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# Porfobilinógeno desaminasa

La porfobilinógeno desaminasa encadena cuatro pirroles; su déficit causa la porfiria aguda intermitente.

Actualizado 2026-11-01

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## Datos clave

- 4 porfobilinógenos + H₂O → hidroximetilbilano + 4 NH₃, en el citosol.
- Usa un cofactor propio, el dipirrometano (dos pirroles unidos a una cisteína), como cebador para alargar la cadena.
- Tiene la menor actividad de toda la vía: con la mitad (un alelo mutado) ya puede haber crisis si ALAS1 se induce.
- El gen HMBS tiene un promotor eritroide y otro de mantenimiento: algunas mutaciones solo afectan la forma hepática.

**También llamado**
Hidroximetilbilano sintasa (HMBS), PBG desaminasa

**Número EC**
[2.5.1.61](https://www.enzyme-database.org/query.php?ec=2.5.1.61)

**Genes**
HMBS

**Estructura (PDB)**
[3ECR](https://www.rcsb.org/structure/3ECR)

## Regulación

- No se regula de forma aguda; su baja actividad la convierte en un cuello de botella cuando ALAS1 se induce.

## Inhibidores y tóxicos

- No hay inhibidores de uso clínico

## Correlación clínica

- Porfiria aguda intermitente: herencia autosómica dominante con penetrancia baja; la mayoría de los portadores nunca tiene una crisis.
- En la crisis se acumulan ALA y porfobilinógeno: el porfobilinógeno urinario alto es la prueba clave.
- La actividad de la enzima en eritrocitos y el estudio del gen HMBS confirman el diagnóstico y permiten estudiar a la familia.

## Rutas

- [Síntesis del hemo](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-del-hemo/)

## Enfermedades relacionadas

- [Porfiria aguda intermitente](https://durgical.com/enfermedades/porfiria-aguda-intermitente/)

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## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enfermedad causa el déficit de porfobilinógeno desaminasa?

La porfiria aguda intermitente, autosómica dominante, con crisis de dolor abdominal y neuropatía.

## ¿Cuántos porfobilinógenos une la enzima y qué libera?

Cuatro, en una cadena lineal (hidroximetilbilano), y libera cuatro amoníacos.

## ¿Por qué la mayoría de los portadores de una mutación HMBS no tiene síntomas?

La mitad de la actividad basta en reposo; solo hay crisis cuando un desencadenante induce ALAS1.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [HMBS: Porphobilinogen deaminase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08397/entry) (UniProt, 2026); [HMBS gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hmbs/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [3ECR: Structure of human porphobilinogen deaminase](https://www.rcsb.org/structure/3ECR) (RCSB Protein Data Bank, 2026); [Porphyria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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