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# Secuenciación del ADN

Secuenciar es leer el orden exacto de las bases del ADN; hoy se puede leer un gen, todos los exones (exoma) o el genoma completo de una persona.

Actualizado 2026-11-01

## Datos clave

- Sanger (didesoxi): los ddNTP sin 3'-OH terminan la cadena; los fragmentos se separan por tamaño y se lee la secuencia. Ideal para un gen o confirmar una variante.
- Nueva generación (NGS): millones de fragmentos secuenciados en paralelo; permite paneles de genes, exoma y genoma.
- El exoma (~1–2 % del genoma) contiene la mayoría de las variantes que causan enfermedades mendelianas conocidas.
- Las variantes se clasifican: patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto (VUS), probablemente benigna, benigna.
- Lecturas largas (nanoporo, moléculas únicas): mejores para repetidos y reordenamientos.

## En detalle

- En el método de Sanger, cada ddNTP lleva un fluorocromo distinto; la electroforesis capilar ordena los fragmentos y un láser lee el color de cada final.
- En la NGS el ADN se fragmenta, se le añaden adaptadores, se amplifica y se lee por síntesis; luego un programa alinea las lecturas contra el genoma de referencia.
- Profundidad de lectura: cuántas veces se lee cada base; más profundidad da más confianza y permite detectar mosaicismo o variantes somáticas en tumores.
- La biopsia líquida secuencia ADN tumoral libre en el plasma para seguir la respuesta al tratamiento.
- Los hallazgos incidentales (genes de riesgo no buscados, como BRCA1) requieren consentimiento y asesoría genética.

**También llamado**
Sanger, Secuenciación de nueva generación (NGS), Exoma

## Correlación clínica

- Paneles de genes para cáncer hereditario (BRCA1/2, genes de Lynch) y secuenciación tumoral para elegir terapias dirigidas.
- El exoma acorta la «odisea diagnóstica» en niños con enfermedades raras.
- Secuenciación de patógenos para vigilar variantes virales y resistencia antimicrobiana.

## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/)
- [Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/)

## Relacionadas

- [Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)](https://durgical.com/bioquimica/temas/reaccion-en-cadena-de-la-polimerasa/)
- [Microarreglos de ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/microarreglos-de-adn/)
- [ADN polimerasas](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/adn-polimerasas/)
- [Tipos de mutaciones](https://durgical.com/bioquimica/temas/tipos-de-mutaciones/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué los didesoxinucleótidos terminan la cadena en el método de Sanger?

No tienen el 3'-OH necesario para formar el siguiente enlace fosfodiéster.

## ¿Qué ventaja tiene la NGS frente a Sanger?

Secuencia millones de fragmentos a la vez: permite analizar muchos genes, el exoma o el genoma en un solo estudio.

## ¿Qué significa una variante de significado incierto (VUS)?

Que no hay pruebas suficientes para decir si causa enfermedad; no debe usarse sola para decisiones clínicas.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [DNA Sequencing Fact Sheet](https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Fact-Sheet) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/sequencing/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What is genetic testing?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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