[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Hämophilie A und B # Hämophilie A und B Hämophilie ist ein angeborener Mangel an einem Gerinnungsfaktor (VIII oder IX); Blutungen dauern länger, besonders in Gelenke wie das Knie. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - In der klinischen Untersuchung - Arzneimittel bei dieser Krankheit - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Eine X-chromosomal vererbte Blutungskrankheit durch Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B, Christmas-Krankheit). Ihr Kennzeichen sind spontane oder posttraumatische Blutungen in Gelenke und Muskeln. In 3D ansehen - [Gelenkkapsel (Capsula articularis)](https://durgical.com/de/anatomie/gelenkkapsel/) - [Oberschenkelknochen (Femur)](https://durgical.com/de/anatomie/oberschenkelknochen/) - [Ellenbogengelenkkapsel](https://durgical.com/de/anatomie/ellenbogengelenkkapsel/) ## Wen es betrifft Die Hämophilie A ist etwa vier- bis fünfmal häufiger als die Hämophilie B. Sie betrifft fast nur Männer; Frauen sind meist Konduktorinnen. Etwa ein Drittel der Fälle beruht auf einer Neumutation ohne Familienanamnese. In Kolumbien ist sie eine Hochkostenerkrankung, die in einem nationalen Register erfasst wird. ## Ursachen - Mutation im F8-Gen (Hämophilie A) oder F9-Gen (Hämophilie B) auf dem X-Chromosom - X-chromosomal-rezessiver Erbgang: betroffene Männer, Mütter als Konduktorinnen - Spontane Neumutationen - Erworbene Hämophilie: Autoantikörper gegen Faktor VIII, bei älteren Erwachsenen, postpartal oder bei Autoimmunerkrankung oder Krebs ## Risikofaktoren - Männliches Geschlecht mit einer Mutter als Konduktorin - Familienanamnese von Blutungen bei männlichen Verwandten mütterlicherseits - Kontaktsport und Verletzungen bei Erkrankten - Entwicklung von Hemmkörpern (Antikörpern) gegen den Ersatzfaktor ## Pathophysiologie Die Faktoren VIII und IX bilden den intrinsischen Tenase-Komplex, der die Thrombinbildung an der Thrombozytenoberfläche verstärkt. Ohne sie bildet sich zwar der primäre Plättchenpfropf, er wird aber nicht durch Fibrin stabilisiert, sodass die Blutung erneut einsetzt und anhält. Wiederholte Gelenkblutungen entzünden die Synovialis (hämophile Synovitis), die dann leichter blutet und den Knorpel zerstört; am Ende steht die hämophile Arthropathie. ## Einteilung - Schwer: Faktoraktivität unter 1 % (spontane Gelenkblutungen) - Mittelschwer: 1–5 % (Blutungen nach Bagatelltrauma) - Leicht: über 5 % und unter 40 % (Blutungen nach Operationen oder schwerem Trauma) - Hämophilie A (Faktor VIII) gegenüber Hämophilie B (Faktor IX) ## Symptome und Zeichen - Hämarthros: schmerzhaftes, überwärmtes, geschwollenes Gelenk mit eingeschränkter Beweglichkeit, am häufigsten Knie, Ellenbogen und Sprunggelenk - Muskelhämatome, auch im Musculus iliopsoas - Neigung zu Hämatomen und verlängerte Blutung nach Schnittverletzungen, Zahnbehandlungen, Beschneidung oder Impfung - Zahnfleisch- und Nasenbluten; Blut im Urin - Bei Säuglingen Blutungen, sobald sie zu krabbeln oder zu laufen beginnen ## Warnzeichen - Kopfschmerzen, Erbrechen oder Schläfrigkeit nach Kopfverletzung (intrakranielle Blutung) - Schwellung an Hals oder Rachen, die die Atemwege bedroht - Leisten- oder Oberschenkelschmerzen mit Taubheit an der Oberschenkelvorderseite (Iliopsoasblutung mit Kompression des Nervus femoralis) - Gespannte, schmerzhafte Extremität mit Dehnungsschmerz bei passiver Bewegung (Kompartmentsyndrom) - Blutung, die trotz Faktorsubstitution nicht stoppt (möglicher Hemmkörper) ## Diagnose **Klinisch** Männlicher Patient mit rezidivierenden Gelenk- oder Muskelblutungen und positiver Familienanamnese mütterlicherseits. Untersuchung der Gelenke auf Schwellung, Bewegungsumfang und Muskelatrophie. **Untersuchungen** Verlängerte aPTT bei normaler PT, normaler Thrombozytenzahl und normaler Blutungszeit; die aPTT normalisiert sich im Plasmatauschversuch, sofern kein Hemmkörper vorliegt. Die spezifische Aktivität von Faktor VIII oder IX sichert Typ und Schweregrad. Hemmkörpertest (Bethesda) und genetische Untersuchung von Patient und Konduktorinnen. **Bildgebung** Ultraschall oder MRT zum Nachweis von Hämarthros, Synovitis und frühem Knorpelschaden; das konventionelle Röntgen zeigt die fortgeschrittene Arthropathie; dringendes Schädel-CT bei Verdacht auf intrakranielle Blutung. ## Differenzialdiagnose - Von-Willebrand-Syndrom (verlängert ebenfalls die aPTT, aber mit Schleimhautblutungen und bei beiden Geschlechtern) - Faktor-XI-Mangel - Vitamin-K-Mangel oder Lebererkrankung (PT ebenfalls verlängert) - Septische Arthritis oder Trauma bei Schwellung eines einzelnen Gelenks - Kindesmisshandlung bei einem Kind mit Hämatomen ## Behandlungsziel Blutungen durch Ersatz des fehlenden Faktors verhindern und rasch stoppen, die Gelenke vor Arthropathie schützen und Hemmkörper behandeln, im Rahmen eines umfassenden Hämophiliezentrums. ## Behandlung **Medikamentös** Substitution mit Faktor-VIII- oder -IX-Konzentrat (plasmatisch oder rekombinant), bei Bedarf zur Behandlung von Blutungen und als regelmäßige Prophylaxe bei schwerer Erkrankung. **Medikamentös** Faktorfreie Therapie wie ein bispezifischer Antikörper, der Faktor VIII nachahmt, zur Prophylaxe bei Hämophilie A; Bypassing-Präparate bei Patienten mit Hemmkörpern; Gentherapie bei ausgewählten Erwachsenen. **Medikamentös** Desmopressin bei leichter Hämophilie A und Antifibrinolytika (Tranexamsäure) bei Mund- und Nasenblutungen; Verzicht auf NSAR, Acetylsalicylsäure und intramuskuläre Injektionen. **Akutphase** Akuter Hämarthros: frühe Faktorsubstitution, Ruhe, Kühlung, Kompression und Hochlagerung, danach angeleitete Mobilisation. **Rehabilitation** Physiotherapie zum Erhalt von Gelenkbeweglichkeit und Muskelkraft; Radiosynoviorthese oder Synovektomie bei chronischer Synovitis. **Operativ** Knietotalendoprothese bei hämophiler Arthropathie im Endstadium, mit Faktorabdeckung vor und nach der Operation. ## Komplikationen - Hämophile Arthropathie mit chronischen Schmerzen, Deformität und Behinderung - Intrakranielle Blutung - Kompartmentsyndrom und Nervenkompression durch Muskelblutungen - Hemmkörperbildung gegen den Ersatzfaktor - Historisch HIV- und Hepatitis-C-Infektionen durch Plasmaprodukte ## Prognose Mit prophylaktischer Faktorsubstitution nähert sich die Lebenserwartung der der Allgemeinbevölkerung, und Gelenkschäden sind deutlich geringer. Ohne Zugang zur Behandlung führt die schwere Hämophilie zu früher Behinderung und zum Tod durch Blutungen. ## Vorbeugung - Genetische Beratung und Konduktorinnendiagnostik in betroffenen Familien - Prophylaxe zur Verhütung von Gelenkblutungen bei schwerer Erkrankung - Impfung gegen Hepatitis B; gelenkschonende Aktivitäten statt Kontaktsport ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welche Gerinnungsfaktoren fehlen bei Hämophilie A und Hämophilie B? Faktor VIII bei Hämophilie A und Faktor IX bei Hämophilie B. ## Welches Gerinnungsmuster ist typisch für die Hämophilie? Verlängerte aPTT bei normaler PT, normaler Thrombozytenzahl und normaler Blutungszeit. ## Welche Blutungslokalisation ist bei schwerer Hämophilie am charakteristischsten? Die Gelenke (Hämarthros), am häufigsten Knie, Ellenbogen und Sprunggelenk. ## Was bedeutet es, wenn sich die aPTT im Plasmatauschversuch nicht normalisiert? Es liegt ein Hemmkörper (Antikörper gegen den Faktor) vor, wie bei der erworbenen Hämophilie oder nach Substitutionstherapie. ## Welche gängigen Medikamente und Maßnahmen werden bei Hämophilie vermieden? Acetylsalicylsäure und NSAR sowie intramuskuläre Injektionen, da sie das Blutungsrisiko erhöhen. ## In der klinischen Untersuchung - [Blutungssyndrome: thrombozytäres vs. plasmatisches Muster](https://durgical.com/de/klinische-untersuchung/blutungssyndrome-thrombozytares-vs-plasmatisches-muster/) ## Arzneimittel bei dieser Krankheit - [Tranexamsäure](https://durgical.com/de/pharmakologie/tranexamsaure/) - [Aminocapronsäure](https://durgical.com/de/pharmakologie/aminocapronsaure/) - [Gerinnungsfaktor VIII](https://durgical.com/de/pharmakologie/gerinnungsfaktor-viii/) - [Gerinnungsfaktor IX](https://durgical.com/de/pharmakologie/gerinnungsfaktor-ix/) - [Emicizumab](https://durgical.com/de/pharmakologie/emicizumab/) ## Verwandte Erkrankungen - [Kniearthrose (Gonarthrose)](https://durgical.com/de/krankheiten/kniearthrose/) - [Akutes Kompartmentsyndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/akutes-kompartmentsyndrom/) - [Intrazerebrale Blutung](https://durgical.com/de/krankheiten/intrazerebrale-blutung/) - [Virushepatitis](https://durgical.com/de/krankheiten/virushepatitis/) - [HIV-Infektion und AIDS](https://durgical.com/de/krankheiten/hiv-infektion-und-aids/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Hemophilia](https://medlineplus.gov/hemophilia.html) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [About Hemophilia](https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/hamophilie-a-und-b/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/hamophilie-a-und-b/