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# Hitos de la genética médica

Una línea de tiempo breve desde los guisantes de Mendel hasta secuenciar el genoma de un recién nacido en días.

Actualizado 13 nov 2026

## Datos clave

- 1865: Mendel describió las reglas de la herencia con cruces de guisantes; se redescubrieron en 1900.
- 1902-1908: Garrod mostró que la alcaptonuria sigue una herencia recesiva y llamó a esas enfermedades «errores innatos del metabolismo».
- Década de 1910: el trabajo de Morgan con moscas de la fruta situó los genes en los cromosomas (Premio Nobel 1933).
- 1944: Avery, MacLeod y McCarty mostraron que el ADN lleva la información hereditaria; 1953: la doble hélice (Premio Nobel 1962).
- 1956: se estableció que el número de cromosomas humanos es 46; 1959: se halló la trisomía 21 en el síndrome de Down.

## En detalle

- 1977: secuenciación de Sanger; década de 1980: los marcadores de ADN hicieron posible el mapeo por ligamiento y llevaron a los genes de la fibrosis quística (1989) y de la enfermedad de Huntington (1993).
- 1990: el primer ensayo aprobado de terapia génica humana, para el déficit de ADA.
- 2003: el Proyecto Genoma Humano completó la secuencia de referencia; 2022: el primer genoma humano realmente completo, sin vacíos.
- Desde 2005: la secuenciación masiva en paralelo abarató los exomas y genomas; 2012: la edición genómica con CRISPR-Cas9; 2023: la primera terapia CRISPR aprobada, para la anemia falciforme y la β-talasemia.

**También llamado**
Historia de la genética

## Correlación clínica

- Cada paso cambió la práctica: el cariotipo hizo posible el diagnóstico cromosómico, el ligamiento llevó el diagnóstico prenatal a las familias y la secuenciación llevó el diagnóstico a la mayoría de las consultas de enfermedades raras.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Quién describió primero una enfermedad humana como «error innato del metabolismo» y cuál fue?

Archibald Garrod, con la alcaptonuria.

## ¿Cuándo se identificó la trisomía 21 como causa del síndrome de Down?

En 1959, tres años después de establecerse el número de cromosomas humanos.

## ¿Qué mostraron Avery, MacLeod y McCarty en 1944?

Que el ADN es la molécula que lleva la información hereditaria.

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## Conexiones

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Fuentes: [The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933](https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1933/summary/) (NobelPrize.org (Nobel Prize Outreach), 2026); [The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962](https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1962/summary/) (NobelPrize.org (Nobel Prize Outreach), 2026); [The Human Genome Project](https://www.genome.gov/human-genome-project) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026).

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