[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Retinoblastom # Retinoblastom Das Retinoblastom ist ein Netzhautkrebs bei kleinen Kindern. Eine weiße Pupille auf Fotos ist das klassische Zeichen; früh erkannt, ist es meist heilbar. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Ein bösartiger Tumor aus unreifen Netzhautzellen, fast immer bei Kindern unter 5 Jahren. Es ist der häufigste primäre Augenkrebs im Kindesalter und kann ein oder beide Augen betreffen. In 3D ansehen - [Netzhaut (Retina)](https://durgical.com/de/anatomie/netzhaut/) - [Sehnerv (Nervus opticus)](https://durgical.com/de/anatomie/sehnerv/) - [Glaskörper (Corpus vitreum)](https://durgical.com/de/anatomie/glaskorper/) ## Wen es betrifft Selten (etwa 1 von 15.000–20.000 Lebendgeborenen), aber überall auf der Welt gleich häufig. In Lateinamerika und anderen Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen werden Kinder oft spät diagnostiziert, mit Tumor außerhalb des Auges, sodass das Überleben viel niedriger ist als in Ländern mit hohem Einkommen; die Prüfung des Rotreflexes bei jedem Neugeborenen und Säugling ist die zentrale Public-Health-Maßnahme. ## Ursachen - Verlust beider Kopien des Tumorsuppressorgens RB1 auf Chromosom 13q14 (Two-Hit-Modell nach Knudson) - Erbliche (Keimbahn-)Form in etwa einem Drittel bis 40 %: erster Treffer vererbt oder neu in jeder Zelle; meist bilateral oder multifokal, früherer Beginn, autosomal-dominant mit hoher Penetranz - Nicht erbliche (sporadische) Form: beide Treffer in einer einzigen Netzhautzelle; meist unilateral und unifokal, späterer Beginn ## Risikofaktoren - Familienanamnese eines Retinoblastoms - Keimbahnmutation von RB1 (einschließlich 13q-Deletionssyndromen) - Junges Alter: die meisten Fälle werden vor dem 3. Lebensjahr diagnostiziert ## Pathophysiologie Das RB-Protein hält den Zellzyklus normalerweise am G1-Kontrollpunkt an, indem es E2F bindet. Gehen beide RB1-Allele verloren, teilen sich die retinalen Vorläuferzellen unkontrolliert und bilden einen weißen, oft verkalkten Tumor, der in den Glaskörper (endophytisch) oder unter die Netzhaut (exophytisch) wächst. Unbehandelt breitet er sich entlang des Sehnervs ins Gehirn oder hämatogen in Knochen und Knochenmark aus. ## Einteilung - Erblich (Keimbahn) vs. nicht erblich (somatisch) - Unilateral vs. bilateral; trilateral, wenn zusätzlich ein Mittellinientumor des Gehirns (Pinealis) vorliegt - Intraokulare Gruppen A–E der International Classification of Retinoblastoma (E = am ausgedehntesten) - Extraokulare Erkrankung: Orbita, Sehnerv, Zentralnervensystem oder Fernmetastasen ## Symptome und Zeichen - Leukokorie: eine weiße Pupille statt des Rotreflexes, oft zuerst auf einem Blitzlichtfoto bemerkt - Strabismus (Schielen), das zweithäufigste Zeichen - Schlechtes Sehen oder fehlendes Fixieren und Folgen von Gegenständen - Rotes, schmerzhaftes Auge oder Glaukom bei fortgeschrittener Erkrankung - Unterschiedliche Irisfarben (Heterochromie) oder Hervortreten des Auges (Proptosis) bei Ausbreitung ## Warnzeichen - Jeder auffällige oder fehlende Rotreflex bei Säuglingen oder Kindern - Neu aufgetretenes Schielen bei kleinen Kindern - Proptosis, Schwellung der Orbita oder rotes, schmerzhaftes Auge (mögliche extraokulare Ausbreitung) - Kopfschmerzen, Erbrechen oder andere neurologische Zeichen (mögliche Hirnbeteiligung oder trilaterale Erkrankung) ## Diagnose **Klinisch** Rotreflextest (Brückner-Test) in der Primärversorgung, dann dringende Überweisung zur Fundusuntersuchung in Mydriasis, bei kleinen Kindern meist in Narkose. Der Tumor wird nicht biopsiert, weil eine Nadel Krebszellen außerhalb des Auges verschleppen könnte. **Untersuchungen** Genetische Untersuchung auf RB1 bei jedem Patienten (und bei Angehörigen, wenn eine Keimbahnmutation gefunden wird). Liquor- und Knochenmarkuntersuchungen bei Verdacht auf Ausbreitung. **Bildgebung** Eine okuläre Sonographie mit einer verkalkten Raumforderung ist hochverdächtig. Die MRT von Orbitae und Gehirn beurteilt Sehnerv und Pinealisregion; eine CT wird möglichst vermieden, um die Strahlenbelastung bei Kindern mit Keimbahnmutation zu begrenzen. ## Differenzialdiagnose - Morbus Coats - Persistierende fetale Vaskulatur (persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper) - Okuläre Toxokariasis - Frühgeborenenretinopathie mit Netzhautablösung - Kongenitale Katarakt ## Behandlungsziel Zuerst das Leben des Kindes retten, dann das Auge, dann so viel Sehvermögen wie möglich; lebenslange Nachsorge zur Erkennung neuer Tumoren und von Zweitkrebserkrankungen. ## Behandlung **Medikamentös** Chemotherapie intravenös, in die Arteria ophthalmica (intraarteriell) oder in den Glaskörper, oft um den Tumor vor der lokalen Behandlung zu verkleinern. **Eingriff** Fokale Therapien bei kleinen Tumoren: Laser (Thermotherapie oder Photokoagulation), Kryotherapie und Brachytherapie mit Applikatoren (Plaques). **Operativ** Enukleation (Entfernung des Auges) bei großen Tumoren ohne brauchbares Sehvermögen oder bei nicht ansprechender Erkrankung; der Sehnerv wird auf Ausbreitung untersucht. **Medikamentös** Die perkutane Strahlentherapie ist heute eine Zweitlinienoption, weil sie bei Keimbahnfällen Zweitkrebserkrankungen vermehrt; eine extraokulare Erkrankung erfordert eine intensive Chemotherapie. **Verlaufskontrolle** Wiederholte Augenuntersuchungen in Narkose, Screening von Geschwistern und Kindern von Anlageträgern sowie lebenslange Nachsorge auf Zweittumoren. ## Komplikationen - Verlust des Auges oder des Sehvermögens - Ausbreitung entlang des Sehnervs ins Gehirn oder in Knochen und Knochenmark - Trilaterales Retinoblastom (Pinealistumor) - Zweitkrebserkrankungen bei Keimbahnträgern, vor allem Osteosarkom und Weichteilsarkome, häufiger nach Strahlentherapie - Spätfolgen von Chemo- und Strahlentherapie, etwa Störungen des Gesichtswachstums ## Prognose Ist der Tumor auf das Auge beschränkt, werden fast alle Kinder geheilt. Das Überleben sinkt stark, sobald er sich außerhalb des Auges ausgebreitet hat; deshalb bestimmt die späte Diagnose die Sterblichkeit in ressourcenarmen Regionen. ## Vorbeugung - Rotreflex-Screening bei Geburt und bei jeder Vorsorgeuntersuchung - Genetische Beratung und frühe, regelmäßige Augenuntersuchungen bei Kindern von Anlageträgern und bei Geschwistern ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Was ist das häufigste Erstsymptom des Retinoblastoms? Leukokorie, ein weißer Pupillenreflex, oft auf einem Blitzlichtfoto bemerkt; Strabismus ist das zweithäufigste Zeichen. ## Welches Gen und welches Modell erklären das Retinoblastom? Verlust beider Allele des Tumorsuppressorgens RB1 auf Chromosom 13q14, gemäß der Two-Hit-Hypothese nach Knudson. ## Warum wird ein vermutetes Retinoblastom nicht biopsiert? Eine Biopsie könnte Tumorzellen außerhalb des Auges verschleppen; die Diagnose stützt sich auf Fundusuntersuchung, Sonographie und MRT. ## Welche Zweitkrebserkrankung ist bei Überlebenden eines erblichen Retinoblastoms am typischsten? Das Osteosarkom, neben Weichteilsarkomen, besonders nach Strahlentherapie. ## Verwandte Erkrankungen - [Frühgeborenenretinopathie](https://durgical.com/de/krankheiten/fruhgeborenenretinopathie/) - [Strabismus (Schielen) und Amblyopie](https://durgical.com/de/krankheiten/strabismus-und-amblyopie/) - [Katarakt (grauer Star)](https://durgical.com/de/krankheiten/katarakt/) - [Toxokariasis (viszerale und okuläre Larva migrans)](https://durgical.com/de/krankheiten/toxokariasis/) - [Osteosarkom](https://durgical.com/de/krankheiten/osteosarkom/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Retinoblastoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001030.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Retinoblastoma](https://eyewiki.org/Retinoblastoma) (EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), 2026). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/retinoblastom/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/retinoblastom/