[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Genética preconcepcional y prenatal: tamizaje, diagnóstico y terapia fetal # Genética preconcepcional y prenatal: tamizaje, diagnóstico y terapia fetal Opciones genéticas antes y durante el embarazo: tamizaje de portadores, estudio de embriones, pruebas que estiman el riesgo y pruebas que diagnostican. Actualizado 13 nov 2026 ## Datos clave - El tamizaje de portadores antes del embarazo encuentra parejas con riesgo de enfermedades recesivas o ligadas al X (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemoglobinopatías, X frágil); los paneles ampliados estudian cientos de condiciones a la vez. - La prueba genética preimplantacional examina unas pocas células de los embriones de fecundación in vitro: para una variante familiar conocida (PGT-M), un reordenamiento estructural de los padres (PGT-SR) o aneuploidías (PGT-A). - Las pruebas de tamizaje estiman el riesgo; no diagnostican. Incluyen el tamizaje combinado del primer trimestre (translucencia nucal con marcadores séricos maternos), los marcadores séricos del segundo trimestre, la ecografía de anomalías y el ADN libre. - El tamizaje con ADN libre detecta con mucha sensibilidad las trisomías 21, 18 y 13, pero el ADN es placentario, así que un resultado positivo necesita confirmación con una prueba diagnóstica. - Procedimientos diagnósticos: la biopsia de vellosidades coriónicas (desde cerca de las 10-13 semanas) y la amniocentesis (desde cerca de las 15 semanas), cada una con un pequeño riesgo de aborto. ## En detalle - Estudios de laboratorio: pruebas rápidas de aneuploidía (FISH o PCR cuantitativa), cariotipo, microarreglo cromosómico (recomendado cuando la ecografía muestra una anomalía estructural) y, cada vez más, secuenciación del exoma en fetos con anomalías. - El valor predictivo positivo de cualquier prueba de tamizaje baja cuando la condición es rara, como en las mujeres más jóvenes. - El mosaicismo confinado a la placenta puede hacer que el ADN libre o la biopsia de vellosidades no coincidan con el feto. - Las intervenciones fetales incluyen la transfusión intrauterina en la anemia fetal, el láser en la transfusión feto-fetal y la reparación prenatal del mielomeningocele en casos seleccionados. - La asesoría no es directiva y explica qué puede y qué no puede detectar cada prueba, el significado de los resultados y todas las opciones. **También llamado** Tamizaje de portadores y prueba preimplantacional, ADN libre, biopsia de vellosidades y amniocentesis ## Correlación clínica - Un resultado de alto riesgo en el ADN libre no debe llevar a decisiones sobre el embarazo sin confirmación diagnóstica. - Cuando ambos miembros de la pareja portan una variante recesiva, las opciones incluyen el diagnóstico prenatal y la prueba preimplantacional. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué debe confirmarse un tamizaje positivo de ADN libre? Es una prueba de tamizaje sobre ADN sobre todo placentario; hay falsos positivos, en especial por mosaicismo confinado a la placenta. ## ¿Qué diferencia hay entre PGT-M y PGT-A? PGT-M estudia los embriones para una variante familiar conocida de un solo gen; PGT-A tamiza los embriones para aneuploidías de cromosomas completos. ## ¿Qué prueba se recomienda cuando la ecografía muestra una anomalía estructural fetal? Un microarreglo cromosómico en una muestra diagnóstica, a menudo seguido de la secuenciación del exoma. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/genetica-preconcepcional-y-prenatal-tamizaje-diagnostico-y-terapia-fetal/) ## Conexiones ## Enfermedades relacionadas 5 - [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) - [Fibrosis quística](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/) - [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/) - [Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-falciformes/) - [Talasemias (α y β)](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/) ## Relacionadas 5 - [Pruebas genéticas: qué encuentra cada una](https://durgical.com/bioquimica/temas/pruebas-geneticas-que-encuentra-cada-una/) - [Asesoría genética y evaluación del riesgo](https://durgical.com/bioquimica/temas/asesoria-genetica-y-evaluacion-del-riesgo/) - [Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores](https://durgical.com/bioquimica/temas/genetica-de-poblaciones-hardy-weinberg-y-frecuencia-de-portadores/) - [FISH (hibridación in situ fluorescente)](https://durgical.com/bioquimica/temas/fish/) - [Microarreglos de ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/microarreglos-de-adn/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Carrier Screening](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Carrier-Screening) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [What are the different types of genetic tests?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/types/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Amniocentesis: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Chorionic villus sampling: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003406.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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