[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Asesoría genética y evaluación del riesgo # Asesoría genética y evaluación del riesgo La asesoría genética ayuda a entender un diagnóstico, el riesgo de los familiares y las opciones; el riesgo sale de la herencia, el cálculo o la experiencia. Actualizado 13 nov 2026 ## Datos clave - La asesoría genética da información y apoyo para que las personas tomen sus propias decisiones; no es directiva y empieza antes de la prueba, no solo después del resultado. - Una evaluación de genética clínica combina la historia personal y familiar de tres generaciones, un examen cuidadoso de rasgos dismórficos con medidas y fotografías, y pruebas dirigidas. - Riesgos de recurrencia mendelianos: autosómico dominante, 50 % para cada hijo de un progenitor afectado; autosómico recesivo, 25 % para cada hijo de dos portadores; recesivo ligado al X, el 50 % de los hijos varones de una madre portadora están afectados y el 50 % de sus hijas son portadoras. - Un hermano sano de una persona con una enfermedad recesiva tiene 2/3 de probabilidad de ser portador, porque ya está excluido el genotipo afectado. - En los trastornos multifactoriales, los riesgos son empíricos: vienen de lo observado en muchas familias, no de un modelo. ## En detalle - El riesgo bayesiano (condicional) combina la probabilidad previa del árbol con información observada, como varios hijos varones sanos de una mujer, para dar un riesgo posterior corregido de que sea portadora. - El riesgo se comunica mejor en números absolutos y frecuencias naturales («1 de cada 4 embarazos») que en riesgos relativos o solo en porcentajes; las personas perciben el mismo número de forma distinta. - El riesgo de recurrencia ante una mutación dominante aparentemente nueva es bajo pero no nulo, por el mosaicismo germinal. - Opciones reproductivas para una pareja en riesgo: aceptar el riesgo, diagnóstico prenatal, prueba genética preimplantacional con fecundación in vitro, óvulos o espermatozoides de donante, adopción, o decidir no tener hijos. - La medicina genómica suma tareas nuevas a la asesoría: variantes inciertas, hallazgos secundarios e implicaciones para los familiares. **También llamado** Riesgo de recurrencia y riesgo bayesiano, Evaluación de genética clínica ## Correlación clínica - El estudio en cascada ofrece la prueba a los familiares en riesgo una vez hallada una variante patogénica (hipercolesterolemia familiar, síndrome de Lynch, BRCA). - La prueba predictiva de una enfermedad del adulto sin tratamiento, como la enfermedad de Huntington, sigue un protocolo con asesoría antes y después del resultado. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cuál es el riesgo de ser portador del hermano sano de un niño con fibrosis quística? 2/3: de los tres genotipos posibles en un hijo sano de dos portadores, dos son portadores. ## ¿Qué agrega un cálculo de riesgo bayesiano? Actualiza el riesgo previo del árbol con información condicional, como el número de hijos varones sanos, para dar un riesgo posterior. ## ¿Qué cuatro opciones reproductivas puede considerar una pareja con riesgo del 25 % de una enfermedad recesiva grave? Diagnóstico prenatal, prueba genética preimplantacional, gametos de donante y adopción (o aceptar el riesgo). [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/asesoria-genetica-y-evaluacion-del-riesgo/) ## Conexiones ## Enfermedades relacionadas 4 - [Distrofia muscular de Duchenne](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/) - [Fibrosis quística](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/) - [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/) - [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) ## Relacionadas 5 - [Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico](https://durgical.com/bioquimica/temas/conceptos-de-herencia-genotipo-fenotipo-y-el-arbol-genealogico/) - [Pruebas genéticas: qué encuentra cada una](https://durgical.com/bioquimica/temas/pruebas-geneticas-que-encuentra-cada-una/) - [Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores](https://durgical.com/bioquimica/temas/genetica-de-poblaciones-hardy-weinberg-y-frecuencia-de-portadores/) - [Cómo se interpretan las variantes genéticas: clases, evidencia y bases de datos](https://durgical.com/bioquimica/temas/como-se-interpretan-las-variantes-geneticas-clases-evidencia-y-bases-de-datos/) - [Rasgos complejos: riesgo familiar, gemelos, heredabilidad y puntajes poligénicos](https://durgical.com/bioquimica/temas/rasgos-complejos-riesgo-familiar-gemelos-heredabilidad-y-puntajes-poligenicos/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Genetic Counseling](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Counseling) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [Genetic Consultation: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/riskassessment/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What do the results of genetic tests mean?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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