[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Spinale Muskelatrophie # Spinale Muskelatrophie Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, bei der die Nervenzellen für die Muskelbewegung absterben. Neue Therapien wirken am besten bei frühem Beginn. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - Arzneimittel bei dieser Krankheit - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Eine autosomal-rezessive Motoneuronerkrankung, bei der die Vorderhornzellen des Rückenmarks und die motorischen Hirnstammkerne degenerieren, was eine symmetrische, proximal betonte Schwäche, Hypotonie und Muskelatrophie verursacht. Vor den krankheitsmodifizierenden Therapien war sie die häufigste genetische Ursache für den Tod im Säuglingsalter. In 3D ansehen - [Rückenmark (Medulla spinalis)](https://durgical.com/de/anatomie/ruckenmark/) - [Zervikale Nervenwurzeln](https://durgical.com/de/anatomie/zervikale-nervenwurzeln/) - [Thorakale Nervenwurzeln](https://durgical.com/de/anatomie/thorakale-nervenwurzeln/) - [Untere Interkostalnerven (Nervi intercostales)](https://durgical.com/de/anatomie/untere-interkostalnerven/) ## +2 - [Zwerchfell (Diaphragma)](https://durgical.com/de/anatomie/zwerchfell/) - [Conus medullaris](https://durgical.com/de/anatomie/conus-medullaris/) ## Wen es betrifft Weltweit etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Geburten; etwa 1 von 40 bis 60 Menschen trägt eine SMN1-Deletion. Typ 1 ist die häufigste Form. In Kolumbien und Lateinamerika ist der Zugang zum Neugeborenenscreening und zu den hochpreisigen krankheitsmodifizierenden Medikamenten noch ungleich verteilt, sodass viele Kinder erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden. ## Ursachen - Homozygote Deletion oder Mutation des SMN1-Gens (Chromosom 5q13) in etwa 95 % der Fälle - Die Kopienzahl des benachbarten SMN2-Gens beeinflusst den Schweregrad: mehr Kopien, mildere Erkrankung - Autosomal-rezessiver Erbgang; beide Eltern sind meist gesunde Anlageträger ## Risikofaktoren - Beide Eltern sind Anlageträger (25 % Risiko in jeder Schwangerschaft) - Familienanamnese von SMA oder ungeklärten Säuglingstodesfällen mit Schwäche - Konsanguinität ## Pathophysiologie Das SMN-Protein (Survival Motor Neuron) ist für das Überleben der Motoneurone notwendig. SMN1 bildet den größten Teil des funktionsfähigen Proteins; SMN2 unterscheidet sich durch eine Base, die bewirkt, dass bei den meisten seiner Transkripte Exon 7 übersprungen wird, sodass nur wenig funktionsfähiges Protein entsteht. Ohne SMN1 sterben die Vorderhornzellen ab, die Muskeln verlieren ihre Innervation und atrophieren, was Zeichen des unteren Motoneurons bei erhaltener Sensibilität und Kognition ergibt. ## Einteilung - Typ 0: Beginn vor der Geburt, schwere Schwäche und respiratorische Insuffizienz bei Geburt - Typ 1 (Werdnig-Hoffmann): Beginn vor dem 6. Lebensmonat, freies Sitzen wird nie erreicht - Typ 2: Beginn mit 6–18 Monaten, Sitzen möglich, aber nie freies Gehen - Typ 3 (Kugelberg-Welander): Beginn nach 18 Monaten, Gehen möglich, kann aber später verloren gehen - Typ 4: Beginn im Erwachsenenalter, leichte Schwäche ## Symptome und Zeichen - „Floppy infant“: ausgeprägte Hypotonie mit Froschhaltung der Beine - Symmetrische Schwäche, proximal und an den Beinen stärker als an den Armen - Fehlende oder abgeschwächte Muskeleigenreflexe - Zungenfaszikulationen und feiner Handtremor - Schwaches Schreien, Trinkschwäche und Schluckstörungen - Glockenförmiger Thorax und paradoxe (abdominale) Atmung durch Schwäche der Interkostalmuskeln bei erhaltenem Zwerchfell - Waches Gesicht bei normaler Kognition und Sensibilität; verzögerte oder verlorene motorische Meilensteine ## Warnzeichen - Atemprobleme, schwacher Hustenstoß oder wiederholte Atemwegsinfektionen (Risiko einer respiratorischen Insuffizienz) - Verschlucken, Husten beim Füttern oder Gewichtsverlust (Aspiration und Mangelernährung) - Ein hypotoner Säugling, der motorische Meilensteine verliert - Fieber mit schneller Atmung bei einem Kind mit SMA (Pneumonie) ## Diagnose **Klinisch** Verdacht bei einem hypotonen Säugling oder Kind mit symmetrischer proximaler Schwäche, fehlenden Reflexen und Zungenfaszikulationen, aber normaler Wachheit und Sensibilität. Die pflegerische Einschätzung konzentriert sich auf Atmung, Hustenstoß, Schlucken, Ernährung und Lagerung. **Untersuchungen** Die genetische Testung auf eine homozygote SMN1-Deletion ist der entscheidende Test, mit Bestimmung der SMN2-Kopienzahl zur Abschätzung des Schweregrads. Das Neugeborenenscreening erkennt die Erkrankung, wo verfügbar, vor den Symptomen. Die Kreatinkinase ist normal oder leicht erhöht; die Elektromyographie zeigt eine Denervierung, wenn die Genetik unklar ist. **Bildgebung** Für die Diagnose nicht erforderlich. Röntgen der Wirbelsäule zur Verlaufskontrolle einer Skoliose und Hüftaufnahmen auf Subluxation; Röntgen-Thorax bei Atemwegsinfektionen. ## Differenzialdiagnose - Muskeldystrophie Duchenne und andere Muskeldystrophien (hohe CK, Wadenpseudohypertrophie) - Kongenitale Myopathien und kongenitale myasthene Syndrome - Säuglingsbotulismus - Zentrale Hypotonie (Zerebralparese, Prader-Willi-Syndrom), bei der die Reflexe erhalten sind und andere zerebrale Zeichen bestehen - Morbus Pompe und periphere Neuropathien ## Behandlungsziel Die krankheitsmodifizierende Behandlung so früh wie möglich beginnen, idealerweise vor Symptombeginn, und Atmung, Ernährung, Mobilität und Wirbelsäule schützen, um Funktion und Überleben zu maximieren. ## Behandlung **Medikamentös** Krankheitsmodifizierende Therapien: ein intrathekales Antisense-Oligonukleotid (Nusinersen) und ein orales kleines Molekül (Risdiplam), die die Bildung von SMN-Protein aus dem SMN2-Gen steigern. **Medikamentös** Einmalige Genersatztherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), die ein funktionsfähiges SMN1-Gen einbringt, vor allem bei kleinen Kindern eingesetzt. **Verlaufskontrolle** Atemtherapie: Überwachung von Atmung und Hustenstoß, Sekretmobilisation, nicht-invasive Beatmung und Impfungen; Ernährungsunterstützung mit Gastrostomie, wenn das Schlucken unsicher ist. **Rehabilitation** Physiotherapie, Dehnung, Orthesen und Rollstühle zum Erhalt der Mobilität und zur Vorbeugung von Kontrakturen. **Operativ** Spondylodese bei fortschreitender Skoliose. ## Komplikationen - Respiratorische Insuffizienz und wiederholte Pneumonien, die häufigste Todesursache - Aspiration, Mangelernährung und Gedeihstörung - Skoliose, Hüftluxation und Gelenkkontrakturen - Osteoporose und Frakturen ## Prognose Ohne Behandlung verläuft Typ 1 meist tödlich oder erfordert innerhalb der ersten zwei Lebensjahre eine dauerhafte Beatmung, während die Typen 3 und 4 eine nahezu normale Lebenserwartung haben. Krankheitsmodifizierende Therapien haben den Verlauf stark verändert, und vor Symptombeginn behandelte Kinder können sitzen, stehen oder gehen. ## Vorbeugung - Anlageträger-Screening und genetische Beratung für Risikofamilien - Neugeborenenscreening, um die Behandlung vor Symptombeginn zu starten - Pränataldiagnostik, wenn beide Eltern bekannte Anlageträger sind ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welches Gen ist in den meisten Fällen der spinalen Muskelatrophie deletiert? SMN1 auf Chromosom 5q, mit autosomal-rezessivem Erbgang. ## Was beeinflusst den Schweregrad der SMA? Die Kopienzahl des SMN2-Gens: Mehr Kopien bilden mehr SMN-Protein und führen zu einer milderen Erkrankung. ## Welche Zellen degenerieren bei der SMA? Die Vorderhornzellen (untere Motoneurone) des Rückenmarks und die motorischen Hirnstammkerne. ## Wie zeigt sich die SMA Typ 1 klassischerweise? Ein hypotoner Säugling unter 6 Monaten mit proximaler Schwäche, fehlenden Reflexen, Zungenfaszikulationen und normaler Wachheit. ## Was ist die häufigste Todesursache bei SMA? Respiratorische Insuffizienz und Pneumonie durch schwache Atem- und Schluckmuskulatur. ## Arzneimittel bei dieser Krankheit - [Nusinersen](https://durgical.com/de/pharmakologie/nusinersen/) - [Risdiplam](https://durgical.com/de/pharmakologie/risdiplam/) - [Onasemnogen-Abeparvovec](https://durgical.com/de/pharmakologie/onasemnogen-abeparvovec/) ## Verwandte Erkrankungen - [Amyotrophe Lateralsklerose](https://durgical.com/de/krankheiten/amyotrophe-lateralsklerose/) - [Guillain-Barré-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/guillain-barre-syndrom/) - [Myasthenia gravis](https://durgical.com/de/krankheiten/myasthenia-gravis/) - [Infantile Zerebralparese](https://durgical.com/de/krankheiten/infantile-zerebralparese/) - [Skoliose](https://durgical.com/de/krankheiten/skoliose/) - [Akute respiratorische Insuffizienz (hypoxämisch und hyperkapnisch)](https://durgical.com/de/krankheiten/akute-respiratorische-insuffizienz/) - [Entzündliche Myopathien (Dermatomyositis, Polymyositis)](https://durgical.com/de/krankheiten/entzundliche-myopathien/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/spinale-muskelatrophie/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/spinale-muskelatrophie/