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# α-Galactosidasa A

La α-galactosidasa A quita la galactosa terminal de la globotriaosilceramida en el lisosoma. Su falta, ligada al X, causa la enfermedad de Fabry.

Actualizado 2026-11-01

Cargando el modelo 3D…

## Datos clave

- Globotriaosilceramida (Gb3) + H₂O → lactosilceramida + galactosa.
- Homodímero lisosomal; gen GLA en el cromosoma X (Xq22).
- Necesita la saposina B para acceder al lípido.
- Su déficit acumula Gb3 y lyso-Gb3 en endotelio, podocitos, cardiomiocitos y neuronas sensitivas.

**También llamado**
Ceramida trihexosidasa, α-Gal A

**Número EC**
[3.2.1.22](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=3.2.1.22)

**Genes**
GLA

**Estructura (PDB)**
[3S5Y](https://www.rcsb.org/structure/3S5Y)

## Regulación

- Activa a pH ácido.
- Llega al lisosoma por la vía de la manosa-6-fosfato.

## Inhibidores y tóxicos

- Migalastat (1-desoxigalactonojirimicina, DGJ), el ligando del modelo 3D: chaperona que estabiliza variantes plegables

## Correlación clínica

- Fabry: dolor neuropático en manos y pies, angioqueratomas, hipohidrosis, córnea verticilada, proteinuria y miocardiopatía.
- En los varones la actividad en plasma o leucocitos es diagnóstica; en las mujeres puede ser normal y se necesita el estudio genético.
- Tratamiento: reemplazo enzimático o, si la variante responde, chaperona oral.

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Fabry](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-fabry/)
- [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/)

## Relacionadas

- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
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- [Galactosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosa/)
- [Ceramida](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ceramida/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué sustrato acumula el déficit de α-galactosidasa A?

La globotriaosilceramida (Gb3) y su forma desacilada, lyso-Gb3.

## ¿Por qué la actividad enzimática puede ser normal en mujeres con Fabry?

Por la inactivación aleatoria del cromosoma X: muchas células expresan el alelo sano.

## ¿Cómo actúa el migalastat?

Se une al sitio activo de ciertas variantes mal plegadas, las estabiliza y deja que lleguen al lisosoma.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [GLA: Alpha-galactosidase A (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P06280/entry) (UniProt, 2026); [GLA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gla/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [3S5Y: Pharmacological Chaperoning in Human alpha-Galactosidase](https://www.rcsb.org/structure/3S5Y) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Glycosphingolipid metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1660662) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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