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# Tuberöse-Sklerose-Komplex

Der Tuberöse-Sklerose-Komplex ist eine erbliche Erkrankung mit gutartigen Wucherungen in Gehirn, Haut, Nieren, Herz und Lunge, oft mit Krampfanfällen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Auf dieser Seite

- Grundlagen Was es ist
- Wen es betrifft
- Ursachen
- Risikofaktoren
- Pathophysiologie
- Einteilung
- Warnzeichen
- Komplikationen
- Arzneimittel bei dieser Krankheit
- Verwandte Erkrankungen

- Klinik Symptome und Zeichen
- Diagnose
- Differenzialdiagnose
- Prognose

- Behandlung Behandlungsziel
- Behandlung

- Lernen Testen Sie sich

## Was es ist

Eine autosomal-dominante genetische Erkrankung durch Varianten in TSC1 oder TSC2, die in vielen Organen gutartige Hamartome hervorruft. Hirnläsionen verursachen Epilepsie (oft infantile Spasmen), geistige Behinderung und Autismus; typisch sind außerdem Läsionen an Haut, Nieren, Herz, Augen und Lunge.

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## Wen es betrifft

Weltweit etwa 1 von 6.000 bis 10.000 Geburten, in allen ethnischen Gruppen. Etwa zwei Drittel der Fälle entstehen de novo. In Kolumbien ist sie eine seltene Erkrankung, die in neuropädiatrischen und humangenetischen Diensten betreut wird; viele Fälle fallen erstmals durch Krampfanfälle im Säuglingsalter auf.

## Ursachen

- Pathogene Variante in TSC1 (Hamartin, Chromosom 9) oder TSC2 (Tuberin, Chromosom 16); TSC2-Varianten verursachen meist einen schwereren Verlauf
- Autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Expressivität; etwa zwei Drittel sind Neumutationen
- Ein Mosaik kann eine mildere oder begrenzte Erkrankung bewirken

## Risikofaktoren

- Ein betroffener Elternteil (50 % Risiko für jedes Kind)
- Keimbahnmosaik eines Elternteils, das bei Geschwistern erneut auftreten kann, auch wenn die Eltern gesund erscheinen

## Pathophysiologie

Hamartin und Tuberin bilden einen Komplex, der normalerweise den mTOR-Signalweg hemmt, einen zentralen Regulator des Zellwachstums. Geht in einer Zelle die zweite Genkopie verloren, ist mTOR überaktiv, und die Zellen wachsen und teilen sich abnorm. So entstehen Hamartome: kortikale Tubera und subependymale Knötchen im Gehirn, Angiofibrome der Haut, Angiomyolipome der Niere, Rhabdomyome des Herzens und eine Lymphangioleiomyomatose der Lunge.

## Einteilung

- Gesicherter TSC: zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- plus mindestens zwei Nebenkriterien oder eine pathogene TSC1/TSC2-Variante
- Möglicher TSC: ein Hauptkriterium oder mindestens zwei Nebenkriterien

## Symptome und Zeichen

- Krampfanfälle, oft infantile Spasmen im ersten Lebensjahr, später fokale Epilepsie
- Hypomelanotische Flecken („Eschenblattflecken“), am besten mit der Wood-Lampe sichtbar, oft das früheste Hautzeichen
- Faziale Angiofibrome über Nase und Wangen ab der Kindheit
- Chagrinleder-Fleck am unteren Rücken, Stirnplaques und unguale (periunguale) Fibrome
- Geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung und weitere TSC-assoziierte neuropsychiatrische Störungen (TAND)
- Kardiale Rhabdomyome, oft im pränatalen Ultraschall entdeckt, die Herzrhythmusstörungen verursachen können
- Retinale Hamartome und Zahnschmelzgrübchen

## Warnzeichen

- Kopfschmerz, Erbrechen, Somnolenz oder zunehmende Anfälle (Hydrozephalus durch ein subependymales Riesenzellastrozytom, das das Foramen Monroi verlegt)
- Serien infantiler Spasmen oder Entwicklungsrückschritte bei einem Säugling
- Flankenschmerz, Hämaturie oder Schock (blutendes Nierenangiomyolipom)
- Plötzliche Atemnot oder Thoraxschmerz bei einer Frau mit TSC (Pneumothorax durch Lymphangioleiomyomatose)
- Neugeborenes mit Herzrhythmusstörung oder Herzinsuffizienz (obstruierendes Rhabdomyom)

## Diagnose

**Klinisch**
Auf Grundlage internationaler Konsensuskriterien, die Hauptkriterien (hypomelanotische Flecken, Angiofibrome, unguale Fibrome, Chagrinleder-Fleck, retinale Hamartome, kortikale Dysplasien oder Tubera, subependymale Knötchen, SEGA, kardiales Rhabdomyom, Lymphangioleiomyomatose, Angiomyolipome) und Nebenkriterien zählen. Vollständige Hautuntersuchung mit Wood-Lampe, Augenuntersuchung in Mydriasis, Blutdruckmessung sowie Entwicklungs- und TAND-Screening.

**Untersuchungen**
Genetische Untersuchung auf TSC1/TSC2-Varianten (ein positiver Befund reicht für die Diagnose). EEG, auch bei Säuglingen vor dem Auftreten von Anfällen, da eine frühe Behandlung epileptiformer Aktivität die Prognose verbessern kann. Nierenfunktion und Urinstatus; Echokardiographie und EKG.

**Bildgebung**
Die MRT des Gehirns zeigt kortikale Tubera, subependymale Knötchen entlang der Seitenventrikel (im CT verkalkt, „Kerzenwachs-Tropfen“) und ein subependymales Riesenzellastrozytom nahe dem Foramen Monroi. Abdomen-MRT für Nierenangiomyolipome und -zysten; Echokardiographie für Rhabdomyome; Thorax-CT bei erwachsenen Frauen für die Lymphangioleiomyomatose.

## Differenzialdiagnose

- Neurofibromatose Typ 1 (Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome)
- Sturge-Weber-Syndrom (Naevus flammeus im Gesicht und leptomeningeales Angiom)
- Isolierte Vitiligo oder andere Ursachen hypopigmentierter Flecken
- Acne vulgaris (gegenüber fazialen Angiofibromen)
- Andere Ursachen infantiler Spasmen (hypoxisch-ischämische Schädigung, Hirnfehlbildungen, Stoffwechselerkrankungen)

## Behandlungsziel

Anfälle früh kontrollieren, wachsende Tumoren in Gehirn, Nieren und Lunge überwachen und behandeln, bevor sie Schaden anrichten, und Entwicklung, Lernen und Verhalten lebenslang unterstützen.

## Behandlung

**Medikamentös**
Antiepileptika; Vigabatrin ist bei infantilen Spasmen im Rahmen eines TSC Mittel der ersten Wahl, bei pharmakoresistenter Epilepsie kommen weitere Antiepileptika, ketogene Diät oder Vagusnervstimulation zum Einsatz.

**Medikamentös**
mTOR-Inhibitoren (Everolimus, Sirolimus) verkleinern subependymale Riesenzellastrozytome und Nierenangiomyolipome und helfen bei refraktären Anfällen und Lymphangioleiomyomatose; topische mTOR-Inhibitoren werden bei fazialen Angiofibromen eingesetzt.

**Operativ**
Epilepsiechirurgie bei einem dominanten epileptogenen Tuber; Resektion eines wachsenden SEGA oder Shunt-Anlage bei Hydrozephalus; Embolisation oder nierenerhaltende Operation bei großen oder blutenden Angiomyolipomen.

**Verlaufskontrolle**
Lebenslange Überwachung: MRT des Gehirns alle paar Jahre bis zum Erwachsenenalter, Abdomen-MRT für die Nieren, Blutdruck und Nierenfunktion, Augen-, [Haut](https://durgical.com/de/anatomie/haut/) - und Zahnkontrollen, Lungenabklärung bei Frauen und regelmäßiges TAND-Screening.

**Rehabilitation**
Frühförderung, sonderpädagogische Förderung sowie verhaltenstherapeutische und psychiatrische Unterstützung bei Autismus, ADHS und Angst.

## Komplikationen

- Pharmakoresistente Epilepsie und Status epilepticus
- Obstruktiver Hydrozephalus durch subependymales Riesenzellastrozytom
- Blutende Nierenangiomyolipome, chronische Nierenerkrankung und Hypertonie
- Lymphangioleiomyomatose mit Pneumothorax und respiratorischer Insuffizienz
- Geistige Behinderung, Autismus und Verhaltensprobleme
- Plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP)

## Prognose

Sehr variabel, von milden Hautbefunden bei normaler Intelligenz bis zu schwerer Epilepsie und Behinderung. Die meisten Todesfälle hängen mit Epilepsie, Nierenerkrankung, Hirntumoren oder Lungenerkrankung zusammen; strukturierte Überwachung und mTOR-Inhibitoren haben die Prognose verbessert.

## Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

## Welche Gene verursachen den Tuberöse-Sklerose-Komplex, und welchen Signalweg regulieren sie?

TSC1 (Hamartin) und TSC2 (Tuberin), die normalerweise den mTOR-Signalweg hemmen.

## Was ist das häufigste frühe Hautzeichen eines TSC?

Hypomelanotische Flecken („Eschenblattflecken“), am besten mit der Wood-Lampe sichtbar.

## Welcher Anfallstyp im Säuglingsalter ist klassisch für TSC, und welches Medikament ist Mittel der ersten Wahl?

Infantile Spasmen; Vigabatrin ist beim TSC Mittel der ersten Wahl.

## Welcher Hirntumor beim TSC kann das Foramen Monroi verlegen und einen Hydrozephalus verursachen?

Subependymales Riesenzellastrozytom (SEGA).

## Welche Nieren- und Herzläsionen sind typisch für TSC?

Nierenangiomyolipome und kardiale Rhabdomyome.

## Arzneimittel bei dieser Krankheit

- [Cannabidiol](https://durgical.com/de/pharmakologie/cannabidiol/)

## Verwandte Erkrankungen

- [Epilepsie und epileptische Anfälle](https://durgical.com/de/krankheiten/epilepsie-und-epileptische-anfalle/)
- [Infantile Spasmen (West-Syndrom)](https://durgical.com/de/krankheiten/infantile-spasmen/)
- [Autismus-Spektrum-Störung (ASS)](https://durgical.com/de/krankheiten/autismus-spektrum-storung/)
- [Hydrozephalus](https://durgical.com/de/krankheiten/hydrozephalus/)
- [Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung](https://durgical.com/de/krankheiten/autosomal-dominante-polyzystische-nierenerkrankung/)
- [Chronische Nierenkrankheit](https://durgical.com/de/krankheiten/chronische-nierenkrankheit/)
- [Pneumothorax](https://durgical.com/de/krankheiten/pneumothorax/)
- [Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)](https://durgical.com/de/krankheiten/aufmerksamkeitsdefizit-hyperaktivitatsstorung/)
- [Sturge-Weber-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/sturge-weber-syndrom/)

Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal.

Quellen: [Tuberous sclerosis complex: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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