[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Marfan-Syndrom # Marfan-Syndrom Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die groß und überbeweglich macht, die Augenlinse verlagern und die Aorta schwächen kann. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung durch Mutationen in FBN1, dem Gen für Fibrillin-1. Sie betrifft vor allem das [Herz-Kreislauf-System](https://durgical.com/de/anatomie/system/herz-kreislauf-system/) (Dilatation der Aortenwurzel, Aneurysma und Dissektion; Mitralklappenprolaps), die Augen (Linsenluxation) und das Skelett. In 3D ansehen - [Aufsteigende Aorta (Aorta ascendens)](https://durgical.com/de/anatomie/aufsteigende-aorta/) - [Linse (Lens)](https://durgical.com/de/anatomie/linse/) - [Vorderes Mitralsegel (Cuspis anterior)](https://durgical.com/de/anatomie/vorderes-mitralsegel/) - [Zonulafasern (Fibrae zonulares)](https://durgical.com/de/anatomie/zonulafasern/) ## +6 - [Aortenbogen (Arcus aortae)](https://durgical.com/de/anatomie/aortenbogen/) - [Valvula semilunaris dextra der Aortenklappe (rechte Taschenklappe)](https://durgical.com/de/anatomie/valvula-semilunaris-dextra-der-aortenklappe/) - [Hinteres Mitralsegel (Cuspis posterior)](https://durgical.com/de/anatomie/hinteres-mitralsegel/) - [Brustbein (Sternum)](https://durgical.com/de/anatomie/brustbein/) - [Brustfell (Pleura)](https://durgical.com/de/anatomie/brustfell/) - [Netzhaut (Retina)](https://durgical.com/de/anatomie/netzhaut/) ## Wen es betrifft Betrifft weltweit etwa 1 von 5.000 Menschen, beide Geschlechter und alle ethnischen Gruppen gleichermaßen. Etwa ein Viertel der Fälle entsteht durch eine Neumutation ohne Familienanamnese. Die Merkmale können in jedem Alter vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten. ## Ursachen - Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15, das Fibrillin-1 kodiert - Autosomal-dominanter Erbgang mit vollständiger Penetranz, aber variabler Expressivität - Mindestens ein Viertel der Fälle sind De-novo-Mutationen ## Risikofaktoren - Ein Elternteil mit Marfan-Syndrom (50 % Wahrscheinlichkeit für jedes Kind) - Höheres väterliches Alter steht mit De-novo-Mutationen in Zusammenhang ## Pathophysiologie Fibrillin-1 bildet Mikrofibrillen, die elastische Fasern stützen und zudem TGF-beta in inaktivem Zustand halten. Defektes Fibrillin schwächt das elastische Gewebe und verstärkt die TGF-beta-Signalübertragung, was die Aortenmedia abbaut (zystische Medianekrose). Die Aortenwurzel dilatiert und kann dissezieren, die Zonulafasern, die die Linse halten, dehnen sich, und die Knochen wachsen übermäßig in die Länge, mit Gelenklaxität. ## Symptome und Zeichen - Großer, schlanker Körperbau mit langen Gliedmaßen; Armspanne größer als Körpergröße - Lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie); positives Daumen- und Handgelenkzeichen - Brustwanddeformität: Trichterbrust oder Kielbrust - Skoliose, Plattfüße und Gelenkhypermobilität - Linsenluxation (Ectopia lentis), meist nach oben, und hohe Myopie - Dehnungsstreifen ohne Gewichtsveränderung; hoher Gaumen und Zahnengstand - Mitralklappenprolaps: mesosystolischer Klick, manchmal ein Herzgeräusch und Palpitationen ## Warnzeichen - Plötzliche heftige Brust-, Rücken- oder Bauchschmerzen, oft reißend (Aortendissektion) - Plötzliche Atemnot mit einseitigem Brustschmerz (Spontanpneumothorax) - Plötzlicher Sehverlust oder ein Vorhang vor dem Gesichtsfeld (Netzhautablösung oder Linsenverlagerung) - Synkope, Palpitationen oder ein neues diastolisches Geräusch (Aorteninsuffizienz, Arrhythmie) - Schwangerschaft, die das Risiko einer Aortendissektion erhöht ## Diagnose **Klinisch** Die revidierten Ghent-Kriterien kombinieren Dilatation der Aortenwurzel (Z-Score) und Ectopia lentis, einen systemischen Score aus Skelett- und anderen Befunden, die Familienanamnese und die FBN1-Testung. Die Untersuchung umfasst Körpergröße, Armspanne, Daumen- und Handgelenkzeichen, Brustwand, Wirbelsäule und eine Spaltlampenuntersuchung der Augen. **Untersuchungen** Die genetische Testung auf FBN1-Mutationen bestätigt die Diagnose und ermöglicht die Testung der Familie; EKG zur Erfassung von Arrhythmien. **Bildgebung** Echokardiografie mit Messung der Aortenwurzel auf Höhe der Sinus Valsalvae und Verlaufskontrollen; CT- oder MR-Angiografie der gesamten Aorta; Spaltlampenuntersuchung auf Linsenluxation; Röntgen der Wirbelsäule bei Skoliose. ## Differenzialdiagnose - Loeys-Dietz-Syndrom - Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom - Homozystinurie (Linsenluxation nach unten, geistige Behinderung, Thrombosen) - Familiäre Syndrome des thorakalen Aortenaneurysmas - Konstitutioneller Hochwuchs und Klinefelter-Syndrom ## Behandlungsziel Die Aortendilatation verlangsamen und Aortendissektion und -ruptur verhindern, das Sehvermögen schützen und Skelettprobleme behandeln, mit lebenslanger Nachsorge. ## Behandlung **Medikamentös** Betablocker und/oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker, um die Belastung der Aortenwand zu verringern und die Wurzeldilatation zu verlangsamen. **Verlaufskontrolle** Regelmäßige Echokardiografie und Aortenbildgebung, Augenuntersuchungen und Wirbelsäulenkontrollen; Screening von Verwandten ersten Grades. **Operativ** Prophylaktischer Ersatz der Aortenwurzel (wenn möglich klappenerhaltend), wenn Durchmesser oder Wachstumsrate die chirurgischen Schwellenwerte erreichen; Mitralklappenrekonstruktion, Linsenoperation oder Skolioseoperation bei Bedarf. **Lebensstil** Die Aktivitätsberatung schränkt meist Kontaktsportarten, isometrische Übungen und schweres Heben ein; eine Schwangerschaft wird mit Kardiologie und Risikogeburtshilfe geplant. ## Komplikationen - Aortenwurzelaneurysma, Aortendissektion und -ruptur (Haupttodesursache) - Aorteninsuffizienz und Mitralinsuffizienz mit Herzinsuffizienz - Arrhythmien und infektiöse Endokarditis - Ectopia lentis, Netzhautablösung, Glaukom und frühe Katarakt - Spontanpneumothorax - Skoliose und Duraektasie ## Prognose Unbehandelt war die Lebenserwartung wegen der Aortendissektion deutlich verkürzt. Mit früher Diagnose, medikamentöser Therapie, bildgebender Nachsorge und rechtzeitiger Aortenchirurgie erreichen viele Menschen eine nahezu normale Lebenserwartung. ## Vorbeugung - Genetische Beratung für Betroffene und Familien - Screening von Verwandten ersten Grades mit klinischer Untersuchung, Echokardiografie und genetischer Testung - Regelmäßige Überwachung zur Verhinderung einer Dissektion ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welches Gen und welches Protein sind beim Marfan-Syndrom defekt? Das FBN1-Gen, das Fibrillin-1 kodiert, einen Bestandteil elastischer Mikrofibrillen. ## Welchem Erbgang folgt das Marfan-Syndrom? Autosomal-dominant, wobei etwa ein Viertel der Fälle durch Neumutationen entsteht. ## Was ist die Haupttodesursache beim Marfan-Syndrom? Dilatation der Aortenwurzel mit nachfolgender Aortendissektion oder -ruptur. ## In welche Richtung luxiert die Linse beim Marfan-Syndrom gewöhnlich, im Vergleich zur Homozystinurie? Nach oben (superotemporal) beim Marfan-Syndrom; nach unten (inferonasal) bei Homozystinurie. ## Welche Wirkstoffklassen werden eingesetzt, um die Aortendilatation beim Marfan-Syndrom zu verlangsamen? Betablocker und Angiotensin-II-Rezeptorblocker. ## Verwandte Erkrankungen - [Aortendissektion](https://durgical.com/de/krankheiten/aortendissektion/) - [Aorteninsuffizienz](https://durgical.com/de/krankheiten/aorteninsuffizienz/) - [Mitralklappenprolaps](https://durgical.com/de/krankheiten/mitralklappenprolaps/) - [Mitralinsuffizienz](https://durgical.com/de/krankheiten/mitralinsuffizienz/) - [Pneumothorax](https://durgical.com/de/krankheiten/pneumothorax/) - [Skoliose](https://durgical.com/de/krankheiten/skoliose/) - [Netzhautablösung (Ablatio retinae)](https://durgical.com/de/krankheiten/netzhautablosung/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Marfan syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/marfan-syndrom/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/marfan-syndrom/