[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico # Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico Las palabras que usan los genetistas para unir un genotipo con lo que la persona presenta, y cómo un árbol de tres generaciones revela el patrón. Actualizado 13 nov 2026 ## Datos clave - El genotipo son los alelos en un locus; el fenotipo, lo que se observa. Homocigoto: dos alelos iguales; heterocigoto: dos distintos; hemicigoto: una sola copia (genes del X en los varones); heterocigoto compuesto: dos alelos patogénicos distintos. - La penetrancia es la proporción de personas con el genotipo que presentan la enfermedad; puede ser incompleta o subir con la edad (enfermedad de Huntington, BRCA1/2). - La expresividad es qué tan grave es la enfermedad en los afectados; varía mucho dentro de una misma familia en la neurofibromatosis tipo 1. - Pleiotropía: un gen afecta varios órganos (síndrome de Marfan: ojo, esqueleto, aorta). - Heterogeneidad: muchas variantes en un gen (alélica, como en CFTR), muchos genes para un fenotipo (de locus, como en la sordera) o trastornos distintos de un mismo gen (fenotípica). ## En detalle - Las variantes de pérdida de función suelen actuar de forma recesiva; cuando la mitad del producto normal no alcanza (haploinsuficiencia), perder una copia es dominante. - Las variantes de ganancia de función (acondroplasia, enfermedad de Huntington) y las dominantes negativas, en las que una proteína anormal estropea la normal (colágeno en la osteogénesis imperfecta, fibrilina en el Marfan), actúan de forma dominante. - Símbolos del árbol: cuadrados para los varones, círculos para las mujeres, figuras rellenas para los afectados, una flecha para el caso índice y una doble línea para una pareja consanguínea. - La historia familiar debe abarcar tres generaciones, la ascendencia, las edades al diagnóstico y a la muerte, las pérdidas de embarazo y la consanguinidad. - Un trastorno dominante con padres sanos sugiere una mutación nueva, mosaicismo germinal, penetrancia reducida o una paternidad distinta de la atribuida. **También llamado** Penetrancia, expresividad y pleiotropía, Historia familiar y árbol genealógico ## Correlación clínica - Señales de alarma de una condición hereditaria: inicio temprano, varios familiares afectados, tumores bilaterales o múltiples, tumores raros, consanguinidad y pérdidas de embarazo repetidas. - La correlación genotipo-fenotipo orienta el pronóstico: en la fibrosis quística, algunas variantes de CFTR conservan la función pancreática. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué diferencia hay entre penetrancia y expresividad? La penetrancia es si una persona con el genotipo presenta o no la enfermedad; la expresividad es qué tan grave es cuando aparece. ## ¿Cómo actúa una variante dominante negativa? Su proteína anormal interfiere con la proteína normal del otro alelo, así que la función cae por debajo de la mitad. ## ¿Qué debe incluir una historia familiar genética básica? Tres generaciones, la ascendencia, las edades al diagnóstico y a la muerte, las pérdidas de embarazo y la consanguinidad. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/conceptos-de-herencia-genotipo-fenotipo-y-el-arbol-genealogico/) ## Conexiones ## Enfermedades relacionadas 5 - [Síndrome de Marfan](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-marfan/) - [Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)](https://durgical.com/enfermedades/neurofibromatosis/) - [Fibrosis quística](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/) - [Acondroplasia](https://durgical.com/enfermedades/acondroplasia/) - [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/) ## Relacionadas 4 - [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/) - [Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores](https://durgical.com/bioquimica/temas/genetica-de-poblaciones-hardy-weinberg-y-frecuencia-de-portadores/) - [De dónde vienen las mutaciones nuevas: variantes de novo, tasas y edad parental](https://durgical.com/bioquimica/temas/de-donde-vienen-las-mutaciones-nuevas-variantes-de-novo-tasas-y-edad-parental/) - [Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-por-expansion-de-repetidos-de-trinucleotidos/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Pedigree](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Pedigree) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [Mendelian Inheritance](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mendelian-Inheritance) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [What are reduced penetrance and variable expressivity?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/penetranceexpressivity/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Why is it important to know my family health history?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/familyhistory/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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