[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Enfermedades de depósito lisosomal [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) · Tema # Enfermedades de depósito lisosomal Cuando falta una enzima del lisosoma, la molécula que debía degradar se queda dentro, el lisosoma se agranda y la célula termina por fallar. Actualizado 2026-11-01 ## Datos clave - Más de 70 enfermedades monogénicas; en conjunto, cerca de 1 de cada 5000 nacidos vivos. - Mecanismo: falta una hidrolasa ácida, su proteína activadora, el marcaje con manosa-6-fosfato o un transportador de salida del lisosoma. - Grupos: esfingolipidosis (Gaucher, Tay-Sachs, Niemann-Pick, Fabry, Krabbe, leucodistrofia metacromática), mucopolisacaridosis (Hurler, Hunter), glucogenosis II (Pompe), mucolipidosis (enfermedad de células I). - El órgano afectado depende de dónde se recambia más sustrato: gangliósidos en neuronas, glucosilceramida en macrófagos, GAG en tejido conectivo. - Casi todas son autosómicas recesivas; Fabry y Hunter son ligadas al X. ## En detalle - 1. El material llega al lisosoma por endocitosis, fagocitosis o autofagia y debería salir en forma de monómeros (azúcares, aminoácidos, ácidos grasos). - 2. Si una enzima falla, el sustrato intermedio se acumula y los lisosomas crecen hasta deformar la célula (células de Gaucher, células espumosas). - 3. La acumulación altera la autofagia, el tráfico de membranas y el calcio, y activa la inflamación; la célula muere o funciona mal. - 4. La actividad residual de la enzima marca la gravedad: sin actividad, forma infantil; con algo de actividad, formas juveniles o del adulto. - 5. Diagnóstico: actividad enzimática en leucocitos o gota de sangre seca, sustratos en orina (GAG, oligosacáridos) o sangre, y estudio genético. - 6. Tratamientos: reemplazo enzimático (la enzima recombinante entra por el receptor de manosa-6-fosfato o de manosa), reducción de sustrato, chaperonas farmacológicas, trasplante de células madre hematopoyéticas y terapia génica en estudio. - 7. La enzima infundida no cruza bien la barrera hematoencefálica: el reemplazo mejora vísceras y huesos pero poco el cerebro. **También llamado** Tesaurismosis lisosomales ## Correlación clínica - Sospecha clínica: hepatoesplenomegalia, regresión del desarrollo, rasgos faciales toscos, disostosis múltiple, mancha rojo cereza u opacidad corneal. - Las células espumosas o de Gaucher en la médula ósea apoyan el diagnóstico, que se confirma con la enzima y el gen. - Se ofrece asesoría genética a la familia y diagnóstico prenatal cuando se conoce la variante. ## Rutas - [Degradación lisosomal de los gangliósidos](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/) - [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/) - [Enfermedad de Niemann-Pick](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/) - [Enfermedad de Fabry](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-fabry/) - [Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/) - [Leucodistrofia metacromática](https://durgical.com/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/) - [Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/) - [Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hunter/) - [Enfermedad de células I (mucolipidosis II)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-i/) - [Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-pompe/) - [Enfermedad de Sandhoff](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-sandhoff/) - [Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-sanfilippo/) - [Síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-morquio/) ## Relacionadas - [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/) - [Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucosaminoglucanos/) - [Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)](https://durgical.com/bioquimica/temas/marcaje-con-manosa-6-fosfato/) - [Organelos celulares y su metabolismo](https://durgical.com/bioquimica/temas/organelos-celulares-y-su-metabolismo/) - [Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucocerebrosidasa/) - [Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/) - [α-Galactosidasa A](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactosidasa-a/) - [Esfingomielinasa ácida](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/esfingomielinasa-acida/) - [α-L-iduronidasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/l-iduronidasa/) ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué el reemplazo enzimático no mejora el daño cerebral en la mayoría de las enfermedades lisosomales? La enzima recombinante es una proteína grande que no cruza la barrera hematoencefálica. ## ¿Qué enfermedades lisosomales clásicas son ligadas al X? Fabry y Hunter (MPS II); las demás son autosómicas recesivas. ## ¿Qué determina que una enfermedad lisosomal sea infantil o del adulto? La actividad residual de la enzima: menos actividad significa inicio más temprano y más grave. ## ¿Cómo llega la enzima de reemplazo a los lisosomas de la célula? Por endocitosis mediada por receptores de manosa-6-fosfato o de manosa en la superficie celular. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Lysosome Vesicle Biogenesis](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-432720) (Reactome, 2026); [Glycosphingolipid metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1660662) (Reactome, 2026); [Glycosaminoglycan metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1630316) (Reactome, 2026); [Gaucher disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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