[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Cómo se interpretan las variantes genéticas: clases, evidencia y bases de datos # Cómo se interpretan las variantes genéticas: clases, evidencia y bases de datos Encontrar un cambio en el ADN es lo fácil; decidir si causa enfermedad usa datos de población, predicciones, estudios familiares y bases de datos compartidas. Actualizado 13 nov 2026 ## Datos clave - Las variantes se clasifican en cinco niveles: patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto (VUS), probablemente benigna y benigna (estándar ACMG/AMP). - La evidencia viene de la frecuencia en la población, el efecto previsto sobre la proteína, los estudios funcionales, la segregación con la enfermedad en la familia, la aparición de novo y los informes previos. - Una variante más frecuente en personas sanas de lo que la enfermedad permite muy probablemente no la causa; las bases de datos poblacionales como gnomAD dan esas frecuencias. - Una VUS no debe orientar decisiones médicas; se sigue y puede reclasificarse, casi siempre como benigna. - Bases de datos compartidas: ClinVar (interpretaciones de los laboratorios), gnomAD (frecuencias), OMIM (genes y trastornos), DECIPHER (cambios del número de copias). ## En detalle - El análisis del exoma o del genoma filtra miles de variantes por calidad, rareza, efecto previsto, el patrón de herencia que encaja con la familia (de novo, bialélica, ligada al X) y qué tanto coincide el gen con los rasgos del paciente. - La mayoría de los datos de referencia viene de personas de ascendencia europea, así que las personas de poblaciones poco representadas, incluidos los latinoamericanos, reciben más resultados inciertos y a veces clasificaciones erradas. - La interpretación cambia a medida que crece el conocimiento; los laboratorios reanalizan resultados antiguos y el paciente debe saber que un informe puede actualizarse. - Patogénica significa que la variante puede causar la enfermedad; que una persona la desarrolle depende además de la penetrancia. **También llamado** Variante de significado incierto (VUS), Clasificación ACMG, ClinVar y gnomAD ## Correlación clínica - Una VUS en BRCA2 no justifica una cirugía reductora de riesgo; el manejo sigue la historia personal y familiar. - Estudiar a los familiares para ver si una variante acompaña a la enfermedad puede ayudar a reclasificarla. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cuáles son las cinco clases de una variante genética? Patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto, probablemente benigna y benigna. ## ¿Cómo ayudan las bases de datos poblacionales a interpretar una variante? Una variante demasiado frecuente en personas sanas para la prevalencia de la enfermedad difícilmente es su causa. ## ¿Por qué las personas de ascendencia poco representada reciben más resultados inciertos? Las bases de referencia tienen menos personas como ellas, así que variantes raras pero inocuas de su población parecen inusuales e inciertas. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/como-se-interpretan-las-variantes-geneticas-clases-evidencia-y-bases-de-datos/) ## Conexiones ## Enfermedades relacionadas 2 - [Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/) - [Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) ## Relacionadas 5 - [Pruebas genéticas: qué encuentra cada una](https://durgical.com/bioquimica/temas/pruebas-geneticas-que-encuentra-cada-una/) - [Secuenciación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/secuenciacion-del-adn/) - [Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores](https://durgical.com/bioquimica/temas/genetica-de-poblaciones-hardy-weinberg-y-frecuencia-de-portadores/) - [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/) - [Polimorfismos del ADN, ligamiento y huella genética](https://durgical.com/bioquimica/temas/polimorfismos-del-adn-ligamiento-y-huella-genetica/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/) (Genetics in Medicine (Richards S et al.), PubMed 25741868, 2015); [What do the results of genetic tests mean?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [gnomAD](https://gnomad.broadinstitute.org/) (Genome Aggregation Database, Broad Institute, 2026); [Bioinformatics](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Bioinformatics) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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