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# Terapia génica

La terapia génica trata una enfermedad añadiendo, apagando o corrigiendo un gen dentro de las células del paciente.

Actualizado 2026-11-01

## Datos clave

- Estrategias: añadir una copia sana, silenciar un gen dañino (ARNi, antisentido), corregir o editar el gen (CRISPR).
- In vivo: el vector se administra al paciente (ej. AAV al hígado, al músculo o a la retina). Ex vivo: se modifican células madre o linfocitos fuera del cuerpo y se reinfunden.
- Vectores: virus adenoasociados (AAV, no se integran), lentivirus (se integran, para células que se dividen), nanopartículas lipídicas.
- Solo se tratan células somáticas; la edición de la línea germinal no está permitida en la práctica clínica.
- Ejemplos aprobados: ADA-SCID, atrofia muscular espinal, distrofia retiniana por RPE65, hemofilia, β-talasemia y anemia falciforme, células CAR-T.

## En detalle

- Las células CAR-T son linfocitos T del paciente a los que un lentivirus les añade un receptor quimérico contra un antígeno tumoral (ej. CD19 en leucemias y linfomas B).
- Riesgos: respuesta inmune al vector, inserción en un sitio que activa un oncogén (mutagénesis insercional, vista en ensayos antiguos de SCID-X1), efectos fuera del blanco.
- Los AAV quedan como episomas: el efecto dura en tejidos que no se dividen (neuronas, músculo, retina), pero se diluye en los que sí.
- Los oligonucleótidos antisentido y los ARN de interferencia pequeños (siRNA) son terapias génicas «de ARN»: no cambian el ADN, modifican el splicing o degradan un ARNm.
- Para la anemia falciforme y la β-talasemia existe una terapia con CRISPR que reactiva la hemoglobina fetal al editar el potenciador de BCL11A.

## Correlación clínica

- Son tratamientos de muy alto costo y disponibles en pocos centros; en Latinoamérica el acceso aún es limitado.
- La ADA-SCID fue la primera enfermedad tratada con terapia génica (1990).

## Enfermedades relacionadas

- [Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA](https://durgical.com/enfermedades/inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficit-de-ada/)
- [Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-falciformes/)
- [Talasemias (α y β)](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/)
- [Distrofia muscular de Duchenne](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/)

## Relacionadas

- [CRISPR-Cas9 y edición del genoma](https://durgical.com/bioquimica/temas/crispr-cas9-y-edicion-del-genoma/)
- [ADN recombinante y clonación](https://durgical.com/bioquimica/temas/adn-recombinante-y-clonacion/)
- [Procesamiento del ARN (caperuza, cola de poli-A y splicing)](https://durgical.com/bioquimica/temas/procesamiento-del-arn/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué diferencia hay entre terapia génica in vivo y ex vivo?

In vivo el vector se da al paciente; ex vivo se modifican sus células fuera del cuerpo y luego se reinfunden.

## ¿Qué riesgo especial tienen los vectores que se integran en el genoma?

La mutagénesis insercional: pueden insertarse junto a un oncogén y activarlo.

## ¿Cómo funciona una célula CAR-T?

Es un linfocito T del paciente modificado con un receptor quimérico que reconoce un antígeno del tumor y lo destruye.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [What is gene therapy?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/genetherapy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What are genome editing and CRISPR-Cas9?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/genomeediting/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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