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# Pruebas genéticas: qué encuentra cada una

Cada prueba genética mira a una escala distinta, de cromosomas enteros a una sola letra del ADN; la adecuada depende de la pregunta.

Actualizado 12 nov 2026

## Datos clave

- Cariotipo: cromosomas teñidos al microscopio; encuentra cambios de número (trisomía 21) y reordenamientos grandes, de varios millones de bases.
- FISH: una sonda fluorescente para una región; encuentra rápido una deleción o una translocación concreta (22q11.2, BCR-ABL).
- Microarreglo cromosómico: cuenta las copias de ADN en todo el genoma; encuentra deleciones y duplicaciones pequeñas que el cariotipo no ve, pero no los reordenamientos balanceados.
- La secuenciación de un gen, de un panel de genes, del exoma (las partes codificantes) o del genoma completo encuentra cambios hasta de una sola base.
- Una prueba dirigida (PCR para una variante conocida) es rápida y barata cuando ya se conoce la variante familiar o una mutación frecuente.

## En detalle

- Usos: diagnóstico en un paciente con síntomas, prueba predictiva (presintomática), estudio de portadores, diagnóstico prenatal, tamizaje neonatal, farmacogenética e identificación o medicina forense.
- La secuenciación del exoma o del genoma puede dar variantes de significado incierto y hallazgos incidentales; el paciente debe saberlo antes de la prueba.
- Las expansiones de repeticiones (X frágil, enfermedad de Huntington) se leen mal con la secuenciación habitual y necesitan métodos específicos.
- Un resultado normal solo descarta lo que la prueba puede ver: el microarreglo no ve mutaciones puntuales y la secuencia no ve translocaciones balanceadas.
- Métodos antiguos de búsqueda de mutaciones (SSCP, análisis de heterodúplex, electroforesis en gel sensible a la conformación, prueba de truncamiento de proteínas, DHPLC) rastreaban cualquier cambio en un gen antes de que la secuenciación fuera barata; hoy la secuenciación los ha reemplazado casi por completo.

**También llamado**
Pruebas genéticas, Cariotipo, microarreglo y secuenciación

## Correlación clínica

- Toda prueba genética va con asesoría genética: qué puede y qué no puede mostrar, y qué significa el resultado para los familiares.
- En un niño con retraso del desarrollo sin explicación o con varias malformaciones, la primera prueba suele ser un microarreglo cromosómico, a menudo seguido de la secuenciación del exoma.
- Una trisomía sospechada se confirma con cariotipo, que además muestra si hay una translocación: eso cambia el riesgo de recurrencia.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué prueba detecta una translocación balanceada: el cariotipo o el microarreglo cromosómico?

El cariotipo. El microarreglo solo cuenta copias, y una translocación balanceada no agrega ni quita ADN.

## ¿Por qué un exoma normal no prueba que una enfermedad no sea genética?

El exoma no ve regiones no codificantes, expansiones de repeticiones, muchos cambios estructurales ni reordenamientos balanceados.

## ¿Qué es una prueba genética predictiva (presintomática)?

Una prueba en una persona sana para buscar una variante que causará o podría causar enfermedad más adelante, por ejemplo en un familiar de alguien con enfermedad de Huntington.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [What are the different types of genetic tests?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/types/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/sequencing/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Genetic Consultation: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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