[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Bartter-, Gitelman- und Liddle-Syndrom # Bartter-, Gitelman- und Liddle-Syndrom Erbliche Tubulusstörungen der Niere mit niedrigem Kalium und metabolischer Alkalose. Bartter und Gitelman ähneln Diuretika; Liddle ähnelt Aldosteronüberschuss. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Eine Gruppe erblicher tubulärer Kanalopathien, die eine hypokaliämische metabolische Alkalose verursachen. Das Bartter-Syndrom betrifft den dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife (wie ein Schleifendiuretikum), das Gitelman-Syndrom den distalen Tubulus contortus (wie ein Thiazid), und das Liddle-Syndrom ist ein überaktiver Natriumkanal im Sammelrohr, der eine früh beginnende Hypertonie mit niedrigem Renin und niedrigem Aldosteron verursacht. In 3D ansehen - [Nieren (Renes)](https://durgical.com/de/anatomie/nieren/) - [Linke Nebenniere (Glandula suprarenalis sinistra)](https://durgical.com/de/anatomie/linke-nebenniere/) - [Rechte Nebenniere (Glandula suprarenalis dextra)](https://durgical.com/de/anatomie/rechte-nebenniere/) - [Intrarenale Gefäße](https://durgical.com/de/anatomie/intrarenale-gefa-e/) ## +3 - [Linke Nierenarterie (Arteria renalis sinistra)](https://durgical.com/de/anatomie/linke-nierenarterie/) - [Rechte Nierenarterie (Arteria renalis dextra)](https://durgical.com/de/anatomie/rechte-nierenarterie/) - [Nierenbecken (Pelvis renalis)](https://durgical.com/de/anatomie/nierenbecken/) ## Wen es betrifft Selten. Das Gitelman-Syndrom ist am häufigsten (etwa 1 zu 40.000) und zeigt sich meist in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter. Das antenatale und das klassische Bartter-Syndrom manifestieren sich bei Feten, Säuglingen oder Kindern. Das Liddle-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und zeigt sich als Hypertonie bei Kindern oder jungen Erwachsenen. In der Praxis sind Diuretika- oder Laxanzienmissbrauch und Erbrechen weit häufigere Ursachen derselben Laborkonstellation. ## Ursachen - Bartter-Syndrom: autosomal-rezessive Mutationen, die den NKCC2-Kotransporter, ROMK oder Chloridkanäle (z. B. CLCNKB, Barttin) im dicken aufsteigenden Schenkel betreffen - Gitelman-Syndrom: autosomal-rezessive Mutationen des thiazidsensitiven NaCl-Kotransporters (SLC12A3) im distalen Tubulus contortus - Liddle-Syndrom: autosomal-dominante Gain-of-Function-Mutationen des epithelialen Natriumkanals (ENaC; SCNN1B oder SCNN1G) im Sammelrohr ## Risikofaktoren - Familienanamnese oder Konsanguinität (rezessives Bartter- und Gitelman-Syndrom) - Ein betroffener Elternteil (dominantes Liddle-Syndrom) - Polyhydramnion und Frühgeburt beim antenatalen Bartter-Syndrom ## Pathophysiologie Bei Bartter und Gitelman versagt die Salzrückresorption, sodass das Volumen sinkt und das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System aktiviert wird; mehr Natrium erreicht das Sammelrohr und wird gegen Kalium- und Wasserstoffionen ausgetauscht, was Hypokaliämie und metabolische Alkalose bei normalem oder niedrigem Blutdruck erzeugt. Bartter erhöht wie ein Schleifendiuretikum das Urin-Calcium; Gitelman senkt wie ein Thiazid das Urin-Calcium und führt zu Magnesiumverlust. Beim Liddle-Syndrom bleibt ENaC offen, Natrium wird zurückgehalten, der Blutdruck steigt und Renin und Aldosteron werden supprimiert. ## Einteilung - Bartter-Syndrom: antenatal (Typ 1, 2, 4) und klassisch (Typ 3); dicker aufsteigender Schenkel; hohes Urin-Calcium - Gitelman-Syndrom: distaler Tubulus contortus; niedriges Urin-Calcium, niedriges Magnesium; milder, späterer Beginn - Liddle-Syndrom: Gain-of-Function von ENaC im Sammelrohr; Hypertonie, niedriges Renin und niedriges Aldosteron (Pseudohyperaldosteronismus) ## Symptome und Zeichen - Muskelkrämpfe, Schwäche, Müdigkeit und Tetanie - Polyurie, Durst und Salzhunger (Bartter, Gitelman) - Wachstumsverzögerung und Gedeihstörung bei Kindern mit Bartter-Syndrom - Normaler oder niedriger Blutdruck (Bartter, Gitelman) - Früh beginnende, oft schwere Hypertonie (Liddle) - Chondrokalzinose und Gelenkschmerzen bei Gitelman durch chronische Hypomagnesiämie ## Warnzeichen - Herzklopfen, Synkope oder verlängertes QT durch schwere Hypokaliämie oder Hypomagnesiämie - Ausgeprägte Schwäche oder Lähmung - Schwere Dehydratation bei einem Säugling mit Polyurie - Sehr hoher Blutdruck bei einem Kind oder jungen Erwachsenen mit niedrigem Kalium ## Diagnose **Klinisch** Ungeklärte hypokaliämische metabolische Alkalose: Der Blutdruck trennt das normotensive Bartter- oder Gitelman-Syndrom vom hypertensiven Liddle-Syndrom; Erbrechen sowie Diuretika- und Laxanzienmissbrauch ausschließen. **Untersuchungen** Serumkalium, Bicarbonat und Magnesium; Chlorid im Urin (hoch bei Bartter, Gitelman und Diuretikagebrauch, niedrig bei Erbrechen); Calcium im Urin (hoch bei Bartter, niedrig bei Gitelman); Plasmarenin und Aldosteron (hoch bei Bartter und Gitelman, beide supprimiert bei Liddle); Diuretika-Screening im Urin; die genetische Untersuchung bestätigt den Subtyp. EKG zur Erkennung hypokaliämischer Veränderungen. **Bildgebung** Die Nierensonographie kann beim Bartter-Syndrom eine Nephrokalzinose zeigen; Bildgebung der Nebennieren nur bei Verdacht auf primären Hyperaldosteronismus. ## Differenzialdiagnose - Heimliches Erbrechen (Bulimia nervosa) und Diuretika- oder Laxanzienmissbrauch - Primärer Hyperaldosteronismus (hohes Aldosteron, niedriges Renin) - Scheinbarer Mineralokortikoidexzess oder Lakritzkonsum - Cushing-Syndrom - Distale renal-tubuläre Azidose (Hypokaliämie mit Azidose, nicht Alkalose) ## Behandlungsziel Kalium und Magnesium in einem sicheren Bereich halten, beim Liddle-Syndrom den Blutdruck kontrollieren und bei Kindern das Wachstum unterstützen. ## Behandlung **Medikamentös** Kalium- und Magnesiumpräparate und großzügige Salzzufuhr bei Bartter und Gitelman. **Medikamentös** Kaliumsparende Wirkstoffe (Aldosteronantagonisten oder ENaC-Blocker) zur Verringerung des Kaliumverlusts bei Bartter und Gitelman; NSAR (Cyclooxygenasehemmer) werden beim Bartter-Syndrom eingesetzt, um die erhöhten Prostaglandinspiegel zu senken. **Medikamentös** Liddle-Syndrom: ENaC-Blocker (Amilorid oder Triamteren) korrigieren sowohl die Hypertonie als auch die Hypokaliämie; Aldosteronantagonisten wirken nicht, da Aldosteron bereits supprimiert ist. **Verlaufskontrolle** Überwachung von Elektrolyten, Nierenfunktion, Wachstum bei Kindern und EKG; Vermeidung QT-verlängernder Arzneimittel. **Lebensstil** Salzarme Ernährung beim Liddle-Syndrom; Familienscreening bei dominanter Erkrankung. ## Komplikationen - Herzrhythmusstörungen und plötzlicher Herztod durch schwere Hypokaliämie oder Hypomagnesiämie - Nephrokalzinose und chronische Nierenerkrankung (Bartter) - Wachstumsstörung bei Kindern - Schlaganfall, Herzerkrankung und Nierenschädigung durch unbehandelte Hypertonie (Liddle) - Chondrokalzinose (Gitelman) ## Prognose Das Gitelman-Syndrom hat mit Substitution im Allgemeinen eine gute Prognose, wobei Müdigkeit und Krämpfe die Lebensqualität beeinträchtigen. Das antenatale Bartter-Syndrom ist schwerer und kann zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten. Das Liddle-Syndrom verläuft gut, wenn es erkannt und mit ENaC-Blockern behandelt wird. ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welches Diuretikum ahmt das Gitelman-Syndrom nach, und wie ist das Urin-Calcium? Ein Thiaziddiuretikum; das Urin-Calcium ist niedrig (Hypokalziurie) und das Magnesium niedrig. ## Welchem Nephronsegment und welchem Diuretikum ähnelt das Bartter-Syndrom? Dem dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife, wie ein Schleifendiuretikum, mit hohem Urin-Calcium. ## Wie unterscheiden sich Renin und Aldosteron zwischen Liddle-Syndrom und primärem Hyperaldosteronismus? Liddle: Renin und Aldosteron sind beide niedrig. Primärer Hyperaldosteronismus: Aldosteron hoch bei niedrigem Renin. ## Was ist die Therapie der Wahl beim Liddle-Syndrom? Ein ENaC-Blocker wie Amilorid oder Triamteren; Aldosteronantagonisten sind unwirksam. ## Welcher Urintest hilft, Bartter oder Gitelman von heimlichem Erbrechen zu unterscheiden? Chlorid im Urin: hoch bei Bartter, Gitelman und Diuretikagebrauch, niedrig bei Erbrechen. ## Verwandte Erkrankungen - [Hypomagnesiämie](https://durgical.com/de/krankheiten/hypomagnesiamie/) - [Primärer Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom)](https://durgical.com/de/krankheiten/primarer-hyperaldosteronismus/) - [Arterielle Hypertonie](https://durgical.com/de/krankheiten/arterielle-hypertonie/) - [Renal-tubuläre Azidose](https://durgical.com/de/krankheiten/renal-tubulare-azidose/) - [Nierensteine (Urolithiasis)](https://durgical.com/de/krankheiten/nierensteine/) - [Bulimia nervosa](https://durgical.com/de/krankheiten/bulimia-nervosa/) - [Cushing-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/cushing-syndrom/) - [Fanconi-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/fanconi-syndrom/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000308.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/liddle-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/bartter-gitelman-und-liddle-syndrom/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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