[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom) # DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom) Das DiGeorge-Syndrom entsteht durch ein fehlendes Stück von Chromosom 22. Es kann Herzfehler, Kalziummangel, Abwehrschwäche und Gaumenspalte verursachen. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Eine Multisystemerkrankung durch eine Mikrodeletion am langen Arm von Chromosom 22 (22q11.2), die die Entwicklung der dritten und vierten Schlundtasche und der kardialen Ausflussbahn stört. Sie umfasst die früher als DiGeorge- und velokardiofaziales Syndrom bezeichneten Krankheitsbilder. In 3D ansehen - [Thymus](https://durgical.com/de/anatomie/thymus/) - [Nebenschilddrüsen (Glandulae parathyroideae)](https://durgical.com/de/anatomie/nebenschilddrusen/) - [Aortenbogen (Arcus aortae)](https://durgical.com/de/anatomie/aortenbogen/) - [Truncus pulmonalis](https://durgical.com/de/anatomie/truncus-pulmonalis/) ## +4 - [Kammerscheidewand (Septum interventriculare)](https://durgical.com/de/anatomie/kammerscheidewand/) - [Aufsteigende Aorta (Aorta ascendens)](https://durgical.com/de/anatomie/aufsteigende-aorta/) - [Weicher Gaumen (Palatum molle)](https://durgical.com/de/anatomie/weicher-gaumen/) - [Schilddrüse (Glandula thyroidea)](https://durgical.com/de/anatomie/schilddruse/) ## Wen es betrifft Das häufigste Mikrodeletionssyndrom mit etwa 1 von 4.000 Betroffenen; es wird wahrscheinlich unterdiagnostiziert, weil seine Merkmale so stark variieren. Nach dem Down-Syndrom ist es eine führende genetische Ursache angeborener Herzfehler. ## Ursachen - Eine Deletion von etwa 3 Millionen Basenpaaren in 22q11.2, einschließlich des TBX1-Gens - Meist ein Neuereignis (de novo); etwa 1 von 10 autosomal-dominant von einem Elternteil vererbt ## Risikofaktoren - Ein Elternteil mit der Deletion (50 % Weitergabewahrscheinlichkeit) - Ansonsten kein bekannter beeinflussbarer Faktor ## Pathophysiologie Eine gestörte Migration von Neuralleistenzellen in die dritte und vierte Schlundtasche und die Schlundbögen führt zu fehlendem oder kleinem [Thymus](https://durgical.com/de/anatomie/thymus/) (T-Zell-Mangel), fehlenden oder kleinen Nebenschilddrüsen (Hypokalzämie) und konotrunkalen Herzfehlern. Auch die Entwicklung von Gaumen und Gesicht ist betroffen. ## Einteilung - Partielles DiGeorge-Syndrom: verminderte, aber vorhandene T-Zellen (die meisten Patienten) - Komplettes DiGeorge-Syndrom: Athymie mit fast fehlenden T-Zellen (selten, Bild eines schweren kombinierten Immundefekts) ## Symptome und Zeichen - Konotrunkale Herzfehler: unterbrochener Aortenbogen Typ B, Truncus arteriosus, Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt - Neonatale Hypokalzämie mit Tetanie oder Krampfanfällen - Rezidivierende virale, Pilz- und bakterielle Infektionen durch T-Zell-Mangel - Gaumenspalte oder velopharyngeale Insuffizienz mit näselnder Sprache und Trinkschwierigkeiten - Charakteristisches Gesicht: langes Gesicht, verhangene Oberlider, kleine Ohren und kleiner Mund - Entwicklungs- und Lernverzögerung; später Risiko für ADHS, Angst und Psychosen ## Warnzeichen - Zyanose oder Schock bei einem Neugeborenen mit duktusabhängigem Herzfehler wie einem unterbrochenen Aortenbogen - Krampfanfälle oder Tetanie durch schwere Hypokalzämie - Schwere oder opportunistische Infektionen als Hinweis auf ein komplettes DiGeorge-Syndrom - Psychotische Symptome in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter ## Diagnose **Klinisch** Verdacht bei jedem Neugeborenen mit konotrunkalem Herzfehler, Hypokalzämie oder Gaumenspalte oder bei einem Kind mit rezidivierenden Infektionen und typischen Gesichtsmerkmalen. Die englische Eselsbrücke CATCH-22 (cardiac = Herz, abnormal face = auffälliges Gesicht, thymic hypoplasia = Thymushypoplasie, cleft palate = Gaumenspalte, hypocalcaemia = Hypokalzämie, 22q11) fasst die Hauptmerkmale zusammen. **Untersuchungen** Chromosomale Microarray-Analyse oder FISH für die 22q11.2-Deletion sichert die Diagnose. Serumkalzium und Parathormon; Lymphozytensubpopulationen (CD3, CD4, CD8) und T-Zell-Funktion; das Neugeborenenscreening auf schweren T-Zell-Mangel (TREC) kann komplette Formen erfassen. **Bildgebung** Echokardiographie für den Herzfehler; das Thorax-Röntgen kann einen fehlenden Thymusschatten zeigen; Nierensonographie auf begleitende Nierenanomalien. ## Differenzialdiagnose - Andere Ursachen einer neonatalen Hypokalzämie (mütterlicher Diabetes, Frühgeburt, Vitamin-D-Mangel) - Andere schwere kombinierte Immundefekte - CHARGE-Syndrom - Isolierter angeborener Herzfehler oder isolierte Gaumenspalte ## Behandlungsziel Den Herzfehler korrigieren, das Kalzium im sicheren Bereich halten, je nach T-Zell-Zahl vor Infektionen schützen sowie Ernährung, Sprache, Lernen und psychische Gesundheit durch koordinierte multidisziplinäre Betreuung unterstützen. ## Behandlung **Operativ** Herzchirurgie für den konotrunkalen Defekt; Gaumenchirurgie bei Gaumenspalte oder velopharyngealer Insuffizienz. **Medikamentös** Kalzium und aktives Vitamin D (Calcitriol) bei Hypoparathyreoidismus. **Medikamentös** Beim kompletten DiGeorge-Syndrom Thymusgewebetransplantation oder hämatopoetische Stammzelltransplantation; bestrahlte Blutprodukte und Verzicht auf Lebendimpfstoffe, solange die T-Zellen niedrig sind. **Rehabilitation** Ess- und Trinktherapie, Logopädie und schulische Förderung. **Verlaufskontrolle** Lebenslange Kontrollen von Kalzium, Immunstatus, Gehör, Wachstum, Schilddrüsenfunktion und psychiatrischen Symptomen; genetische Beratung der Familie. ## Komplikationen - Herzinsuffizienz oder Tod durch komplexe angeborene Herzfehler - Hypokalzämische Krampfanfälle - Rezidivierende oder schwere Infektionen; Autoimmunerkrankungen - Transfusionsassoziierte Graft-versus-Host-Krankheit, wenn ein Kind mit niedrigen T-Zellen unbestrahltes Blut erhält - Schizophrenie und andere psychiatrische Erkrankungen im Erwachsenenalter - Hörminderung und Sprechstörungen ## Prognose Sehr variabel. Bei den meisten Kindern mit partiellem T-Zell-Mangel bessert sich die Immunität mit dem Alter; die Prognose hängt vor allem vom Herzfehler ab. Das komplette DiGeorge-Syndrom verläuft ohne Thymus- oder Stammzelltransplantation tödlich. ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welche embryologischen Strukturen entwickeln sich beim DiGeorge-Syndrom nicht normal? Die dritte und vierte Schlundtasche (Thymus und Nebenschilddrüsen) sowie die kardiale Ausflussbahn. ## Welche Elektrolytstörung zeigt sich typischerweise bei einem Neugeborenen mit DiGeorge-Syndrom? Hypokalzämie durch Hypoparathyreoidismus, mit Tetanie oder Krampfanfällen. ## Welcher Test sichert die 22q11.2-Deletion? Chromosomale Microarray-Analyse oder FISH für die Region 22q11.2. ## Welche Immunzellen fehlen beim DiGeorge-Syndrom? T-Zellen, weil der Thymus klein ist oder fehlt. ## Welche Herzfehler sind bei der 22q11.2-Deletion klassisch? Konotrunkale Defekte: Truncus arteriosus, unterbrochener Aortenbogen Typ B und Fallot-Tetralogie. ## Verwandte Erkrankungen - [Fallot-Tetralogie](https://durgical.com/de/krankheiten/fallot-tetralogie/) - [Ventrikelseptumdefekt](https://durgical.com/de/krankheiten/ventrikelseptumdefekt/) - [Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte](https://durgical.com/de/krankheiten/lippen-kiefer-gaumen-spalte/) - [Akute Otitis media](https://durgical.com/de/krankheiten/akute-otitis-media/) - [Epilepsie und epileptische Anfälle](https://durgical.com/de/krankheiten/epilepsie-und-epileptische-anfalle/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). 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