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# Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)

La GALT es la enzima central de la vía de Leloir: vuelve la galactosa-1-fosfato un azúcar que el cuerpo puede usar. Su falta causa la galactosemia clásica.

Actualizado 2026-11-01

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## Datos clave

- Galactosa-1-fosfato + UDP-glucosa ⇄ UDP-galactosa + glucosa-1-fosfato.
- Mecanismo en ping-pong: la enzima toma el UMP en una histidina y luego lo entrega a la galactosa-1-fosfato.
- La variante Q188R es la más común en la galactosemia clásica en personas de origen europeo; la variante Duarte es leve.
- La estructura 5IN3 (humana) muestra la enzima con el UMP unido a la histidina y glucosa-1-fosfato en el sitio activo.

**Número EC**
[2.7.7.12](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=2.7.7.12)

**Genes**
GALT

**Estructura (PDB)**
[5IN3](https://www.rcsb.org/structure/5IN3)

## Regulación

- Sin control hormonal importante; la actividad depende de la cantidad de enzima y de sustrato.

## Inhibidores y tóxicos

- No hay inhibidores de uso clínico

## Correlación clínica

- La galactosemia clásica se detecta en el tamizaje neonatal midiendo la actividad de GALT o la galactosa en sangre seca.
- Aun con dieta estricta pueden quedar problemas del habla, del aprendizaje y falla ovárica, porque el cuerpo produce algo de galactosa propia.

## Rutas

- [Metabolismo de la galactosa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-galactosa/)

## Enfermedades relacionadas

- [Galactosemia clásica](https://durgical.com/enfermedades/galactosemia-clasica/)
- [Catarata](https://durgical.com/enfermedades/catarata/)

## Relacionadas

- [Galactosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosa/)
- [UDP-glucosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/udp-glucosa/)
- [Glucosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucosa/)
- [Glucosa-6-fosfato](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucosa-6-fosfato/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué molécula aporta el UDP en la reacción de la GALT?

La UDP-glucosa; a cambio sale glucosa-1-fosfato.

## ¿Qué es la variante Duarte de la GALT?

Una variante con actividad parcial; por lo general causa una forma leve o sin síntomas.

## ¿Por qué la galactosemia puede dejar secuelas pese a la dieta?

El cuerpo forma galactosa propia por la epimerasa, y la galactosa-1-fosfato sigue algo alta.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [GALT: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07902/entry) (UniProt, 2026); [GALT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/galt/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [5IN3: Crystal structure of glucose-1-phosphate bound nucleotidylated human galactose-1-phosphate uridylyltransferase](https://www.rcsb.org/structure/5IN3) (RCSB Protein Data Bank, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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