[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)

[Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) · Enzima

# Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)

La hexosaminidasa A es la enzima del lisosoma que corta el gangliósido GM2. Si falta su subunidad α, las neuronas se llenan de GM2: enfermedad de Tay-Sachs.

Actualizado 2026-11-01

Cargando el modelo 3D…

## Datos clave

- Heterodímero αβ: la subunidad α viene de HEXA (cromosoma 15) y la β de HEXB (cromosoma 5).
- Solo la forma αβ (HexA), con el activador de GM2, degrada el gangliósido GM2 a GM3.
- HexB (ββ) degrada otros sustratos (globósido, oligosacáridos) pero no el GM2.
- Déficit de α → Tay-Sachs (HexA baja, HexB normal); déficit de β → Sandhoff (HexA y HexB bajas).

**También llamado**
HexA, β-N-acetilhexosaminidasa A

**Número EC**
[3.2.1.52](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=3.2.1.52)

**Genes**
HEXA

**Estructura (PDB)**
[2GK1](https://www.rcsb.org/structure/2GK1)

## Regulación

- Activa a pH ácido en el lisosoma.
- Llega al lisosoma marcada con manosa-6-fosfato.

## Inhibidores y tóxicos

- NAG-tiazolina (NGT), el ligando del modelo 3D: imita el estado de transición
- Pirimetamina (chaperona estudiada en formas tardías)

## Correlación clínica

- Los programas de tamizaje de portadores (medición de HexA en suero o leucocitos y estudio genético) redujeron Tay-Sachs en poblaciones de riesgo.
- Las formas juveniles y del adulto (actividad residual) dan ataxia, debilidad y síntomas psiquiátricos.
- En Sandhoff falta además la HexB y se acumula globósido en las vísceras.

## Rutas

- [Degradación lisosomal de los gangliósidos](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/)

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/)
- [Enfermedad de Sandhoff](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-sandhoff/)
- [Deficiencia del activador de GM2 (gangliosidosis GM2, variante AB)](https://durgical.com/enfermedades/deficiencia-del-activador-de-gm2/)

## Relacionadas

- [Gangliósido GM2](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/gangliosido-gm2/)
- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucosaminoglucanos/)
- [Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-b/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué subunidades forman la hexosaminidasa A?

Una α (gen HEXA) y una β (gen HEXB).

## ¿Cómo se distinguen Tay-Sachs y Sandhoff por las enzimas?

En Tay-Sachs falta solo la HexA (subunidad α); en Sandhoff faltan HexA y HexB porque falla la subunidad β común.

## ¿Qué proteína necesita la hexosaminidasa A para degradar el GM2?

La proteína activadora de GM2, que saca el gangliósido de la membrana.

[Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [HEXA: Beta-hexosaminidase subunit alpha (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P06865/entry) (UniProt, 2026); [HEXA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hexa/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [2GK1: X-ray crystal structure of NGT-bound HexA](https://www.rcsb.org/structure/2GK1) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Sandhoff disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sandhoff-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

[← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/