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# Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores

Qué tan frecuente es un alelo causante de enfermedad en una población, y por qué puede ser más común en unos grupos que en otros.

Actualizado 12 nov 2026

## Datos clave

- Hardy-Weinberg: con dos alelos de frecuencias p y q (p + q = 1), una población grande con apareamiento al azar tiene genotipos en proporción p² (AA), 2pq (Aa) y q² (aa).
- En una enfermedad autosómica recesiva rara, q² es la frecuencia de la enfermedad: q ≈ √(prevalencia) y los portadores son cerca de 2q.
- Ejemplo: si 1 de cada 10 000 personas está afectada, q = 1/100 y cerca de 1 de cada 50 personas es portadora.
- En un rasgo recesivo ligado al X, la frecuencia en varones es igual a la del alelo (q); las mujeres afectadas son mucho más raras (q²).
- El equilibrio supone que no hay selección, mutación ni migración, que el apareamiento es al azar y que la población es grande; las poblaciones reales se apartan de él.

## En detalle

- Efecto fundador: un grupo pequeño que inicia una población lleva, por azar, su propia mezcla de alelos; una variante rara puede volverse común entre sus descendientes.
- Deriva genética: cambios al azar en la frecuencia de un alelo de una generación a otra, mayores en poblaciones pequeñas o aisladas.
- La consanguinidad (padres emparentados) aumenta la probabilidad de que un hijo reciba el mismo alelo recesivo raro de ambos lados.
- La ventaja del heterocigoto mantiene comunes algunos alelos dañinos: los portadores de HbS están en parte protegidos contra la malaria grave por falciparum.
- Las frecuencias alélicas cambian entre poblaciones, así que el tamizaje de portadores y la lectura de las pruebas genéticas dependen de la ascendencia.

**También llamado**
Equilibrio de Hardy-Weinberg, Efecto fundador

## Correlación clínica

- El cálculo del riesgo de ser portador en la asesoría genética parte de la frecuencia de portadores en la población.
- Donde la consanguinidad es frecuente o la población desciende de pocos fundadores, las enfermedades recesivas raras aparecen más de lo esperado.
- Dos portadores del mismo alelo recesivo tienen 1 probabilidad en 4 de tener un hijo afectado en cada embarazo.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## Una enfermedad recesiva afecta a 1 de cada 2500 personas. ¿Cuántas personas son portadoras, aproximadamente?

q² = 1/2500, entonces q = 1/50; portadores ≈ 2q = 1/25, cerca de 1 persona de cada 25.

## ¿Por qué el alelo de la anemia falciforme es frecuente donde hay malaria?

Los portadores (HbAS) están en parte protegidos contra la malaria grave por falciparum, así que el alelo se mantiene: ventaja del heterocigoto.

## ¿Qué es el efecto fundador?

Un alelo raro se vuelve común porque el grupo pequeño que fundó la población lo llevaba por azar.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Why are some genetic conditions more common in particular ethnic groups?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/ethnicgroup/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Founder Effect](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Founder-Effect) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [Genetic Drift](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Drift) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026).

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