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# Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)

La hexosaminidasa B (ββ) recorta aminoazúcares de glucolípidos y oligosacáridos. Perder su subunidad β causa la enfermedad de Sandhoff.

Actualizado 2026-11-01

Cargando el modelo 3D…

## Datos clave

- Homodímero de dos subunidades β (gen HEXB, cromosoma 5); la hexosaminidasa A es αβ, y la subunidad β es común a ambas.
- Retira N-acetilglucosamina o N-acetilgalactosamina terminales del globósido, de oligosacáridos y de glucoproteínas, pero no puede degradar el gangliósido GM2.
- Las variantes de HEXB inactivan la HexA y la HexB: enfermedad de Sandhoff, con GM2 acumulado en las neuronas y globósido y oligosacáridos en los órganos.
- Patrón de laboratorio: Tay-Sachs = HexA baja con HexB normal; Sandhoff = ambas bajas; deficiencia del activador de GM2 = ambas normales con sustratos artificiales.

**También llamado**
HexB, β-N-acetilhexosaminidasa B

**Número EC**
[3.2.1.52](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=3.2.1.52)

**Genes**
HEXB

**Estructura (PDB)**
[1NOW](https://www.rcsb.org/structure/1NOW)

## Regulación

- Actúa a pH ácido; llega al lisosoma marcada con manosa 6-fosfato.
- La HexB resiste el calor, mientras que la HexA es termolábil: la prueba clásica calienta la muestra para distinguir las dos isoenzimas.

## Inhibidores y tóxicos

- GalNAc-isofagomina (IFG), el ligando del modelo 3D: un iminoazúcar que imita el estado de transición de la reacción
- NAG-tiazolina, análogo del intermediario de la reacción
- Pirimetamina, estudiada como chaperona farmacológica (PDB 3LMY)

## Correlación clínica

- La enfermedad de Sandhoff se parece a Tay-Sachs (mancha rojo cereza, sobresalto exagerado, regresión desde los 3 a 6 meses) y puede sumar hígado y bazo agrandados.
- La prueba de inactivación por calor de HexA y HexB en suero o leucocitos separa Tay-Sachs de Sandhoff; el estudio genético confirma.
- La enfermedad de Sandhoff se describe con más frecuencia en la población criolla del norte de Argentina, entre los métis de Saskatchewan (Canadá) y en el Líbano.

## Rutas

- [Degradación lisosomal de los gangliósidos](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/)

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Sandhoff](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-sandhoff/)
- [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/)
- [Deficiencia del activador de GM2 (gangliosidosis GM2, variante AB)](https://durgical.com/enfermedades/deficiencia-del-activador-de-gm2/)

## Relacionadas

- [Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/)
- [Gangliósido GM2](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/gangliosido-gm2/)
- [Globotriaosilceramida (Gb3)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/globotriaosilceramida/)
- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Isoenzimas](https://durgical.com/bioquimica/temas/isoenzimas/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué subunidades forman la hexosaminidasa B?

Dos subunidades β, ambas del gen HEXB; la hexosaminidasa A tiene una α y una β.

## ¿Por qué una variante de HEXB reduce tanto la HexA como la HexB?

La subunidad β forma parte de las dos enzimas; al perderla se pierden ambas actividades: es la enfermedad de Sandhoff.

## ¿Cómo distingue el laboratorio entre Tay-Sachs y Sandhoff?

En Tay-Sachs solo está baja la HexA, termolábil; en Sandhoff están bajas la hexosaminidasa total y la HexB, termoestable.

## ¿Puede la hexosaminidasa B degradar el gangliósido GM2?

No. Solo la HexA, con su subunidad α y la proteína activadora de GM2, alcanza el GM2; la HexB actúa sobre el globósido y los oligosacáridos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [HEXB: Beta-hexosaminidase subunit beta (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07686/entry) (UniProt, 2026); [HEXB gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hexb/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Sandhoff disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sandhoff-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [RCSB PDB - 1NOW: Human lysosomal beta-hexosaminidase isoform B in complex with (2R,3R,4S,5R)-2-Acetamido-3,4-Dihydroxy-5-Hydroxymethyl-Piperidinium Chloride (GalNAc-isofagomine)](https://www.rcsb.org/structure/1NOW) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Glycosphingolipid catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-9840310) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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