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# Familiäres Mittelmeerfieber und andere hereditäre autoinflammatorische Syndrome

Erbliche Erkrankungen des angeborenen Immunsystems mit wiederholten Fieberschüben, Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen; sie können die Nieren schädigen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Auf dieser Seite

- Grundlagen Was es ist
- Wen es betrifft
- Ursachen
- Risikofaktoren
- Pathophysiologie
- Einteilung
- Warnzeichen
- Komplikationen
- Arzneimittel bei dieser Krankheit
- Verwandte Erkrankungen

- Klinik Symptome und Zeichen
- Diagnose
- Differenzialdiagnose
- Prognose

- Behandlung Behandlungsziel
- Behandlung

- Lernen Testen Sie sich

## Was es ist

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist das häufigste hereditäre autoinflammatorische Syndrom (periodisches Fiebersyndrom). Es verursacht wiederkehrende Fieberschübe mit Serositis (Peritonitis, Pleuritis), Arthritis oder Hautausschlag, die ein bis drei Tage dauern, mit vollständiger Erholung dazwischen. Seine schwerste Komplikation ist die AA-Amyloidose der Niere, die durch tägliches Colchicin verhindert wird. Verwandte monogene Syndrome sind TRAPS, die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS) und das Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Mangel).

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## Wen es betrifft

Am häufigsten bei armenischen, türkischen, arabischen und jüdischen (besonders sephardischen) Bevölkerungsgruppen, in denen etwa 1 von 200 bis 1.000 Menschen betroffen ist. In Lateinamerika ist es selten, doch Kolumbien hat große Gemeinschaften libanesischer, syrischer und palästinensischer Abstammung, vor allem an der Karibikküste, bei denen daran gedacht werden sollte. Etwa 90 % der Patienten haben ihren ersten Schub vor dem 20. Lebensjahr.

## Ursachen

- FMF: Mutationen im MEFV-Gen (Chromosom 16), das Pyrin kodiert; meist autosomal-rezessiv
- TRAPS: Mutationen in TNFRSF1A (TNF-Rezeptor 1); autosomal-dominant
- CAPS: Mutationen in NLRP3 (Cryopyrin); autosomal-dominant
- Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Mangel): Mutationen in MVK; autosomal-rezessiv

## Risikofaktoren

- Abstammung aus dem Mittelmeerraum oder dem Nahen Osten
- Familienanamnese periodischer Fieber oder Amyloidose
- Blutsverwandtschaft der Eltern
- Für die Amyloidose: fehlende oder unregelmäßige Colchicin-Einnahme, M694V-Homozygotie, männliches Geschlecht und SAA1-Genotyp alpha/alpha
- Auslöser von Schüben: Stress, Kälte, intensive körperliche Belastung, Menstruation, Infektionen

## Pathophysiologie

Pyrin hemmt normalerweise das Inflammasom. Mutiertes Pyrin erlaubt eine übermäßige Aktivierung des Inflammasoms in Neutrophilen und Monozyten mit Freisetzung großer Mengen Interleukin-1-beta, das Fieber und eine neutrophilenreiche Entzündung von serösen Häuten, Synovialis und [Haut](https://durgical.com/de/anatomie/haut/) antreibt. Wiederholte Anstiege des Akute-Phase-Proteins Serumamyloid A können sich als AA-Amyloid in Nieren, Darm und anderen Organen ablagern. Colchicin blockiert die Mikrotubuli der Neutrophilen und dämpft diese Kaskade.

## Einteilung

- FMF: Schübe von 12 bis 72 Stunden mit Serositis, Arthritis und erysipelartigem Ausschlag
- TRAPS: Schübe oft länger als eine Woche, wandernde Muskelschmerzen mit darüberliegendem rotem Ausschlag, periorbitales Ödem
- CAPS (familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom, NOMID/CINCA): kälteinduzierter urtikariaähnlicher Ausschlag, Taubheit, chronische Meningitis bei der schweren Form
- Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Mangel): Beginn im Säuglingsalter, Schübe von 3 bis 7 Tagen mit Lymphknotenschwellung, oft durch Impfungen ausgelöst
- PFAPA (periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis): das häufigste periodische Fieber bei Kindern, ohne einfachen Erbgang

## Symptome und Zeichen

- Fieberschübe von 1 bis 3 Tagen, die in unregelmäßigen Abständen wiederkehren
- Starke Bauchschmerzen mit Abwehrspannung (sterile Peritonitis), das häufigste Merkmal
- Einseitiger pleuritischer Brustschmerz
- Arthritis eines großen Beingelenks (Knie, Sprunggelenk, Hüfte)
- Erysipelartiger roter, druckschmerzhafter Fleck an Schienbein, Knöchel oder Fußrücken
- Muskelschmerzen nach Belastung, Skrotalschwellung bei Jungen

## Warnzeichen

- Schäumender Urin, Schwellungen oder Proteinurie (Nierenamyloidose)
- Steigendes Kreatinin
- Bauchschmerzen mit Befunden, die über den üblichen Schub hinaus bestehen (echtes akutes Abdomen, Darmverschluss durch Verwachsungen)
- Gedeihstörung oder verzögerte Pubertät bei einem Kind
- Unfruchtbarkeit oder wiederholte Fehlgeburten bei unkontrollierter Erkrankung

## Diagnose

**Klinisch**
Die Diagnose ist klinisch und beruht auf kurzen, wiederkehrenden Fieberschüben mit Serositis, Arthritis oder typischem Ausschlag, Gesundheit zwischen den Schüben, ethnischer Herkunft und Familienanamnese (Tel-Hashomer- oder Livneh-Kriterien). Eine Besserung unter einem Therapieversuch mit Colchicin stützt die Diagnose.

**Untersuchungen**
Im Schub: Leukozytose, erhöhtes CRP, BSG, Fibrinogen und Serumamyloid A, die sich zwischen den Schüben normalisieren (eine anhaltende Erhöhung spricht für eine unkontrollierte Erkrankung). Ein Gentest auf MEFV-Mutationen bestätigt die Diagnose; Genpanels für TNFRSF1A, NLRP3 und MVK, wenn das Muster zu einem anderen Syndrom passt; Mevalonsäure im Urin während der Schübe beim Hyper-IgD-Syndrom. Urinuntersuchung auf Proteinurie bei jedem Besuch; Rektum-, Fettgewebs- oder Nierenbiopsie bei Verdacht auf Amyloidose.

**Bildgebung**
Für die Diagnose nicht erforderlich. Abdomensonographie oder CT im Schub kann etwas freie Flüssigkeit zeigen und hilft, Appendizitis und andere chirurgische Ursachen auszuschließen; das Röntgen-Thorax kann einen kleinen Pleuraerguss zeigen.

## Differenzialdiagnose

- Akute Appendizitis und anderes akutes Abdomen (viele FMF-Patienten erhalten eine unnötige Appendektomie)
- Rezidivierende Infektionen, einschließlich Malaria und Brucellose
- Andere periodische Fieber: TRAPS, CAPS, Hyper-IgD-Syndrom, PFAPA
- Adulter Morbus Still und systemische juvenile idiopathische Arthritis
- Morbus Behçet und chronisch-entzündliche Darmerkrankungen
- Akute intermittierende Porphyrie (wiederkehrende Bauchschmerzen)

## Behandlungsziel

Schübe verhindern und vor allem einer AA-Amyloidose vorbeugen durch eine lebenslange tägliche Behandlung, die die Entzündungswerte zwischen den Schüben normal hält.

## Behandlung

**Medikamentös**
Täglich und lebenslang eingenommenes Colchicin ist der Grundpfeiler der FMF-Therapie: Es verhindert die meisten Schübe und schützt vor Amyloidose; es wird in Schwangerschaft und Stillzeit fortgeführt.

**Medikamentös**
Colchicin-resistentes oder -unverträgliches FMF: Interleukin-1-Blocker (Anakinra, Canakinumab oder Rilonacept) zusätzlich zur maximal verträglichen Colchicin-Dosis.

**Akutphase**
Schübe: NSAR, Ruhe und Flüssigkeitszufuhr; Colchicin stoppt keinen bereits laufenden Schub, und das Erkennen des FMF erspart unnötige Bauchoperationen.

**Medikamentös**
Andere Syndrome: Interleukin-1-Blocker sind die Therapie der Wahl bei CAPS und wirksam bei TRAPS und Hyper-IgD-Syndrom; kurze Glukokortikoidstöße können bei TRAPS-Schüben helfen.

**Verlaufskontrolle**
Überwachung: Urineiweiß, Kreatinin und Entzündungswerte zwischen den Schüben, Therapietreue und Nebenwirkungen von Colchicin (Durchfall, Wechselwirkungen mit Medikamenten wie Makroliden und einigen Statinen) sowie das Wachstum bei Kindern.

## Komplikationen

- AA-Amyloidose mit nephrotischem Syndrom und Nierenversagen
- Peritoneale Verwachsungen und Darmverschluss
- Unfruchtbarkeit
- Wachstumsverzögerung bei Kindern
- Assoziierte Vaskulitis (IgA-Vaskulitis, Polyarteriitis nodosa)

## Prognose

Mit regelmäßigem Colchicin führen die meisten Patienten ein normales Leben, und die Amyloidose wird weitgehend verhindert. Ohne Behandlung oder bei schlechter Therapietreue kann die Amyloidose zu Nierenversagen führen, das historisch die Haupttodesursache war.

## Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

## Welches Gen und welches Protein sind beim familiären Mittelmeerfieber betroffen?

MEFV, das Pyrin kodiert.

## Was ist die gefürchtetste Langzeitkomplikation des FMF und wie wird sie verhindert?

AA-Amyloidose der Niere; verhindert durch lebenslanges tägliches Colchicin.

## Wie lange dauert ein typischer FMF-Schub?

Etwa 12 bis 72 Stunden, mit Gesundheit zwischen den Schüben.

## Welches periodische Fiebersyndrom ist durch einen kälteinduzierten urtikariaähnlichen Ausschlag gekennzeichnet und mit NLRP3 verbunden?

Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS), etwa das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom.

## Welches Zytokin ist das Hauptziel der Zweitlinientherapie beim Colchicin-resistenten FMF?

Interleukin-1-beta.

## Arzneimittel bei dieser Krankheit

- [Colchicin](https://durgical.com/de/pharmakologie/colchicin/)
- [Anakinra](https://durgical.com/de/pharmakologie/anakinra/)
- [Canakinumab](https://durgical.com/de/pharmakologie/canakinumab/)

## Verwandte Erkrankungen

- [Nephrotisches Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/nephrotisches-syndrom/)
- [Chronische Nierenkrankheit](https://durgical.com/de/krankheiten/chronische-nierenkrankheit/)
- [Akute Appendizitis](https://durgical.com/de/krankheiten/akute-appendizitis/)
- [Peritonitis](https://durgical.com/de/krankheiten/peritonitis/)
- [Akute Perikarditis](https://durgical.com/de/krankheiten/akute-perikarditis/)
- [Pleuraerguss](https://durgical.com/de/krankheiten/pleuraerguss/)
- [Adulter Morbus Still (Still-Syndrom des Erwachsenen)](https://durgical.com/de/krankheiten/adulter-morbus-still/)
- [Juvenile idiopathische Arthritis](https://durgical.com/de/krankheiten/juvenile-idiopathische-arthritis/)
- [Morbus Behçet](https://durgical.com/de/krankheiten/morbus-behcet/)
- [IgA-Vaskulitis (Purpura Schoenlein-Henoch)](https://durgical.com/de/krankheiten/iga-vaskulitis/)
- [Panarteriitis nodosa](https://durgical.com/de/krankheiten/panarteriitis-nodosa/)
- [Morbus Crohn](https://durgical.com/de/krankheiten/morbus-crohn/)

Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal.

Quellen: [Familial Mediterranean fever: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Familial Mediterranean Fever - Symptoms, Causes, Treatment | NORD](https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).

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Source: https://durgical.com/de/krankheiten/familiares-mittelmeerfieber-und-andere-hereditare-autoinflammatorische-syndrome/
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