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# Hereditäre Thrombophilie

Vererbte Genveränderungen lassen das Blut zu leicht gerinnen und erhöhen das Risiko für tiefe Venenthrombose und Lungenembolie, oft schon in jungen Jahren.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Auf dieser Seite

- Grundlagen Was es ist
- Wen es betrifft
- Ursachen
- Risikofaktoren
- Pathophysiologie
- Einteilung
- Warnzeichen
- Komplikationen
- Vorbeugung
- In der klinischen Untersuchung
- Verwandte Erkrankungen

- Klinik Symptome und Zeichen
- Diagnose
- Differenzialdiagnose
- Prognose

- Behandlung Behandlungsziel
- Behandlung

- Lernen Testen Sie sich

## Was es ist

Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die die Neigung zu venösen Blutgerinnseln erhöhen, entweder indem prokoagulatorische Faktoren resistent oder vermehrt werden (Faktor-V-Leiden, Prothrombin G20210A) oder indem natürliche Antikoagulanzien vermindert sind (Antithrombin, Protein C, Protein S). Das Antiphospholipid-Syndrom ist eine erworbene Thrombophilie und wird gesondert behandelt.

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- [Vena femoralis (Oberschenkelvene)](https://durgical.com/de/anatomie/vena-femoralis/)
- [Vena saphena magna (große Rosenvene)](https://durgical.com/de/anatomie/vena-saphena-magna/)
- [Vena poplitea (Kniekehlenvene)](https://durgical.com/de/anatomie/vena-poplitea/)
- [Vena profunda femoris (tiefe Oberschenkelvene)](https://durgical.com/de/anatomie/vena-profunda-femoris/)

## +3

- [Vena saphena parva (kleine Rosenvene)](https://durgical.com/de/anatomie/vena-saphena-parva/)
- [Lungenarterien (Arteriae pulmonales)](https://durgical.com/de/anatomie/lungenarterien/)
- [Pfortader (Vena portae hepatis)](https://durgical.com/de/anatomie/pfortader/)

## Wen es betrifft

Faktor-V-Leiden ist bei Menschen europäischer Abstammung die häufigste hereditäre Thrombophilie (heterozygot bei etwa 3 bis 8 %), die Prothrombin-Variante G20210A die zweithäufigste. Beide sind in indigenen und afrikanischstämmigen Bevölkerungsgruppen seltener; lateinamerikanische Studien zeigen mittlere Häufigkeiten, die die gemischte Abstammung widerspiegeln. Antithrombin-, Protein-C- und Protein-S-Mangel sind selten, gehen aber mit einem höheren Risiko einher.

## Ursachen

- Faktor-V-Leiden: eine Punktmutation (R506Q), die Faktor V resistent gegen aktiviertes Protein C macht
- Prothrombin G20210A: eine Variante, die den Prothrombinspiegel erhöht
- Antithrombinmangel
- Protein-C-Mangel
- Protein-S-Mangel
- Meist autosomal-dominant; homozygote oder kombinierte Defekte gehen mit einem deutlich höheren Risiko einher

## Risikofaktoren

- Familienanamnese venöser Thrombosen, besonders bei jungen Verwandten
- Zusätzliche erworbene Auslöser: Operation, Trauma, Immobilität, Krebs, lange Reisen
- Östrogenhaltige Kontrazeptiva und Hormontherapie
- Schwangerschaft und Wochenbett
- Adipositas und höheres Alter

## Pathophysiologie

Die normale Gerinnung wird durch natürliche Antikoagulanzien im Gleichgewicht gehalten. Aktiviertes Protein C inaktiviert zusammen mit seinem Kofaktor Protein S die Faktoren Va und VIIIa; Antithrombin neutralisiert Thrombin und Faktor Xa. Faktor-V-Leiden widersteht dieser Inaktivierung (APC-Resistenz), die Prothrombin-Variante steigert die Thrombinbildung, und ein Mangel an Antithrombin, Protein C oder S entfernt Bremsen. Gerinnsel bilden sich vor allem in den tiefen Beinvenen, aber auch an ungewöhnlichen Stellen (Hirn-, Pfortader-, Mesenterial- oder Lebervenen). Der Protein-C-Mangel erklärt die Warfarin-induzierte Hautnekrose, und ein Antithrombinmangel kann eine Heparinresistenz verursachen.

## Einteilung

- Funktionsgewinn: Faktor-V-Leiden, Prothrombin G20210A (häufig, geringeres Risiko)
- Funktionsverlust: Antithrombin-, Protein-C- und Protein-S-Mangel (selten, höheres Risiko)
- Heterozygote gegenüber homozygoten oder kombinierten Defekten
- Abgrenzung von erworbenen Thrombophilien: Antiphospholipid-Syndrom, Krebs, nephrotisches Syndrom, PNH, myeloproliferative Neoplasien

## Symptome und Zeichen

- Viele Träger haben nie ein Gerinnsel
- Schmerzhaftes, geschwollenes, warmes Bein durch tiefe Venenthrombose
- Plötzliche Atemnot, Brustschmerz oder Hämoptyse durch Lungenembolie
- Starke Kopfschmerzen oder Krampfanfälle durch Hirnvenenthrombose
- Wiederholte Fehlgeburten oder Plazentakomplikationen bei manchen Frauen
- Purpura fulminans bei Neugeborenen mit homozygotem Protein-C-Mangel

## Warnzeichen

- Zeichen einer Lungenembolie: plötzliche Dyspnoe, Brustschmerz, Synkope, Hypotonie
- Thrombose an ungewöhnlicher Stelle oder vor dem 50. Lebensjahr ohne klaren Auslöser
- Rezidivierende Thrombose trotz Antikoagulation
- Schmerzhafte dunkle Hautläsionen nach Beginn einer Warfarin-Therapie (Hautnekrose)

## Diagnose

**Klinisch**
Daran denken bei venöser Thrombose in jungem Alter, schwachem oder fehlendem Auslöser, ungewöhnlicher Lokalisation, Rezidiven oder ausgeprägter Familienanamnese. Die Testung ändert die Akuttherapie nicht, und eine routinemäßige Testung nach einem ersten provozierten Gerinnsel wird nicht empfohlen.

**Untersuchungen**
Gentests auf Faktor-V-Leiden (oder APC-Resistenz-Test) und Prothrombin G20210A, die jederzeit zuverlässig sind; funktionelle Spiegel von Antithrombin, Protein C und Protein S, die am besten fern vom akuten Gerinnsel und ohne Antikoagulanzien bestimmt werden (Heparin senkt Antithrombin; Warfarin senkt Protein C und S; Schwangerschaft und Östrogene senken Protein S). Antiphospholipid-Antikörper zum Ausschluss der erworbenen Form.

**Bildgebung**
Kompressions-Dopplersonographie bei tiefer Venenthrombose; CT-Pulmonalisangiographie bei Lungenembolie; MR-Venographie oder CT-Venographie des Gehirns bei Hirnvenenthrombose.

## Differenzialdiagnose

- Antiphospholipid-Syndrom
- Tumorassoziierte Thrombose
- Myeloproliferative Neoplasien (Polycythaemia vera, essenzielle Thrombozythämie)
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
- Heparininduzierte Thrombozytopenie
- Nephrotisches Syndrom und östrogenbedingte Thrombose

## Behandlungsziel

Jedes Gerinnsel mit Standard-Antikoagulation behandeln, die Dauer durch Abwägung von Rezidiv- und Blutungsrisiko festlegen und Gerinnseln in Hochrisikosituationen vorbeugen.

## Behandlung

**Medikamentös**
Eine akute venöse Thrombose wird wie bei allen anderen behandelt: parenterale Antikoagulation (niedermolekulares Heparin), gefolgt von einem oralen Antikoagulans (ein direktes orales Antikoagulans oder Warfarin überlappend mit Heparin).

**Medikamentös**
Eine langfristige oder unbefristete Antikoagulation wird nach unprovozierten oder rezidivierenden Gerinnseln und bei Hochrisikodefekten (Antithrombinmangel, homozygote oder kombinierte Defekte) erwogen; Antithrombin-Konzentrat in ausgewählten Situationen.

**Konservativ**
Thromboseprophylaxe bei Operationen, Immobilität, in der Schwangerschaft und im Wochenbett bei betroffenen Trägern je nach Risiko; östrogenhaltige Kontrazeptiva zugunsten östrogenfreier Methoden meiden.

**Lebensstil**
Aktiv bleiben, ausreichend trinken und auf langen Reisen die Beine bewegen, ein gesundes Gewicht halten und mit dem Rauchen aufhören.

**Verlaufskontrolle**
Pflegerische Schwerpunkte: unter Antikoagulation auf Blutungen achten, INR bei Warfarin-Therapie, Thrombozytenzahl unter Heparin kontrollieren und das Erkennen von Bein- und Brustsymptomen schulen; bei Protein-C-Mangel nach Beginn der Warfarin-Therapie die [Haut](https://durgical.com/de/anatomie/haut/) kontrollieren.

## Komplikationen

- Rezidivierende tiefe Venenthrombose
- Lungenembolie und chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie
- Postthrombotisches Syndrom
- Schwangerschaftskomplikationen (Fehlgeburt, Präeklampsie, vorzeitige Plazentalösung) bei manchen Frauen
- Warfarin-induzierte Hautnekrose
- Blutungen unter langfristiger Antikoagulation

## Prognose

Die meisten heterozygoten Träger von Faktor-V-Leiden oder der Prothrombin-Variante entwickeln nie ein Gerinnsel. Das Risiko steigt bei kombinierten Defekten, Homozygotie, Antithrombinmangel und zusätzlichen Auslösern wie Schwangerschaft oder Östrogenen stark an.

## Vorbeugung

- Prophylaxe in Hochrisikosituationen, informierte Wahl der Verhütungsmethode und Familienberatung
- Untersuchung von Angehörigen nur, wenn das Ergebnis das Vorgehen ändern würde

## Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

## Welche ist die häufigste hereditäre Thrombophilie bei Menschen europäischer Abstammung?

Faktor-V-Leiden, das eine Resistenz gegen aktiviertes Protein C verursacht.

## Welcher Mangel verursacht eine Heparinresistenz?

Antithrombinmangel, weil Heparin über die Verstärkung von Antithrombin wirkt.

## Welcher Mangel prädisponiert zur Hautnekrose, wenn Warfarin ohne überlappendes Heparin begonnen wird?

Protein-C-Mangel.

## Warum werden Protein C, Protein S und Antithrombin während einer akuten Thrombose und unter Antikoagulation nicht bestimmt?

Gerinnsel und Antikoagulanzien senken ihre Spiegel und ergeben falsch niedrige Werte.

## Welche Art von Kontrazeptiva sollten Träger einer hereditären Thrombophilie meiden?

Kombinierte östrogenhaltige Kontrazeptiva.

## In der klinischen Untersuchung

- [Zeichen der tiefen Venenthrombose: Homans-Zeichen und Wells-Score](https://durgical.com/de/klinische-untersuchung/zeichen-der-tiefen-venenthrombose-homans-zeichen-und-wells-score/)

## Verwandte Erkrankungen

- [Tiefe Venenthrombose](https://durgical.com/de/krankheiten/tiefe-venenthrombose/)
- [Lungenembolie](https://durgical.com/de/krankheiten/lungenembolie/)
- [Zerebrale Sinusvenenthrombose](https://durgical.com/de/krankheiten/zerebrale-sinusvenenthrombose/)
- [Pfortaderthrombose](https://durgical.com/de/krankheiten/pfortaderthrombose/)
- [Budd-Chiari-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/budd-chiari-syndrom/)
- [Fehlgeburt (früher Schwangerschaftsverlust)](https://durgical.com/de/krankheiten/fehlgeburt/)
- [Präeklampsie](https://durgical.com/de/krankheiten/praeklampsie/)
- [Heparininduzierte Thrombozytopenie](https://durgical.com/de/krankheiten/heparininduzierte-thrombozytopenie/)

Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal.

Quellen: [Factor V Leiden thrombophilia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-v-leiden-thrombophilia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); [Prothrombin thrombophilia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prothrombin-thrombophilia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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