[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) › Tratamiento de las enfermedades genéticas: de la dieta a la terapia génica # Tratamiento de las enfermedades genéticas: de la dieta a la terapia génica Las enfermedades genéticas se tratan en todos los niveles: la dieta y el producto que falta, la proteína, el ARN y hoy el propio gen. Actualizado 13 nov 2026 ## Datos clave - Manejo del metabolismo: restringir lo que no se puede procesar (fenilalanina en la fenilcetonuria, galactosa en la galactosemia), retirar lo que se acumula (flebotomía en la hemocromatosis, quelación en la enfermedad de Wilson) o desviarlo (secuestradores de nitrógeno en los trastornos del ciclo de la urea). - Reponer lo que falta: el producto (hormona tiroidea, cortisol), un cofactor (biotina, vitamina B6, sapropterina en la fenilcetonuria que responde) o la enzima (reemplazo enzimático en las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe). - Ayudar a que la proteína defectuosa funcione: chaperonas farmacológicas (migalastat en la enfermedad de Fabry) y moduladores de CFTR que mejoran el plegamiento o la apertura del canal en la fibrosis quística. - Cambiar el ARN: fármacos que modifican el empalme en la atrofia muscular espinal y antisentido que saltan exones en algunas variantes de Duchenne. - Cambiar las células o los genes: trasplante de células madre hematopoyéticas o de órganos, adición de genes con vectores virales (atrofia muscular espinal, distrofia retiniana por RPE65, hemofilia) y edición génica (anemia falciforme y β-talasemia). ## En detalle - Evitar los desencadenantes también es tratamiento: fármacos oxidantes en el déficit de G6PD, ciertos anestésicos en la susceptibilidad a la hipertermia maligna, el ayuno en los defectos de oxidación de ácidos grasos. - El reemplazo enzimático no cruza la barrera hematoencefálica, por eso no trata la enfermedad cerebral de los trastornos lisosomales. - La reducción de sustrato disminuye la producción de la molécula que se acumula (eliglustat en la enfermedad de Gaucher). - El diagnóstico temprano, muchas veces por el tamizaje neonatal, es lo que hace eficaces muchos de estos tratamientos. - La mayoría de las enfermedades genéticas raras aún no tiene una terapia específica; la atención multidisciplinaria y el apoyo a la familia siguen siendo centrales. **También llamado** Reemplazo enzimático y reducción de sustrato, Terapias dirigidas al gen ## Correlación clínica - Los niños con fenilcetonuria detectada por tamizaje neonatal y tratada temprano se desarrollan con normalidad. - Las terapias génicas son muy costosas y requieren seguimiento prolongado por su duración y sus efectos tardíos. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué el reemplazo enzimático no ayuda al cerebro en muchas enfermedades de depósito lisosomal? La enzima infundida no cruza la barrera hematoencefálica. ## ¿Cuál es un ejemplo de tratamiento por depleción? La flebotomía para retirar hierro en la hemocromatosis hereditaria (o la quelación de cobre en la enfermedad de Wilson). ## ¿Cómo actúan los moduladores de CFTR? Ayudan a la proteína CFTR defectuosa a plegarse, llegar a la superficie celular o abrirse, y así recuperan el transporte de cloro. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/bioquimica/temas/tratamiento-de-las-enfermedades-geneticas-de-la-dieta-a-la-terapia-genica/) ## Conexiones ## Enfermedades relacionadas 8 - [Fenilcetonuria (PKU)](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/) - [Galactosemia clásica](https://durgical.com/enfermedades/galactosemia-clasica/) - [Hemocromatosis hereditaria](https://durgical.com/enfermedades/hemocromatosis-hereditaria/) - [Enfermedad de Wilson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-wilson/) - [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/) - [Fibrosis quística](https://durgical.com/enfermedades/fibrosis-quistica/) - [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/enfermedades/atrofia-muscular-espinal/) - [Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-falciformes/) ## Relacionadas 6 - [Terapia génica](https://durgical.com/bioquimica/temas/terapia-genica/) - [CRISPR-Cas9 y edición del genoma](https://durgical.com/bioquimica/temas/crispr-cas9-y-edicion-del-genoma/) - [MicroARN, ARN de interferencia y fármacos antisentido](https://durgical.com/bioquimica/temas/microarn-arn-de-interferencia-y-farmacos-antisentido/) - [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) - [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/) - [Unidades de las enzimas, especificidad y usos en medicina e industria](https://durgical.com/bioquimica/temas/unidades-de-las-enzimas-especificidad-y-usos-en-medicina-e-industria/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [What is gene therapy?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/genetherapy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [How does gene therapy work?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/procedures/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [What are genome editing and CRISPR-Cas9?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/genomeediting/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Approved Cellular and Gene Therapy Products](https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products) (US Food and Drug Administration (FDA), 2026). [← Toda la bioquímica](https://durgical.com/bioquimica/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. 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