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# Tipos de mutaciones

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN; según dónde y cómo ocurra puede no hacer nada, cambiar un aminoácido o arruinar toda la proteína.

Actualizado 2026-11-01

## Datos clave

- Silenciosa: cambia el codón pero no el aminoácido (degeneración del código).
- De sentido erróneo (missense): cambia un aminoácido. Ej.: HbS, Glu6Val en la β-globina.
- Sin sentido (nonsense): crea un codón de parada prematuro → proteína trunca o ARNm degradado.
- Corrimiento del marco (frameshift): inserción o deleción no múltiplo de 3 → cambia todo lo que sigue. Ej.: Duchenne.
- Otras: de sitio de splicing (β-talasemia), expansión de repetidos de trinucleótidos (Huntington, X frágil), grandes deleciones y reordenamientos.

## En detalle

- Transición: purina por purina o pirimidina por pirimidina (A↔G, C↔T). Transversión: purina por pirimidina.
- Deleciones en marco (múltiplo de 3) quitan aminoácidos sin cambiar el marco: suelen dar proteínas parcialmente funcionales (distrofia de Becker, fibrosis quística ΔF508).
- Pérdida de función: suele ser recesiva (una copia sana basta). Ganancia de función o efecto dominante negativo: dominante.
- Germinal (heredable, en todas las células) frente a somática (solo en un tejido; base de la mayoría de los cánceres). Mosaicismo: mezcla de líneas celulares.
- Mutágenos: luz UV (dímeros de pirimidina), radiación ionizante (roturas), agentes alquilantes, análogos de bases, intercalantes (frameshifts).
- Polimorfismo: variante frecuente (> 1 % de la población), en general sin efecto patológico.

**También llamado**
Variantes genéticas

## Correlación clínica

- La anemia de células falciformes es el ejemplo clásico de mutación de sentido erróneo; la β⁰-talasemia, de mutaciones sin sentido o de splicing.
- Que una deleción respete o no el marco de lectura explica en gran parte por qué la distrofia de Becker es más leve que la de Duchenne.
- En las enfermedades por expansión de repetidos aparece anticipación: la enfermedad empieza antes y es más grave en cada generación.

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-falciformes/)
- [Talasemias (α y β)](https://durgical.com/enfermedades/talasemias/)
- [Distrofia muscular de Duchenne](https://durgical.com/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/)
- [Enfermedad de Huntington](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-huntington/)
- [Síndrome de X frágil](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-x-fragil/)

## Relacionadas

- [Reparación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/reparacion-del-adn/)
- [Traducción y código genético](https://durgical.com/bioquimica/temas/traduccion-y-codigo-genetico/)
- [Procesamiento del ARN (caperuza, cola de poli-A y splicing)](https://durgical.com/bioquimica/temas/procesamiento-del-arn/)
- [Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-por-expansion-de-repetidos-de-trinucleotidos/)
- [Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)](https://durgical.com/bioquimica/temas/variantes-de-la-hemoglobina/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué una deleción de 3 nucleótidos suele ser menos grave que una de 2?

La de 3 quita un aminoácido y conserva el marco de lectura; la de 2 corre el marco y cambia toda la proteína siguiente.

## ¿Qué tipo de mutación produce la hemoglobina S?

Una mutación de sentido erróneo: el codón 6 de la β-globina cambia de ácido glutámico a valina.

## ¿Qué es la anticipación genética?

Inicio más temprano o mayor gravedad en generaciones sucesivas, típica de las expansiones de repetidos de trinucleótidos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [What is a gene variant and how do variants occur?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What kinds of gene variants are possible?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/possiblemutations/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Frameshift Mutation](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Frameshift-Mutation) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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