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# Medicina genómica y farmacogenómica

Usar el genoma de una persona para elegir fármacos y dosis, tamizar poblaciones y diagnosticar con rapidez a recién nacidos graves.

Actualizado 13 nov 2026

## Datos clave

- La farmacogenómica estudia cómo las variantes heredadas cambian la respuesta a los fármacos; grupos expertos (como CPIC) publican guías gen-fármaco.
- HLA-B*57:01 predice la hipersensibilidad al abacavir, por eso se estudia antes del tratamiento; HLA-B*15:02, frecuente en la ascendencia del sudeste asiático, predice reacciones cutáneas graves a la carbamazepina.
- Los metabolizadores lentos de CYP2C19 activan mal el clopidogrel; los metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 convierten la codeína en demasiada morfina, lo que ha causado muertes en niños.
- Las variantes de TPMT y NUDT15 vuelven tóxicas para la médula a las tiopurinas (azatioprina, mercaptopurina); las de DPYD vuelven tóxicos el fluorouracilo y la capecitabina; CYP2C9 y VKORC1 afectan lo que se necesita de warfarina.
- Tamizaje genético poblacional: el tamizaje neonatal de trastornos tratables y el estudio en cascada de los familiares una vez conocida la variante familiar.

## En detalle

- La respuesta a un fármaco suele ser un rasgo complejo: influyen varios genes junto con la edad, la función de los órganos, las interacciones y la adherencia.
- La secuenciación rápida del genoma en recién nacidos críticos puede dar un diagnóstico en días y cambiar el tratamiento.
- La secuenciación del tumor elige fármacos dirigidos contra el cáncer; los hallazgos germinales del informe tumoral pueden revelar un cáncer hereditario.
- El déficit de G6PD también es una interacción gen-fármaco: fármacos oxidantes como la primaquina y la rasburicasa causan hemólisis.
- Los puntajes de riesgo poligénico quizá afinen el tamizaje más adelante, pero aún no son atención estándar.

**También llamado**
Medicina de precisión, Pares gen-fármaco

## Correlación clínica

- Pregunte por reacciones a fármacos en los familiares; una historia familiar de muerte con anestesia sugiere susceptibilidad a la hipertermia maligna (RYR1).
- Los resultados farmacogenéticos sirven toda la vida y deben registrarse donde todo prescriptor pueda verlos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué prueba se hace antes de iniciar abacavir?

HLA-B*57:01; los portadores tienen alto riesgo de hipersensibilidad y no deben recibir el fármaco.

## ¿Por qué la codeína es peligrosa en los metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6?

Convierten la codeína en morfina con rapidez, lo que puede causar una toxicidad por opioides que pone en riesgo la vida.

## ¿Qué variantes génicas predicen la toxicidad grave por tiopurinas?

TPMT y NUDT15.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [What is pharmacogenomics?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/pharmacogenomics/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Pharmacogenomics](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Pharmacogenomics) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [What is precision medicine?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/precisionmedicine/definition/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ClinPGx (CPIC guidelines)](https://cpicpgx.org/) (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) and PharmGKB, 2026).

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