[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Trastornos epigenéticos, ambiente y pruebas de metilación # Trastornos epigenéticos, ambiente y pruebas de metilación Hay enfermedades por marcas epigenéticas defectuosas o por genes que las escriben y leen; las pruebas de metilación hoy diagnostican muchas de ellas. Actualizado 13 nov 2026 ## Datos clave - Los trastornos de la impronta se deben a deleciones, disomía uniparental o defectos del centro de impronta: síndromes de Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell. - Los trastornos de la maquinaria epigenética («cromatinopatías») vienen de variantes en genes que metilan el ADN o modifican las histonas: Rett (MECP2), Kabuki (KMT2D), Sotos (NSD1), CHARGE (CHD7). - Las expansiones de repeticiones pueden silenciar un gen por metilación: en el síndrome de X frágil, el promotor expandido de FMR1 se metila y el gen se apaga. - Las pruebas de metilación en un locus con impronta detectan juntas la deleción, la disomía uniparental y los defectos de impronta; en el síndrome de Prader-Willi encuentran casi todos los casos. - Las episignaturas son patrones de metilación de todo el genoma típicos de muchas cromatinopatías; confirman un diagnóstico y ayudan a reclasificar variantes inciertas. ## En detalle - Ambiente y epigenoma: el hambre, la diabetes materna y el tabaco en el embarazo dejan cambios de metilación asociados con riesgo metabólico y cardiovascular posterior, la idea detrás del origen del desarrollo de la salud y la enfermedad. - Una inactivación sesgada del X puede hacer que una mujer portadora presente una enfermedad ligada al X. - En el cáncer, la metilación de promotores silencia supresores tumorales: la metilación de MLH1 explica la mayoría de los cánceres colorrectales esporádicos con pérdida de la reparación de errores de apareamiento (y va en contra del síndrome de Lynch), y la metilación de MGMT predice la respuesta a la temozolomida en el glioblastoma. - Fármacos que cambian las marcas epigenéticas se usan en cáncer (inhibidores de la ADN metiltransferasa y de las histonas desacetilasas); el trofinetide está aprobado para el síndrome de Rett y hay terapias génicas en ensayo. **También llamado** Cromatinopatías y trastornos de la impronta, Episignaturas ## Correlación clínica - Un niño con hipotonía y dificultad para alimentarse en la lactancia y después hiperfagia debe tener una prueba de metilación de 15q11-q13. - En un tumor colorrectal con pérdida de MLH1, estudiar la metilación del promotor de MLH1 (o BRAF) ayuda a decidir si hace falta el estudio germinal para el síndrome de Lynch. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué la prueba de metilación es la primera ante la sospecha de síndrome de Prader-Willi? Detecta en una sola prueba las tres causas principales: deleción, disomía uniparental materna y defectos de impronta. ## ¿Qué es una episignatura? Un patrón de metilación del ADN de todo el genoma típico de un trastorno de la maquinaria epigenética, usado para confirmar un diagnóstico o clasificar una variante. ## ¿Qué sugiere la metilación del promotor de MLH1 en un cáncer colorrectal? Un tumor esporádico con MLH1 silenciado, más que un síndrome de Lynch. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/trastornos-epigeneticos-ambiente-y-pruebas-de-metilacion/) ## Conexiones ## Enfermedades relacionadas 5 - [Síndrome de Rett](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-rett/) - [Síndromes de Prader-Willi y Angelman (impronta genómica)](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-de-prader-willi-y-angelman/) - [Síndrome de Beckwith-Wiedemann](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-beckwith-wiedemann/) - [Síndrome de X frágil](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-x-fragil/) - [Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-lynch/) ## Relacionadas 4 - [Epigenética: metilación del ADN e histonas](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/) - [5-metilcitosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/5-metilcitosina/) - [Control de la expresión génica en las células humanas](https://durgical.com/bioquimica/temas/control-de-la-expresion-genica-en-las-celulas-humanas/) - [Pruebas genéticas: qué encuentra cada una](https://durgical.com/bioquimica/temas/pruebas-geneticas-que-encuentra-cada-una/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [What is epigenetics?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/howgeneswork/epigenome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What are genomic imprinting and uniparental disomy?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/updimprinting/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Epigenetics](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Epigenetics) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); [Methylation](https://www.genome.gov/genetics-glossary/Methylation) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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