[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Fanconi-Syndrom # Fanconi-Syndrom Ein Versagen des proximalen Nierentubulus: Glukose, Aminosäuren, Phosphat und Bicarbonat gehen in den Urin verloren. Nicht dasselbe wie die Fanconi-Anämie. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Eine generalisierte Funktionsstörung des proximalen Tubulus contortus mit Verlust von Substanzen im Urin, die er normalerweise rückresorbiert: Glukose (bei normalem Blutzucker), Aminosäuren, Phosphat, Bicarbonat, Urat, Kalium und niedermolekulare Proteine. Es ist von der Fanconi-Anämie zu unterscheiden, einer erblichen Knochenmarkinsuffizienz. In 3D ansehen - [Nieren (Renes)](https://durgical.com/de/anatomie/nieren/) - [Nierenbecken (Pelvis renalis)](https://durgical.com/de/anatomie/nierenbecken/) - [Harnleiter (Ureteren)](https://durgical.com/de/anatomie/harnleiter/) - [Intrarenale Gefäße](https://durgical.com/de/anatomie/intrarenale-gefa-e/) ## +1 - [Leber (Hepar)](https://durgical.com/de/anatomie/leber/) ## Wen es betrifft Selten. Bei Kindern ist die Zystinose die häufigste erbliche Ursache; weitere angeborene Stoffwechselstörungen sind die Tyrosinämie Typ 1, die Galaktosämie, der Morbus Wilson und die hereditäre Fruktoseintoleranz. Bei Erwachsenen sind die meisten Fälle erworben, durch Arzneimittel (Tenofovir und ältere antiretrovirale Substanzen, Ifosfamid, Aminoglykoside, Valproat), monoklonale Leichtketten (multiples Myelom) oder Schwermetalle; das ist relevant, wo HIV-Therapie und Bleiexposition häufig sind. ## Ursachen - Erblich: Zystinose, Tyrosinämie Typ 1, Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Morbus Wilson, Morbus Dent, Lowe-Syndrom - Arzneimittel: Tenofovir und einige ältere antiretrovirale Substanzen, Ifosfamid und Cisplatin, Aminoglykoside, Valproat, abgelaufene Tetrazykline - Paraproteine: Leichtkettenerkrankung und multiples Myelom - Schwermetalle: Blei, Cadmium, Quecksilber - Nach Nierentransplantation oder bei einigen autoimmunen Nierenerkrankungen ## Risikofaktoren - Familienanamnese oder Konsanguinität (erbliche Stoffwechselerkrankungen) - Behandlung mit nephrotoxischen antiretroviralen Substanzen, Chemotherapie oder Antikonvulsiva - Monoklonale Gammopathie oder Myelom - Berufliche oder umweltbedingte Schwermetallexposition ## Pathophysiologie Die proximalen Tubuluszellen resorbieren die meisten filtrierten Stoffe über natriumgekoppelte, ATP-abhängige Transporter. Toxische Metaboliten, Arzneimittel oder Leichtketten schädigen diese Zellen oder ihre Energieversorgung, sodass viele Transporter gleichzeitig versagen. Der Bicarbonatverlust verursacht eine proximale (Typ-2-)renal-tubuläre Azidose; der Phosphatverlust verursacht Rachitis oder Osteomalazie; Verluste von Glukose, Aminosäuren und Urat erscheinen im Urin; Natrium- und Wasserverlust verursachen Polyurie und Volumenmangel, und das vermehrte distale Angebot führt zu Kaliumverlust. ## Einteilung - Erblich (primär oder sekundär bei angeborener Stoffwechselstörung) versus erworben - Komplett (mehrere Substanzen) versus partiell (isolierte Defekte) ## Symptome und Zeichen - Polyurie, Durst und Dehydratation - Kinder: Gedeihstörung und Wachstumsverzögerung - Knochenschmerzen, O-Beine (Rachitis) oder Frakturen und Osteomalazie bei Erwachsenen - Muskelschwäche durch Hypokaliämie und Hypophosphatämie - Merkmale der Ursache: Zystinkristalle in der Hornhaut und Photophobie (Zystinose), Lebererkrankung (Tyrosinämie, Wilson) ## Warnzeichen - Schwere Dehydratation bei einem Säugling mit Polyurie - Ausgeprägte Hypokaliämie mit Schwäche oder Herzrhythmusstörung - Steigendes Kreatinin (Fortschreiten der Zystinose oder Arzneimitteltoxizität) - Neue Proteinurie oder Anämie bei einem älteren Erwachsenen (mögliches Myelom) ## Diagnose **Klinisch** Verdacht bei Polyurie, Wachstumsstörung oder Rachitis bei einem Kind oder bei metabolischer Azidose und Hypophosphatämie bei einem Erwachsenen, der ein nephrotoxisches Arzneimittel einnimmt. **Untersuchungen** Metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke, Hypokaliämie und Hypophosphatämie; Glukosurie bei normalem Blutzucker; generalisierte Aminoazidurie; Phosphaturie (verminderte tubuläre Phosphatrückresorption); niedrige Harnsäure; niedermolekulare Proteinurie. Gezielte Tests zur Ursache: Zystin in Leukozyten, Succinylaceton, Serum- und Urin-Eiweißelektrophorese mit freien Leichtketten, Kupferdiagnostik, Bleispiegel. **Bildgebung** Röntgenaufnahmen zeigen Rachitis oder Osteomalazie; die Nierensonographie kann bei einigen Ursachen eine Nephrokalzinose oder Steine zeigen. ## Differenzialdiagnose - Isolierte proximale (Typ-2-)renal-tubuläre Azidose - Distale (Typ-1-)renal-tubuläre Azidose - Diabetes mellitus (Glukosurie bei hohem Blutzucker) - Ernährungsbedingte oder Vitamin-D-abhängige Rachitis - Bartter- oder Gitelman-Syndrom (Hypokaliämie mit Alkalose statt Azidose) ## Behandlungsziel Die Urinverluste ersetzen, die Azidose korrigieren und Knochen und Wachstum schützen, während die Ursache behandelt oder beseitigt wird. ## Behandlung **Medikamentös** Ersatz von Flüssigkeit und Elektrolyten: Alkali (Bicarbonat oder Citrat), Kalium und Phosphat, dazu aktives Vitamin D zur Unterstützung des Knochens. **Medikamentös** Die Ursache behandeln oder beseitigen: auslösendes Arzneimittel absetzen, Myelom behandeln, Chelattherapie bei Schwermetallen, Diät oder gezielte Therapie bei Stoffwechselerkrankungen. **Medikamentös** Zystinose: Eine lebenslange Cysteamin-Therapie senkt das Zystin in den Zellen und verlangsamt die Schädigung von Niere und Organen; Nitisinon bei Tyrosinämie Typ 1. **Verlaufskontrolle** Überwachung von Wachstum, Elektrolyten, Säure-Basen-Status, Nierenfunktion und Knochengesundheit. **Operativ** Nierentransplantation bei Nierenversagen (zum Beispiel bei Zystinose); das Transplantat entwickelt den Defekt nicht. ## Komplikationen - Rachitis, Wachstumsstörung und Osteomalazie - Schwere Dehydratation und Elektrolytnotfälle - Chronische Nierenerkrankung (besonders bei Zystinose) - Nierensteine oder Nephrokalzinose bei einigen Formen ## Prognose Hängt von der Ursache ab. Ein arzneimittelinduziertes Fanconi-Syndrom bessert sich oft nach Absetzen des Arzneimittels. Eine unbehandelte nephropathische Zystinose führt im Kindesalter zum Nierenversagen; eine frühe Cysteamin-Therapie verzögert es erheblich. ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welcher Teil des Nephrons ist beim Fanconi-Syndrom betroffen? Der proximale Tubulus contortus, mit generalisiertem Versagen der Rückresorption. ## Welche Form der renal-tubulären Azidose tritt beim Fanconi-Syndrom auf? Die proximale (Typ-2-)RTA durch Bicarbonatverlust, eine metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke. ## Was ist die häufigste erbliche Ursache des Fanconi-Syndroms bei Kindern? Die Zystinose. ## Welches häufig geprüfte Arzneimittel ist eine Ursache des erworbenen Fanconi-Syndroms? Tenofovir (außerdem Ifosfamid, Aminoglykoside, Valproat und abgelaufene Tetrazykline). ## Wie unterscheidet sich die Glukosurie beim Fanconi-Syndrom von der beim Diabetes? Beim Fanconi-Syndrom ist der Blutzucker normal; die Glukose geht verloren, weil der proximale Tubulus sie nicht rückresorbieren kann. ## Verwandte Erkrankungen - [Renal-tubuläre Azidose](https://durgical.com/de/krankheiten/renal-tubulare-azidose/) - [Hypophosphatämie](https://durgical.com/de/krankheiten/hypophosphatamie/) - [Chronische Nierenkrankheit](https://durgical.com/de/krankheiten/chronische-nierenkrankheit/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000333.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/fanconi-syndrom/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/fanconi-syndrom/