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# Mastozytose (kutan und systemisch)

Zu viele Mastzellen sammeln sich in [Haut](https://durgical.com/de/anatomie/haut/) oder Körperinnerem. Ihre Botenstoffe verursachen Flush, juckende Flecken, Darmbeschwerden, teils schwere Allergien.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Auf dieser Seite

- Grundlagen Was es ist
- Wen es betrifft
- Ursachen
- Risikofaktoren
- Pathophysiologie
- Einteilung
- Warnzeichen
- Komplikationen
- Arzneimittel bei dieser Krankheit
- Verwandte Erkrankungen

- Klinik Symptome und Zeichen
- Diagnose
- Differenzialdiagnose
- Prognose

- Behandlung Behandlungsziel
- Behandlung

- Lernen Testen Sie sich

## Was es ist

Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich klonale Mastzellen in der Haut (kutane Mastozytose) oder in inneren Organen wie Knochenmark, Darm, Leber und Milz (systemische Mastozytose) ansammeln. Die Symptome entstehen durch von Mastzellen freigesetzte Mediatoren und bei fortgeschrittenen Formen durch Organinfiltration.

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## Wen es betrifft

Selten, geschätzt etwa 1 von 10 000 bis 20 000 Menschen. Formen im Kindesalter beginnen meist im ersten Lebensjahr, sind überwiegend auf die Haut beschränkt und bilden sich oft bis zur Adoleszenz zurück; Formen im Erwachsenenalter sind meist systemisch, am häufigsten vom indolenten Typ.

## Ursachen

- Erworbene (somatische) aktivierende Mutation des KIT-Rezeptors, bei den meisten Erwachsenen KIT D816V
- Andere KIT-Mutationen bei vielen Kindern
- Zusätzliche Mutationen (wie TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1) bei fortgeschrittenen Formen

## Risikofaktoren

- In den meisten Fällen nicht erblich; seltene familiäre Formen kommen vor
- Auslöser der Mastzellfreisetzung: Insektenstiche, Hitze, Reibung, Alkohol, Stress, Opioide, Acetylsalicylsäure und NSAR, Kontrastmittel und Anästhesie

## Pathophysiologie

Die dauerhafte Aktivierung von KIT, dem Rezeptor für den Stammzellfaktor, lässt Mastzellen überleben und sich vermehren. Sie setzen Histamin, Tryptase, Prostaglandine und Leukotriene frei und verursachen Flush, Juckreiz, Magensäureüberschuss, Durchfall, niedrigen Blutdruck und Anaphylaxie. Bei fortgeschrittener Erkrankung infiltrieren Mastzellen Knochenmark, Leber, Milz und Knochen und verursachen Zytopenien, Organomegalie, Malabsorption und Osteolyse oder Osteoporose.

## Einteilung

- Kutane Mastozytose: Urticaria pigmentosa (makulopapulös), diffuse kutane Mastozytose und solitäres Mastozytom
- Indolente systemische Mastozytose (häufigste Form bei Erwachsenen)
- Smouldering systemische Mastozytose
- Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie
- Aggressive systemische Mastozytose und Mastzellleukämie (am seltensten, am schwersten)

## Symptome und Zeichen

- Kleine rotbraune Flecken oder Papeln an Rumpf und Oberschenkeln (Urticaria pigmentosa), die jucken und anschwellen
- Darier-Zeichen: Reiben einer Läsion macht sie rot, erhaben und juckend
- Episoden von Flush, Herzklopfen, Benommenheit oder Ohnmacht
- Bauchschmerzen, Sodbrennen, Übelkeit und Durchfall
- Knochenschmerzen, Frakturen, Müdigkeit und Konzentrationsstörungen
- Vergrößerte Leber, Milz oder Lymphknoten bei fortgeschrittenen Formen

## Warnzeichen

- Anaphylaxie: niedriger Blutdruck, Ohnmacht, Giemen oder Engegefühl im Hals, oft nach Stich, Medikament oder Anästhesie
- Unerklärte Anaphylaxie nach Wespen- oder Bienenstich, besonders mit Hypotonie und ohne Quaddeln
- Abfallende Blutwerte, Gewichtsverlust, Aszites oder rasch wachsende Milz (aggressive Erkrankung)
- Wirbelkörper- oder andere Fragilitätsfrakturen bei einem jungen Erwachsenen

## Diagnose

**Klinisch**
Typische Hautläsionen mit positivem Darier-Zeichen legen die Diagnose nahe, besonders bei Kindern. Wiederkehrender Flush, unerklärte Anaphylaxie oder Osteoporose bei einem Erwachsenen geben Anlass zur Suche nach einer systemischen Erkrankung.

**Untersuchungen**
Hautbiopsie bei kutanen Formen. Die basale Serumtryptase ist der wichtigste Screeningtest (ein anhaltend erhöhter Wert spricht für eine systemische Erkrankung). Die Knochenmarkbiopsie zeigt multifokale dichte Mastzellaggregate, das WHO-Hauptkriterium; Nebenkriterien sind spindelförmige Mastzellen, Expression von CD25 (oder CD2, CD30) und die KIT-D816V-Mutation. Blutbild und Leberwerte zur Suche nach Organschäden.

**Bildgebung**
Knochendichtemessung auf Osteoporose; abdominelle Sonografie oder CT auf Leber- und Milzvergrößerung bei Verdacht auf fortgeschrittene Erkrankung.

## Differenzialdiagnose

- Anaphylaxie oder Allergie anderer Ursache
- Mastzellaktivierungssyndrom ohne klonale Mastzellen
- Karzinoidsyndrom und Phäochromozytom (Flush)
- Chronische Urtikaria
- Hypereosinophiles Syndrom und andere myeloische Neoplasien

## Behandlungsziel

Mediatorsymptome kontrollieren, Anaphylaxie verhindern und behandeln, den Knochen schützen und bei fortgeschrittener Erkrankung die Mastzelllast senken, um die Organfunktion wiederherzustellen.

## Behandlung

**Lebensstil**
Persönliche Auslöser erkennen und meiden, mit besonderer Planung vor Operationen, Anästhesie, Kontrastmitteluntersuchungen und Insektenexposition.

**Medikamentös**
H1- und H2-Antihistaminika, orale Cromoglicinsäure (ein Mastzellstabilisator), Leukotrienantagonisten und Protonenpumpenhemmer gegen die Symptome; Glukokortikoide bei schweren Schüben.

**Akutphase**
Adrenalin (Epinephrin) ist die Erstlinientherapie der Anaphylaxie; Menschen mit systemischer Erkrankung tragen meist einen Adrenalin-Autoinjektor bei sich.

**Medikamentös**
Gegen D816V wirksame KIT-Tyrosinkinase-Inhibitoren (wie Midostaurin oder Avapritinib) oder Cladribin bei fortgeschrittenen Formen; allogene Transplantation bei ausgewählter aggressiver Erkrankung.

**Verlaufskontrolle**
Verlaufskontrollen von Serumtryptase, Blutbild und Knochendichte; nach Stichanaphylaxie kann eine Insektengift-Immuntherapie angeboten werden.

## Komplikationen

- Wiederkehrende, manchmal tödliche Anaphylaxie
- Osteoporose, Frakturen und osteolytische Knochenläsionen
- Peptische Ulkuskrankheit und Malabsorption
- Zytopenien, Leberfunktionsstörung mit portaler Hypertension und Aszites bei fortgeschrittener Erkrankung
- Assoziierte myeloische Neoplasie oder Transformation in eine Mastzellleukämie

## Prognose

Die kutane Mastozytose des Kindesalters bessert sich oft oder verschwindet bis zur Pubertät. Die indolente systemische Mastozytose geht mit einer nahezu normalen Lebenserwartung einher, während aggressive Formen und die Mastzellleukämie das Überleben deutlich verkürzen.

## Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

## Was ist das Darier-Zeichen?

Reiben einer Hautläsion der Mastozytose verursacht durch Mastzelldegranulation lokale Rötung, Schwellung und Juckreiz.

## Welche Mutation findet sich bei den meisten Erwachsenen mit systemischer Mastozytose?

Die erworbene aktivierende KIT-D816V-Mutation.

## Welcher Bluttest ist der wichtigste Screeningmarker für die systemische Mastozytose?

Die basale Serumtryptase.

## Was ist das Erstlinienmedikament bei Anaphylaxie im Rahmen einer Mastozytose?

Adrenalin (Epinephrin).

## Wie verläuft eine im Säuglingsalter beginnende kutane Mastozytose meist?

Sie bessert sich oft oder verschwindet bis zur Adoleszenz.

## Arzneimittel bei dieser Krankheit

## Verwandte Erkrankungen

- [Anaphylaxie](https://durgical.com/de/krankheiten/anaphylaxie/)
- [Urtikaria und Angioödem](https://durgical.com/de/krankheiten/urtikaria-und-angioodem/)
- [Phäochromozytom](https://durgical.com/de/krankheiten/phaochromozytom/)
- [Osteoporose](https://durgical.com/de/krankheiten/osteoporose/)
- [Peptische Ulkuskrankheit](https://durgical.com/de/krankheiten/peptische-ulkuskrankheit/)
- [Hypereosinophiles Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/hypereosinophiles-syndrom/)
- [Myelodysplastische Syndrome](https://durgical.com/de/krankheiten/myelodysplastische-syndrome/)

Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal.

Quellen: [Mastocytosis](https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024); [Systemic mastocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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