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# Ornitina transcarbamilasa (OTC)

La OTC une el carbamoil fosfato con la ornitina para formar citrulina. Su déficit, ligado al X, es el trastorno del ciclo de la urea más común.

Actualizado 2026-11-01

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## Datos clave

- Carbamoil fosfato + ornitina → citrulina + Pi, en la matriz mitocondrial.
- Su gen está en el cromosoma X: los varones enferman pronto y las mujeres portadoras pueden tener síntomas.
- Si falta, el carbamoil fosfato pasa al citosol y forma ácido orótico por la vía de las pirimidinas.
- Es un trímero; la ornitina entra a la mitocondria por el transportador ORNT1.

**Número EC**
[2.1.3.3](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=2.1.3.3)

**Genes**
OTC

**Estructura (PDB)**
[1OTH](https://www.rcsb.org/structure/1OTH)

## Estructura

- 1OTH muestra la OTC humana con PALO, un análogo que imita a los dos sustratos unidos en el estado de transición.

## Regulación

- No tiene una regulación alostérica importante: depende de la ornitina y del carbamoil fosfato disponibles.

## Inhibidores y tóxicos

- PALO (N-fosfonacetil-L-ornitina), inhibidor experimental.

## Correlación clínica

- Déficit de OTC: hiperamonemia, ácido orótico alto en orina y citrulina baja en plasma.
- En la aciduria orótica hereditaria (UMP sintasa) también sube el ácido orótico, pero no hay hiperamonemia y sí anemia megaloblástica.
- Las portadoras pueden descompensarse en el posparto, en el ayuno o con valproato.

## Rutas

- [Ciclo de la urea](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-urea/)

## Enfermedades relacionadas

- [Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-ornitina-transcarbamilasa/)
- [Hiperamonemia](https://durgical.com/enfermedades/hiperamonemia/)

## Relacionadas

- [Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/carbamoil-fosfato-sintetasa-i/)
- [Argininosuccinato sintetasa (ASS)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/argininosuccinato-sintetasa/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué patrón de herencia tiene el déficit de OTC?

Ligado al X: los varones hemicigotos tienen las formas graves y algunas mujeres portadoras tienen síntomas por la inactivación del X.

## ¿Por qué sube el ácido orótico cuando falta la OTC?

El carbamoil fosfato sobrante sale al citosol y entra a la vía de las pirimidinas, que produce orotato.

## ¿Cómo se distingue de la aciduria orótica hereditaria?

En el déficit de OTC hay hiperamonemia; en la aciduria orótica hereditaria no la hay y aparece anemia megaloblástica.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [OTC: Ornithine transcarbamylase, mitochondrial (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00480/entry) (UniProt, 2026); [OTC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/otc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [1OTH: CRYSTAL STRUCTURE OF HUMAN ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE COMPLEXED WITH N-PHOSPHONACETYL-L-ORNITHINE](https://www.rcsb.org/structure/1OTH) (RCSB Protein Data Bank, 2026).

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