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# Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos

Algunas enfermedades se deben a un triplete de bases que se repite demasiadas veces; la repetición tiende a crecer de una generación a la siguiente.

Actualizado 2026-11-01

## Datos clave

- Huntington: CAG en HTT (exón, poliglutamina), autosómica dominante, se expande sobre todo por vía paterna.
- X frágil: CGG en la región 5' no traducida de FMR1, ligado al X, se expande por vía materna; > 200 repeticiones silencian el gen.
- Ataxia de Friedreich: GAA en el intrón de FXN (frataxina), autosómica recesiva; reduce la transcripción.
- Distrofia miotónica tipo 1: CTG en la región 3' no traducida de DMPK; el ARN tóxico secuestra factores de splicing.
- Anticipación: más repeticiones → inicio más temprano y más grave.

## En detalle

- Mecanismo de expansión: las repeticiones forman horquillas en la cadena retrasada durante la replicación o la reparación, y la polimerasa «patina».
- Repeticiones en exones que codifican glutamina (CAG): la proteína con poliglutamina larga se agrega y es tóxica (ganancia de función). Incluye Huntington y varias ataxias espinocerebelosas.
- Repeticiones fuera del exón: pérdida de función por silenciamiento (X frágil, Friedreich) o ARN tóxico (distrofia miotónica).
- Rangos en X frágil: normal 200.
- El diagnóstico usa PCR para contar repeticiones y Southern blot (o PCR especializada) para expansiones grandes y estado de metilación.

## Correlación clínica

- Ofrecer asesoría genética es clave: una premutación silenciosa en la madre puede dar una mutación completa en el hijo.
- La edad de inicio del Huntington se relaciona de forma inversa con el número de CAG.

## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de X frágil](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-x-fragil/)
- [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/)

## Relacionadas

- [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/)
- [Epigenética: metilación del ADN e histonas](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/)
- [Replicación del ADN: la horquilla de replicación](https://durgical.com/bioquimica/temas/replicacion-del-adn-la-horquilla-de-replicacion/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué triplete se expande en la enfermedad de Huntington y qué proteína altera?

CAG en el gen HTT; produce una huntingtina con una cola de poliglutamina demasiado larga.

## ¿Por qué la expansión CGG del X frágil causa pérdida de función?

Más de 200 repeticiones provocan metilación del promotor de FMR1, que deja de transcribirse.

## ¿Qué técnicas se usan para medir una expansión de repetidos?

PCR para contar repeticiones y Southern blot o PCR especializada para expansiones grandes y metilación.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Huntington's disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [FXN gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/fxn/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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