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# Cómo se descubren los genes de las enfermedades: ligamiento, asociación y secuenciación

Tres estrategias hallan los genes de las enfermedades: seguir marcadores en familias, comparar pacientes con controles y secuenciar todos los genes.

Actualizado 13 nov 2026

## Datos clave

- El análisis de ligamiento sigue marcadores en familias con un trastorno mendeliano; los marcadores cercanos al gen de la enfermedad viajan con él porque la recombinación casi no los separa.
- El puntaje LOD es el logaritmo en base 10 de la razón de probabilidades de ligamiento frente a no ligamiento; 3 o más (1000 a 1) se acepta como evidencia de ligamiento.
- El ligamiento y la clonación posicional encontraron genes como CFTR (1989) y HTT (1993).
- Los estudios de asociación del genoma completo comparan cientos de miles de variantes entre casos y controles; un umbral de significación genómica de cerca de 5 × 10⁻⁸ corrige por las muchas pruebas.
- La secuenciación del exoma y del genoma, sobre todo de un niño y ambos padres, encuentra hoy la mayoría de los genes nuevos de enfermedades mendelianas.

## En detalle

- Las señales de asociación marcan una región; como las variantes cercanas se heredan juntas (desequilibrio de ligamiento), todavía hay que identificar el gen causal.
- En las familias consanguíneas, los tramos largos de homocigosis señalan la región de un gen recesivo.
- Plataformas internacionales de emparejamiento conectan pacientes con variantes en el mismo gen candidato, lo que aporta los casos independientes necesarios para probar un gen nuevo.
- La prueba de que un gen causa enfermedad viene de varios pacientes no emparentados, de la segregación en familias y de estudios funcionales en células o modelos animales.
- En niños con sospecha de trastorno genético, la secuenciación del exoma da un diagnóstico en cerca de un cuarto a dos quintos de los casos.

**También llamado**
Análisis de ligamiento y puntaje LOD, Asociación del genoma completo y secuenciación del exoma

## Correlación clínica

- Un exoma negativo puede volverse positivo al reanalizarlo uno o dos años después, a medida que se descubren genes nuevos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué significa un puntaje LOD de 3?

La razón de probabilidades favorece el ligamiento frente al no ligamiento 1000 a 1, el umbral habitual para aceptarlo.

## ¿Por qué una señal de asociación del genoma completo no identifica directamente el gen causal?

Las variantes cercanas se heredan juntas (desequilibrio de ligamiento), así que la señal marca una región que puede contener varios genes.

## ¿Por qué se secuencian ambos padres junto con el niño afectado?

Muestra qué variantes son nuevas en el niño (de novo) y cómo se comparten las heredadas, lo que reduce mucho los candidatos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Genome-Wide Association Studies (GWAS)](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genome-Wide-Association-Studies) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [What are genome-wide association studies?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/gwastudies/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Exome](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Exome) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [Bioinformatics](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Bioinformatics) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026).

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