[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie) # Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie) Ein angeborener Membrandefekt macht rote Blutzellen klein und rund; die Milz baut sie vorzeitig ab, mit Anämie, Gelbsucht und Gallensteinen. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - In der klinischen Untersuchung - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Die häufigste angeborene Erythrozytenmembranerkrankung bei Menschen europäischer Herkunft. Defekte in Proteinen, die die Membran am inneren Zytoskelett verankern (Ankyrin, Spektrin, Bande 3, Protein 4.2), lassen die Zelle Oberfläche verlieren und zu einer starren Kugel werden, die sich nicht durch die Milz zwängen kann und dort zerstört wird. In 3D ansehen - [Milz (Splen, Lien)](https://durgical.com/de/anatomie/milz/) - [Gallenblase (Vesica biliaris)](https://durgical.com/de/anatomie/gallenblase/) - [Leber (Hepar)](https://durgical.com/de/anatomie/leber/) ## Wen es betrifft Betrifft etwa 1 von 2.000 Menschen nordeuropäischer Abstammung und kommt weltweit vor, auch in Lateinamerika, wo sie neben Sichelzellkrankheit, Thalassämien und G6PD-Mangel eine häufige Ursache erblicher hämolytischer Anämie ist. Der Schweregrad reicht von stillen Anlageträgern bis zu transfusionsabhängigen Säuglingen. ## Ursachen - Mutationen in Genen für Erythrozytenmembranproteine: ANK1 (Ankyrin, am häufigsten), SPTB und SPTA1 (Spektrin), SLC4A1 (Bande 3), EPB42 (Protein 4.2) - Etwa drei Viertel der Fälle werden autosomal-dominant vererbt; der Rest ist rezessiv oder beruht auf Neumutationen ## Risikofaktoren - Familienanamnese von Anämie, Ikterus, Gallensteinen oder Splenektomie in jungem Alter - Nordeuropäische Abstammung (kommt jedoch in allen Bevölkerungen vor) ## Pathophysiologie Schwache vertikale Verbindungen zwischen Lipiddoppelschicht und Spektringerüst lassen kleine Membranstücke abschnüren. Die Zelle verliert Oberfläche im Verhältnis zu ihrem Volumen, wird kugelförmig, weniger verformbar und stärker konzentriert (hohe MCHC). In den engen Passagen der roten Milzpulpa werden diese Zellen festgehalten, geschädigt und von Makrophagen aufgenommen: eine extravasale Hämolyse, die die Milz vergrößert und das Bilirubin erhöht. Das Knochenmark kompensiert mit Retikulozytose, sodass jede Pause der Erythropoese (Parvovirus B19) einen plötzlichen Hämoglobinabfall verursacht. ## Einteilung - Anlageträger oder leicht: kompensierte Hämolyse, oft erst im Erwachsenenalter entdeckt - Mittelschwer: die häufigste Form, Anämie und Ikterus im Kindesalter - Schwer: transfusionsabhängige Anämie, meist rezessiv ## Symptome und Zeichen - Neugeborenenikterus, teils mit Bedarf an Phototherapie oder Austauschtransfusion - Blässe und Müdigkeit durch die Anämie - Intermittierender Ikterus, oft bei Infekten verstärkt - Vergrößerte Milz - Gallenkoliken durch Pigmentgallensteine, schon im Kindesalter ## Warnzeichen - Plötzliche ausgeprägte Blässe mit niedrigen Retikulozyten nach einem Virusinfekt (aplastische Krise durch Parvovirus B19) - Fieber bei einem Patienten ohne Milz (Risiko einer foudroyanten Sepsis) - Schmerzen im rechten Oberbauch mit Fieber oder Ikterus (Cholezystitis oder Cholangitis) - Ausgeprägter Ikterus bei einem Neugeborenen (Kernikterusrisiko) ## Diagnose **Klinisch** Anämie, Ikterus und Splenomegalie bei einem Kind mit entsprechender Familienanamnese; die Milz untersuchen und nach Gallensteinen und Splenektomien bei Verwandten fragen. **Untersuchungen** Blutbild mit hoher MCHC und Retikulozytose; peripherer Ausstrich mit Sphärozyten ohne zentrale Aufhellung; Hämolysemarker (hohe LDH und hohes unkonjugiertes Bilirubin, niedriges Haptoglobin); negativer direkter Antiglobulintest (Coombs-Test) zum Ausschluss einer Autoimmunhämolyse. Bestätigung durch den Eosin-5-Maleimid-Bindungstest (EMA-Test) in der Durchflusszytometrie oder den Test der osmotischen Resistenz; genetische Untersuchung in unklaren Fällen. **Bildgebung** Abdomensonographie zur Messung der Milz und Suche nach Gallensteinen, besonders vor einer geplanten Splenektomie. ## Differenzialdiagnose - Autoimmunhämolytische Anämie vom Wärmetyp (Coombs-positiv) - G6PD-Mangel und andere Enzymdefekte - Andere Membranerkrankungen (hereditäre Elliptozytose, Stomatozytose) - Thalassämien und Sichelzellkrankheit - AB0-Inkompatibilität beim Neugeborenen (zeigt ebenfalls Sphärozyten) ## Behandlungsziel Anämie und ihre Komplikationen kontrollieren, Gallensteinen und aplastischen Krisen vorbeugen bzw. sie behandeln und den Nutzen einer Splenektomie gegen das lebenslange Infektionsrisiko abwägen. ## Behandlung **Medikamentös** Folsäuresubstitution bei mittelschweren und schweren Formen zur Unterstützung der gesteigerten Erythropoese. **Akutphase** Erythrozytentransfusion bei aplastischen oder schweren hämolytischen Krisen; Phototherapie oder Austauschtransfusion beim Neugeborenenikterus. **Operativ** Splenektomie (total oder partiell, oft laparoskopisch) bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung, idealerweise ab etwa 6 Jahren; bei Gallensteinen gleichzeitige Cholezystektomie. **Konservativ** Vor der Splenektomie Impfung gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae Typ b; danach Aufklärung über dringliche Behandlung bei Fieber und Antibiotikaprophylaxe gemäß lokalen Leitlinien. **Verlaufskontrolle** Regelmäßige Kontrollen von Hämoglobin, Retikulozyten und Bilirubin, des Wachstums bei Kindern, regelmäßige Gallenblasensonographie und Familienscreening. ## Komplikationen - Aplastische Krise nach Parvovirus-B19-Infektion - Pigmentgallensteine und Cholezystitis - Schwerer Neugeborenenikterus - Foudroyante Infektion nach Splenektomie (OPSI) - Eisenüberladung in transfusionsabhängigen Fällen ## Prognose Die meisten Patienten führen ein normales Leben. Die Splenektomie korrigiert die Anämie in fast allen Fällen, obwohl die Sphärozyten bestehen bleiben, um den Preis eines lebenslangen Risikos schwerer Infektionen und möglicherweise von Thrombosen. ## Vorbeugung - Genetische Beratung betroffener Familien - Screening von Geschwistern und Neugeborenen betroffener Eltern - Impfung vor der Splenektomie ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welcher Erythrozytenindex ist bei der hereditären Sphärozytose typischerweise erhöht? Die mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (MCHC). ## Welcher Test grenzt die hereditäre Sphärozytose von der autoimmunhämolytischen Anämie vom Wärmetyp ab? Der direkte Antiglobulintest (Coombs-Test), der bei der hereditären Sphärozytose negativ ist. ## Welches Virus verursacht bei der hereditären Sphärozytose eine aplastische Krise? Parvovirus B19, das die Erythropoese vorübergehend stoppt. ## Welche Operation korrigiert die Anämie, und was muss vorher erfolgen? Die Splenektomie; vorher müssen Impfungen gegen bekapselte Bakterien erfolgen. ## Welche Art von Gallensteinen ist typisch für eine chronische Hämolyse? Pigmentgallensteine (Bilirubinsteine). ## In der klinischen Untersuchung - [Ikterus: prähepatisch, hepatisch und posthepatisch](https://durgical.com/de/klinische-untersuchung/ikterus-prahepatisch-hepatisch-und-posthepatisch/) - [Anämie-Syndrom](https://durgical.com/de/klinische-untersuchung/anamie-syndrom/) ## Verwandte Erkrankungen - [Autoimmunhämolytische Anämie](https://durgical.com/de/krankheiten/autoimmunhamolytische-anamie/) - [Gallensteine (Cholezystolithiasis)](https://durgical.com/de/krankheiten/gallensteine/) - [Asplenie und Hyposplenie](https://durgical.com/de/krankheiten/asplenie-und-hyposplenie/) - [Eisenmangelanämie](https://durgical.com/de/krankheiten/eisenmangelanamie/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Hereditary spherocytic anemia](https://medlineplus.gov/ency/article/000530.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Hereditary spherocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/hereditare-spharozytose/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/hereditare-spharozytose/