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# Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida)

La glucocerebrosidasa es la enzima del lisosoma que separa la glucosa de la glucosilceramida. Su falta causa la enfermedad de Gaucher.

Actualizado 2026-11-01

Cargando el modelo 3D…

## Datos clave

- Glucosilceramida + H₂O → glucosa + ceramida, a pH ácido dentro del lisosoma.
- Necesita la saposina C (del gen PSAP) para alcanzar el lípido en la membrana interna del lisosoma.
- No usa la manosa-6-fosfato: llega al lisosoma con la proteína de membrana LIMP-2.
- Las variantes de GBA1 en un solo alelo son el factor de riesgo genético más común de enfermedad de Parkinson.

**También llamado**
β-glucosilceramidasa ácida, GCasa

**Número EC**
[3.2.1.45](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=3.2.1.45)

**Genes**
GBA1

**Estructura (PDB)**
[2V3D](https://www.rcsb.org/structure/2V3D)

## Regulación

- Se activa a pH ácido (≈ 5) y se inactiva en el pH neutro del citosol.
- El factor de transcripción TFEB aumenta su síntesis junto con la de otras enzimas lisosomales.

## Inhibidores y tóxicos

- Miglustat (N-butil-desoxinojirimicina), el ligando del modelo 3D; en clínica actúa sobre todo frenando la glucosilceramida sintasa
- Isofagomina (chaperona farmacológica en estudio)
- Conduritol B epóxido (inhibidor irreversible de laboratorio)

## Correlación clínica

- Su déficit causa la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3); la variante N370S (N409S) da el tipo 1 y protege del daño neurológico.
- La enzima recombinante para reemplazo se modifica para exponer manosas y entrar a los macrófagos por el receptor de manosa.
- Los portadores de variantes de GBA1 tienen más riesgo de Parkinson y de demencia con cuerpos de Lewy.

## Rutas

- [Degradación lisosomal de los gangliósidos](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/)

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/)
- [Enfermedad de Parkinson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-parkinson/)

## Relacionadas

- [Glucosilceramida (glucocerebrósido)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucosilceramida/)
- [Ceramida](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ceramida/)
- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)](https://durgical.com/bioquimica/temas/marcaje-con-manosa-6-fosfato/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué reacción cataliza la glucocerebrosidasa?

Hidroliza la glucosilceramida en glucosa y ceramida dentro del lisosoma.

## ¿Qué proteína activadora necesita la glucocerebrosidasa?

La saposina C, que saca el lípido de la membrana y se lo presenta a la enzima.

## ¿Por qué la enzima de reemplazo para Gaucher se diseña con manosas expuestas?

Así la captan los macrófagos por su receptor de manosa; son las células que acumulan el lípido.

## ¿Qué enfermedad neurodegenerativa común se asocia con variantes de GBA1?

La enfermedad de Parkinson: las variantes de GBA1 son su factor de riesgo genético más frecuente.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [GBA1: Lysosomal acid glucosylceramidase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04062/entry) (UniProt, 2026); [GBA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gba1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [2V3D: acid-beta-glucosidase with N-butyl-deoxynojirimycin](https://www.rcsb.org/structure/2V3D) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Glycosphingolipid metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1660662) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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