[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Tamizaje neonatal [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) · Tema # Tamizaje neonatal Unas gotas de sangre del talón permiten detectar enfermedades tratables antes de que causen daño, como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. Actualizado 2026-11-01 ## Datos clave - Busca enfermedades graves, tratables y silenciosas al nacer: el tratamiento temprano evita discapacidad intelectual, crisis metabólicas o muerte. - Clásicos: hipotiroidismo congénito (TSH), fenilcetonuria (fenilalanina), galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita (17-OH-progesterona), fibrosis quística (tripsinógeno inmunorreactivo), hemoglobinopatías, déficit de biotinidasa. - La espectrometría de masas en tándem detecta en una sola muestra muchos defectos de aminoácidos, ácidos orgánicos y oxidación de ácidos grasos (acilcarnitinas, como en el déficit de MCAD). - Un resultado positivo es una sospecha: siempre se confirma con pruebas diagnósticas. - En Colombia el tamizaje del hipotiroidismo congénito es obligatorio desde hace años y la normativa ha ampliado el tamizaje neonatal a más enfermedades. ## En detalle - Muestra: sangre del talón (o del cordón para la TSH en algunos programas) en papel de filtro, idealmente después de las 24–48 horas de vida y de haber iniciado la alimentación. - Por qué el momento importa: antes de las 24 horas la fenilalanina puede no haber subido aún (falso negativo) y la TSH tiene un pico fisiológico al nacer (falso positivo). - Fenilcetonuria: la fenilalanina se acumula por falta de fenilalanina hidroxilasa (o de BH4); la dieta baja en fenilalanina desde las primeras semanas evita el daño neurológico. - Hipotiroidismo congénito: la TSH alta (o T4 baja) identifica a recién nacidos que, tratados con levotiroxina en las primeras semanas, logran un desarrollo normal. - Galactosemia clásica: el déficit de GALT acumula galactosa-1-fosfato; retirar la lactosa evita la falla hepática, la sepsis por E. coli y las cataratas. - Otras pruebas del recién nacido: tamizaje auditivo y oximetría de pulso para cardiopatías congénitas críticas. - Prematuros, transfundidos o con nutrición parenteral pueden dar resultados falsos y necesitan una muestra repetida. **También llamado** Tamiz neonatal, Prueba del talón, Tamizaje metabólico neonatal ## Correlación clínica - El valor del programa depende del seguimiento: localizar a la familia, confirmar el diagnóstico y empezar el tratamiento a tiempo. - Una prueba normal no descarta la enfermedad si el bebé presenta síntomas compatibles. - Los padres pueden recibir asesoría genética cuando se confirma una enfermedad autosómica recesiva. ## Enfermedades relacionadas - [Fenilcetonuria (PKU)](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/) - [Hipotiroidismo](https://durgical.com/enfermedades/hipotiroidismo/) - [Galactosemia clásica](https://durgical.com/enfermedades/galactosemia-clasica/) - [Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-acil-coa-deshidrogenasa-de-cadena-media/) - [Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-falciformes/) - [Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-la-orina-con-olor-a-jarabe-de-arce/) ## Relacionadas - [Fenilalanina hidroxilasa (PAH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/fenilalanina-hidroxilasa/) - [Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/acil-coa-deshidrogenasa-de-cadena-media/) - [Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa/) - [Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa/) - [Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)](https://durgical.com/bioquimica/temas/variantes-de-la-hemoglobina/) ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué características debe tener una enfermedad para incluirse en el tamizaje neonatal? Ser grave, silenciosa al nacer, detectable con una prueba fiable y tratable, de modo que el tratamiento temprano cambie su evolución. ## ¿Por qué la muestra se toma idealmente después de las 24–48 horas? Antes, la fenilalanina puede no haber subido aún y la TSH tiene un pico fisiológico al nacer, lo que da falsos negativos y positivos. ## ¿Qué técnica detecta muchos errores innatos en una sola gota de sangre? La espectrometría de masas en tándem, que mide aminoácidos y acilcarnitinas. ## ¿Qué significa un tamizaje positivo? Una sospecha que debe confirmarse con pruebas diagnósticas antes de establecer la enfermedad. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Newborn screening tests: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/007257.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Newborn Screening: MedlinePlus](https://medlineplus.gov/newbornscreening.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Phenylketonuria (PKU) Screening: MedlinePlus Medical Test](https://medlineplus.gov/lab-tests/phenylketonuria-pku-screening/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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