[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › Wiskott-Aldrich-Syndrom # Wiskott-Aldrich-Syndrom Seltene Erbkrankheit bei Jungen mit Ekzem, wenigen kleinen Blutplättchen, die Blutungen verursachen, und schwachem Immunsystem mit häufigen Infekten. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Einteilung - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Ein X-chromosomaler primärer Immundefekt durch Mutationen im WAS-Gen. Die klassische Trias besteht aus Ekzem, Thrombozytopenie mit kleinen Thrombozyten (Mikrothrombozytopenie) und rezidivierenden Infektionen, mit hohem Risiko für Autoimmunität und Lymphome. In 3D ansehen - [Milz (Splen, Lien)](https://durgical.com/de/anatomie/milz/) - [Haut](https://durgical.com/de/anatomie/haut/) - [Mesenteriale Lymphknoten](https://durgical.com/de/anatomie/mesenteriale-lymphknoten/) - [Paraaortale Lymphknoten](https://durgical.com/de/anatomie/paraaortale-lymphknoten/) ## Wen es betrifft Sehr selten: weltweit etwa 1 bis 10 pro Million männlicher Personen, fast immer Jungen. Blutungen treten meist in den ersten Lebensmonaten auf. In Lateinamerika wird es wie anderswo häufig zunächst mit einer Immunthrombozytopenie verwechselt. ## Ursachen - Mutationen im WAS-Gen auf dem X-Chromosom, das das WAS-Protein (WASP) kodiert - X-chromosomal-rezessiver Erbgang; Überträgerinnen sind meist gesund - Mildere Varianten desselben Gens verursachen die X-chromosomale Thrombozytopenie ## Risikofaktoren - Männliches Geschlecht - Familienanamnese mit betroffenen männlichen Verwandten mütterlicherseits ## Pathophysiologie WASP reguliert das Aktinzytoskelett der Blutzellen. Ohne es sind die Thrombozyten klein und kurzlebig und werden in der Milz abgebaut, was Blutungen verursacht. T-Zellen, B-Zellen, NK-Zellen und Phagozyten bewegen sich und signalisieren schlecht, sodass die Antikörperantwort auf Polysaccharidantigene versagt (niedriges IgM), was für bekapselte Bakterien, Viren und opportunistische Erreger prädisponiert. Defekte regulatorische T-Zellen erklären Ekzem und Autoimmunität, und eine gestörte Immunüberwachung erhöht das Lymphomrisiko. ## Einteilung - Klassisches Wiskott-Aldrich-Syndrom (vollständige Trias) - X-chromosomale Thrombozytopenie (vorwiegend Thrombozytenerkrankung, leichter Immundefekt) - X-chromosomale Neutropenie (aktivierende WAS-Mutationen) ## Symptome und Zeichen - Blutungen ab dem frühen Säuglingsalter: Petechien, Hämatome, blutige Durchfälle, verlängerte Blutung nach Zirkumzision - Ekzem ähnlich einer atopischen Dermatitis, oft schwer - Rezidivierende Otitis media, Sinusitis und Pneumonie - Infektionen durch bekapselte Bakterien, Viren (Herpes) und Pneumocystis - Autoimmunerkrankungen: hämolytische Anämie, Vaskulitis, Arthritis, Nierenerkrankung ## Warnzeichen - Kopfschmerzen, Erbrechen, Schläfrigkeit oder Krampfanfälle bei einem Kind mit sehr niedrigen Thrombozyten: intrakranielle Blutung - Junge mit niedrigen Thrombozyten und Ekzem: Thrombozytengröße prüfen, bevor von einer Immunthrombozytopenie ausgegangen wird - Gewichtsverlust, anhaltendes Fieber oder größer werdende Lymphknoten: Lymphom - Hohes Fieber nach Splenektomie: foudroyante Sepsis ## Diagnose **Klinisch** Verdacht bei einem Jungen mit frühen Blutungen, Ekzem und rezidivierenden Infektionen, besonders bei einer Familienanamnese mütterlicherseits. **Untersuchungen** Blutbild mit niedriger Thrombozytenzahl und niedrigem mittlerem Thrombozytenvolumen (kleine Thrombozyten im Ausstrich); die Immunglobuline zeigen typischerweise niedriges IgM, normales IgG sowie hohes IgA und IgE; schwache Antikörperantwort auf Polysaccharidimpfstoffe. Durchflusszytometrie mit fehlendem WASP und Sequenzierung des WAS-Gens bestätigen die Diagnose. **Bildgebung** Für die Diagnose nicht erforderlich; Schädel-CT bei Verdacht auf intrakranielle Blutung und Bildgebung auf Lymphom, wenn die Symptome darauf hinweisen. ## Differenzialdiagnose - Immunthrombozytopenie (große Thrombozyten, kein Ekzem oder Immundefekt) - Hyper-IgE-Syndrom (Ekzem und Infektionen, normale Thrombozyten) - Schwere atopische Dermatitis mit Sekundärinfektionen - Andere erbliche Thrombozytopenien ## Behandlungsziel Blutungen und Infektionen verhindern, Ekzem und Autoimmunität kontrollieren und früh eine kurative Zelltherapie anbieten. ## Behandlung **Eingriff** Die hämatopoetische Stammzelltransplantation ist die kurative Behandlung, am besten früh in der Kindheit; in manchen Zentren steht eine Gentherapie zur Verfügung. **Medikamentös** Immunglobulinsubstitution und Antibiotikaprophylaxe (auch gegen Pneumocystis); topische Therapie des Ekzems; Immunsuppressiva bei Autoimmunerkrankungen. **Akutphase** Thrombozytentransfusion bei schweren Blutungen mit bestrahlten, gefilterten Blutprodukten. **Verlaufskontrolle** Blutungsvorsorge (keine Thrombozytenaggregationshemmer oder intramuskulären Injektionen, behutsamer Umgang), Infektionsüberwachung, Vermeidung von Lebendimpfstoffen und Screening auf Lymphome. ## Komplikationen - Intrakranielle und gastrointestinale Blutung - Schwere und opportunistische Infektionen - Autoimmunhämolytische Anämie und Vaskulitis - Lymphom, häufig assoziiert mit dem Epstein-Barr-Virus - Postsplenektomie-Sepsis ## Prognose Ohne kurative Behandlung ist das Überleben bis ins Erwachsenenalter durch Blutungen, Infektionen und Lymphome begrenzt. Eine Stammzelltransplantation in der frühen Kindheit, idealerweise von einem passenden Spender, ermöglicht den meisten Kindern ein Langzeitüberleben. ## Vorbeugung - Genetische Beratung und Überträgerinnentest bei weiblichen Verwandten - Pränataldiagnostik in Familien mit bekannter Mutation ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Was ist die klassische Trias des Wiskott-Aldrich-Syndroms? Ekzem, Thrombozytopenie mit kleinen Thrombozyten und rezidivierende Infektionen. ## Welcher Thrombozytenbefund unterscheidet es von der Immunthrombozytopenie? Kleine Thrombozyten (niedriges mittleres Thrombozytenvolumen); bei der Immunthrombozytopenie sind sie normal oder groß. ## Was ist das typische Immunglobulinmuster? Niedriges IgM, normales IgG sowie erhöhtes IgA und IgE. ## Welchem Erbgang folgt es, und welches Protein ist defekt? X-chromosomal-rezessiv; WASP, ein Regulator des Aktinzytoskeletts. ## Was ist die einzige kurative Behandlung? Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (Gentherapie in ausgewählten Zentren). ## Verwandte Erkrankungen - [Atopische Dermatitis](https://durgical.com/de/krankheiten/atopische-dermatitis/) - [Immunthrombozytopenie (ITP)](https://durgical.com/de/krankheiten/immunthrombozytopenie/) - [Non-Hodgkin-Lymphom](https://durgical.com/de/krankheiten/non-hodgkin-lymphom/) - [Autoimmunhämolytische Anämie](https://durgical.com/de/krankheiten/autoimmunhamolytische-anamie/) - [Intrazerebrale Blutung](https://durgical.com/de/krankheiten/intrazerebrale-blutung/) - [X-chromosomale (Bruton-)Agammaglobulinämie](https://durgical.com/de/krankheiten/x-chromosomale-agammaglobulinamie/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/wiskott-aldrich-syndrom/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/wiskott-aldrich-syndrom/