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# Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Eine seltene erworbene Blutkrankheit, bei der das körpereigene Komplementsystem rote Blutkörperchen zerstört: dunkler Urin, Anämie und gefährliche Gerinnsel.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Auf dieser Seite

- Grundlagen Was es ist
- Wen es betrifft
- Ursachen
- Risikofaktoren
- Pathophysiologie
- Einteilung
- Warnzeichen
- Komplikationen
- Arzneimittel bei dieser Krankheit
- Verwandte Erkrankungen

- Klinik Symptome und Zeichen
- Diagnose
- Differenzialdiagnose
- Prognose

- Behandlung Behandlungsziel
- Behandlung

- Lernen Testen Sie sich

## Was es ist

Eine erworbene klonale Erkrankung der Blutstammzellen, bei der eine Mutation im PIGA-Gen Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten ohne GPI-verankerte Proteine (darunter CD55 und CD59) lässt, die sie normalerweise vor dem Komplement schützen. Sie verursacht intravasale Hämolyse, Thrombosen und Knochenmarkversagen.

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## Wen es betrifft

Sehr selten (einige Fälle pro Million Menschen und Jahr), betrifft Männer und Frauen gleich häufig, meist junge Erwachsene um die 30. Sie ist eng mit der aplastischen Anämie verbunden: Bei vielen Patienten mit aplastischer Anämie findet sich ein kleiner PNH-Klon. In Lateinamerika wird sie wie anderswo oft spät diagnostiziert, weil eine Hämoglobinurie nicht immer vorliegt und die Durchflusszytometrie hauptsächlich in Referenzzentren verfügbar ist.

## Ursachen

- Erworbene somatische Mutation des X-chromosomalen PIGA-Gens in einer hämatopoetischen Stammzelle (nicht vererbt)
- Klonale Expansion von PNH-Zellen, oft in einem durch Immunangriff geschädigten Knochenmark (aplastische Anämie)
- Auslöser hämolytischer Krisen: Infektionen, Operationen, Schwangerschaft, starke körperliche Anstrengung und Transfusionen

## Risikofaktoren

- Aplastische Anämie
- Myelodysplastisches Syndrom (seltener)
- Junges Erwachsenenalter
- Schwangerschaft und Infektionen (lösen Krisen und Thrombosen aus)

## Pathophysiologie

Ohne CD55 (Decay-accelerating Factor) und CD59 (Membraninhibitor der reaktiven Lyse) können Erythrozyten die Komplementkaskade an ihrer Oberfläche nicht stoppen, und der Membranangriffskomplex stanzt Löcher in sie. Die Hämolyse findet in den Gefäßen statt und setzt freies Hämoglobin frei, das mit dem Urin verloren geht (Hämoglobinurie, Hämosiderinurie) und Stickstoffmonoxid abfängt, was Spasmen der glatten Muskulatur verursacht: Bauchschmerzen, Schluckbeschwerden, erektile Dysfunktion und pulmonale Hypertonie. Aktivierte Thrombozyten, freies Hämoglobin und Mikropartikel machen das Blut stark gerinnungsbereit, besonders in ungewöhnlichen Venen. Die defekten Stammzellen tragen auch zum Knochenmarkversagen bei.

## Einteilung

- Klassische (hämolytische) PNH: ausgeprägte Hämolyse bei zellreichem Knochenmark
- PNH im Rahmen einer anderen Knochenmarkversagenserkrankung (aplastische Anämie oder myelodysplastisches Syndrom)
- Subklinische PNH: ein kleiner Klon ohne klinische Hämolyse

## Symptome und Zeichen

- Dunkler, colafarbener Urin, klassischerweise am Morgen
- Müdigkeit, Blässe und Atemnot durch Anämie
- Ikterus
- Episoden von Bauchschmerzen und Schluckbeschwerden
- Erektile Dysfunktion
- Hämatome, Blutungen oder Infektionen bei Knochenmarkversagen

## Warnzeichen

- Starke Bauchschmerzen, Aszites oder Ikterus (Lebervenen- oder Pfortaderthrombose, Budd-Chiari-Syndrom)
- Starke Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder neurologisches Defizit (Hirnvenenthrombose)
- Plötzliche Atemnot oder Brustschmerz (Lungenembolie)
- Abnehmende Urinmenge (akute Nierenschädigung)
- Fieber bei niedriger Neutrophilenzahl oder Fieber unter Komplementinhibitoren (Meningokokkeninfektion)

## Diagnose

**Klinisch**
An eine PNH denken bei Coombs-negativer hämolytischer Anämie, Hämolyse mit Thrombosen an ungewöhnlichen Stellen, Hämolyse mit Zytopenien oder bei jedem Patienten mit aplastischer Anämie.

**Untersuchungen**
Die Durchflusszytometrie des peripheren Blutes ist der diagnostische Test: Sie zeigt Erythrozyten und Granulozyten ohne CD55 und CD59 oder den Verlust der Bindung von fluoreszenzmarkiertem Aerolysin (FLAER) und misst die Klongröße. Hämolysemarker: hohe LDH (oft sehr hoch), hohe Retikulozyten, niedriges Haptoglobin und hohes indirektes Bilirubin bei negativem direktem Antiglobulintest (Coombs-Test). Im Urin finden sich Hämoglobin und Hämosiderin. Durch den Eisenverlust über den Urin ist ein Eisenmangel häufig. Die Knochenmarkuntersuchung sucht nach einer begleitenden aplastischen Anämie oder Myelodysplasie.

**Bildgebung**
Dopplersonographie, CT oder MRT bei Verdacht auf Thrombose (Leber-, Pfortader-, Mesenterial- und Hirnvenen); Echokardiographie bei pulmonaler Hypertonie.

## Differenzialdiagnose

- Autoimmunhämolytische Anämie (Coombs-positiv)
- G6PD-Mangel und andere hereditäre hämolytische Anämien
- Thrombotische Mikroangiopathien (TTP, hämolytisch-urämisches Syndrom)
- Aplastische Anämie oder myelodysplastisches Syndrom ohne PNH-Klon
- Andere Ursachen für dunklen Urin: Myoglobinurie, Hämaturie

## Behandlungsziel

Die komplementvermittelte Hämolyse stoppen, Thrombosen verhindern und behandeln, das Blutbild stützen und bei ausgewählten Patienten die Erkrankung durch Stammzelltransplantation heilen.

## Behandlung

**Medikamentös**
Inhibitoren des terminalen Komplements (C5) wie Eculizumab oder Ravulizumab blockieren die intravasale Hämolyse und senken Thrombosen deutlich; proximale Komplementinhibitoren (C3- oder Faktor-B/D-Inhibitoren) behandeln eine anhaltende extravasale Hämolyse.

**Medikamentös**
Meningokokkenimpfung vor Beginn einer Komplementinhibitor-Therapie, oft mit Antibiotikaprophylaxe, da diese Medikamente das Risiko einer Neisserieninfektion stark erhöhen.

**Medikamentös**
Antikoagulation bei manifester Thrombose; Folsäure- und Eisensubstitution; Erythrozytentransfusionen bei symptomatischer Anämie.

**Eingriff**
Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation, die einzige Heilungsmöglichkeit, vor allem bei schwerem Knochenmarkversagen oder refraktärer Erkrankung; immunsuppressive Therapie, wenn die PNH zusammen mit einer aplastischen Anämie besteht.

**Verlaufskontrolle**
Pflegerische Schwerpunkte: Urinfarbe, Thrombosezeichen (Bauchschmerzen, Kopfschmerzen, Beinschwellung), Verlauf von Hämoglobin und LDH, Nierenfunktion; Fieber unter Komplementinhibitoren wird als Notfall behandelt.

## Komplikationen

- Venöse Thrombosen an ungewöhnlichen Stellen (Leber-, Pfortader-, Mesenterial-, Hirnvenen), die Haupttodesursache
- Chronische Nierenerkrankung und akute Nierenschädigung durch Hämoglobinablagerung
- Pulmonale Hypertonie
- Knochenmarkversagen (aplastische Anämie) und Übergang in ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute Leukämie
- Meningokokkeninfektion unter Komplementinhibitor-Therapie

## Prognose

Vor den Komplementinhibitoren betrug das mediane Überleben etwa 10 bis 20 Jahre, und Thrombosen waren die Haupttodesursache. Unter C5-Inhibitor-Therapie nähert sich das Überleben bei vielen Patienten dem der Allgemeinbevölkerung, auch wenn manche wegen extravasaler Hämolyse oder Knochenmarkversagen weiterhin Transfusionen benötigen.

## Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

## Welches Gen ist bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie mutiert?

PIGA, ein X-chromosomales Gen für die Bildung von GPI-Ankern, durch eine erworbene somatische Mutation in einer Stammzelle.

## Welche zwei schützenden Oberflächenproteine fehlen auf PNH-Erythrozyten?

CD55 (Decay-accelerating Factor) und CD59 (Membraninhibitor der reaktiven Lyse).

## Was ist der diagnostische Test der Wahl bei PNH?

Durchflusszytometrie des peripheren Blutes mit Nachweis des Verlusts von CD55/CD59 oder der FLAER-Bindung.

## Was ist die häufigste Todesursache bei unbehandelter PNH?

Thrombosen, besonders der Lebervenen (Budd-Chiari-Syndrom) und anderer Bauch- oder Hirnvenen.

## Welche Impfung ist vor Beginn eines Komplement-C5-Inhibitors erforderlich?

Die Meningokokkenimpfung, da die Komplementblockade das Risiko einer Infektion mit Neisseria meningitidis stark erhöht.

## Arzneimittel bei dieser Krankheit

- [Eculizumab](https://durgical.com/de/pharmakologie/eculizumab/)
- [Ravulizumab](https://durgical.com/de/pharmakologie/ravulizumab/)
- [Pegcetacoplan](https://durgical.com/de/pharmakologie/pegcetacoplan/)

## Verwandte Erkrankungen

- [Aplastische Anämie](https://durgical.com/de/krankheiten/aplastische-anamie/)
- [Myelodysplastische Syndrome](https://durgical.com/de/krankheiten/myelodysplastische-syndrome/)
- [Autoimmunhämolytische Anämie](https://durgical.com/de/krankheiten/autoimmunhamolytische-anamie/)
- [Budd-Chiari-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/budd-chiari-syndrom/)
- [Pfortaderthrombose](https://durgical.com/de/krankheiten/pfortaderthrombose/)
- [Zerebrale Sinusvenenthrombose](https://durgical.com/de/krankheiten/zerebrale-sinusvenenthrombose/)
- [Tiefe Venenthrombose](https://durgical.com/de/krankheiten/tiefe-venenthrombose/)
- [Lungenembolie](https://durgical.com/de/krankheiten/lungenembolie/)
- [Chronische Nierenkrankheit](https://durgical.com/de/krankheiten/chronische-nierenkrankheit/)
- [Eisenmangelanämie](https://durgical.com/de/krankheiten/eisenmangelanamie/)
- [Bakterielle Meningitis](https://durgical.com/de/krankheiten/bakterielle-meningitis/)

Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal.

Quellen: [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)](https://medlineplus.gov/ency/article/000534.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria](https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2022).

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Source: https://durgical.com/de/krankheiten/paroxysmale-nachtliche-hamoglobinurie/
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