido de la mielina, y de la psicosina (galactosilesfingosina); la saposina A le ayuda a alcanzar el lípido. - Gen GALC (cromosoma 14), herencia autosómica recesiva; más de 200 variantes causan la enfermedad de Krabbe, y la más común en personas de ascendencia europea es una deleción de 30 kb. - La verdadera culpable es la psicosina: casi no existe en el tejido sano, pero se acumula cuando falla la GALC y mata oligodendrocitos y células de Schwann. - No se ha publicado una estructura cristalina humana: el modelo 3D es la GALC de ratón con galactosa, el producto de la reacción, en el sitio activo (PDB 4CCE). **También llamado** GALC, Galactosilceramidasa, Galactosilceramida β-galactosidasa **Número EC** [3.2.1.46](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=3.2.1.46) **Genes** GALC **Estructura (PDB)** [4CCE](https://www.rcsb.org/structure/4CCE) ## Regulación - Su actividad natural es muy baja, lo que hace exigente la medición enzimática. - Actúa a pH ácido; llega al lisosoma marcada con manosa 6-fosfato. ## Inhibidores y tóxicos - Iminoazúcares de configuración galacto (por ejemplo galacto-isofagomina, unida en el PDB 4UFH), estudiados en el laboratorio como posibles chaperonas ## Correlación clínica - Enfermedad de Krabbe infantil: irritabilidad, rigidez, dificultad para alimentarse y convulsiones en los primeros meses, con pérdida rápida de habilidades. - Algunos programas de tamizaje neonatal miden la actividad de GALC y la psicosina en gota de sangre seca, porque el trasplante solo ayuda si se hace antes de los síntomas. - Las formas de inicio tardío causan trastornos de la marcha, espasticidad y pérdida visual en niños o adultos. ## Rutas - [Degradación lisosomal de los gangliósidos](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/) ## Relacionadas - [Galactosilceramida (galactocerebrósido)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosilceramida/) - [Sulfátido](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/sulfatido/) - [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/) - [Ceramida](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ceramida/) - [Esfingosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/esfingosina/) - [Galactosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosa/) - [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) - [Arilsulfatasa A (ARSA)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/arilsulfatasa-a/) ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué dos sustratos degrada la galactocerebrosidasa? La galactosilceramida, lípido principal de la mielina, y la psicosina (galactosilesfingosina), tóxica para las células que forman mielina. ## ¿Por qué importa más la psicosina que la galactosilceramida en la enfermedad de Krabbe? La psicosina no tiene otra vía de degradación: se acumula y mata oligodendrocitos y células de Schwann, lo que produce una desmielinización rápida. ## ¿Por qué el modelo 3D de la galactocerebrosidasa es una proteína de ratón? No se ha publicado una estructura cristalina humana; la enzima de ratón es muy parecida y se resolvió con galactosa en el sitio activo. ## ¿Por qué es clave la detección temprana en la enfermedad de Krabbe? El trasplante de células madre solo frena la enfermedad si se hace antes de los síntomas; por eso algunos programas tamizan a los recién nacidos. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/enzimas/galactocerebrosidasa/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [GALC: Galactocerebrosidase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54803/entry) (UniProt, 2026); [GALC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/galc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Krabbe disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/krabbe-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [RCSB PDB - 4CCE: STRUCTURE OF MOUSE GALACTOCEREBROSIDASE WITH GALACTOSE: ENZYME- PRODUCT COMPLEX](https://www.rcsb.org/structure/4CCE) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Glycosphingolipid catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-9840310) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactocerebrosidasa/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactocerebrosidasa/