[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Esfingolípidos y esfingolipidosis [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) · Tema # Esfingolípidos y esfingolipidosis Los esfingolípidos se construyen sobre la ceramida y abundan en la mielina y las neuronas; si falla una enzima lisosomal que los degrada, se acumulan. Actualizado 2026-11-01 ## Datos clave - Esfingosina (de serina + palmitoil-CoA) + un ácido graso en enlace amida = ceramida, el núcleo de todos. - Ceramida + fosfocolina = esfingomielina (el único esfingolípido con fosfato). Ceramida + un azúcar = cerebrósido (glucosil- o galactosilceramida). - Galactosilceramida + sulfato = sulfátido (mielina). Ceramida + oligosacárido con ácido siálico = gangliósido (GM1, GM2, GM3), abundante en neuronas. - Se degradan en el lisosoma, un azúcar a la vez desde el extremo; cada paso tiene su enzima y su enfermedad (esfingolipidosis). - Casi todas son autosómicas recesivas; Fabry es ligada al X. ## En detalle - 1. Síntesis en el RE: serina + palmitoil-CoA → 3-cetoesfinganina (serina palmitoiltransferasa, con PLP) → esfinganina → ceramida. - 2. En el Golgi se añaden fosfocolina (esfingomielina) o azúcares uno por uno (glucosilceramida → lactosilceramida → gangliósidos y globósidos). - 3. Degradación lisosomal en orden inverso: GM2 → GM3 (hexosaminidasa A, falla en Tay-Sachs). - 4. Globotriaosilceramida → lactosilceramida (α-galactosidasa A, falla en Fabry). - 5. Sulfátido → galactosilceramida (arilsulfatasa A, falla en la leucodistrofia metacromática); galactosilceramida → ceramida (galactocerebrosidasa, falla en Krabbe). - 6. Glucosilceramida → ceramida (glucocerebrosidasa, falla en Gaucher); esfingomielina → ceramida (esfingomielinasa ácida, falla en Niemann-Pick A/B). - 7. Varias enzimas necesitan proteínas activadoras (saposinas, activador de GM2) que presentan el lípido; su falta da cuadros parecidos. ## Para recordar Mancha rojo cereza con hígado grande = Niemann-Pick; sin hígado grande = Tay-Sachs. **También llamado** Ceramida, cerebrósidos, gangliósidos ## Correlación clínica - Mancha rojo cereza en la mácula: Tay-Sachs, Niemann-Pick A y Sandhoff. Hepatoesplenomegalia: Gaucher y Niemann-Pick, no Tay-Sachs. - Afectación de la mielina: Krabbe (células globoides) y leucodistrofia metacromática (sulfátidos metacromáticos). - Dolor neuropático, angioqueratomas y falla renal en el adulto joven orientan a Fabry. ## Rutas - [Degradación lisosomal de los gangliósidos](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/) - [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/) - [Enfermedad de Niemann-Pick](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/) - [Enfermedad de Fabry](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-fabry/) - [Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/) - [Leucodistrofia metacromática](https://durgical.com/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/) ## Relacionadas - [Ceramida](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ceramida/) - [Esfingomielina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/esfingomielina/) - [Glucosilceramida (glucocerebrósido)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucosilceramida/) - [Galactosilceramida (galactocerebrósido)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosilceramida/) - [Sulfátido](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/sulfatido/) - [Gangliósido GM2](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/gangliosido-gm2/) - [Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucocerebrosidasa/) - [Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/) - [α-Galactosidasa A](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactosidasa-a/) - [Esfingomielinasa ácida](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/esfingomielinasa-acida/) - [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cuál es la molécula base de todos los esfingolípidos? La ceramida: esfingosina unida a un ácido graso por un enlace amida. ## ¿Qué esfingolipidosis cursan con mancha rojo cereza en la mácula? Tay-Sachs, Niemann-Pick tipo A y Sandhoff: las neuronas de la retina acumulan lípido y la fóvea resalta roja. ## ¿Qué esfingolipidosis se hereda ligada al X? La enfermedad de Fabry (gen GLA); las demás clásicas son autosómicas recesivas. ## ¿Qué enzima falla en la leucodistrofia metacromática y qué se acumula? La arilsulfatasa A; se acumulan sulfátidos en la mielina central y periférica. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Sphingolipid metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-428157) (Reactome, 2026); [Sphingolipid de novo biosynthesis](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1660661) (Reactome, 2026); [Glycosphingolipid metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-1660662) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/