[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) › X-chromosomale (Bruton-)Agammaglobulinämie # X-chromosomale (Bruton-)Agammaglobulinämie Erbliche Immunstörung bei Jungen, die kaum B-Zellen oder Antikörper bilden; nach Abklingen der mütterlichen Antikörper folgen wiederholte bakterielle Infekte. Aktualisiert 1 Nov 2026 Auf dieser Seite - Grundlagen Was es ist - Wen es betrifft - Ursachen - Risikofaktoren - Pathophysiologie - Warnzeichen - Komplikationen - Vorbeugung - Verwandte Erkrankungen - Klinik Symptome und Zeichen - Diagnose - Differenzialdiagnose - Prognose - Behandlung Behandlungsziel - Behandlung - Lernen Testen Sie sich ## Was es ist Ein primärer humoraler Immundefekt durch Mutationen der Bruton-Tyrosinkinase (BTK), die die B-Zell-Entwicklung im Prä-B-Stadium arretieren. Betroffene Jungen haben fast keine zirkulierenden B-Zellen und sehr niedrige Spiegel aller Immunglobulinklassen. In 3D ansehen - [Halslymphknoten (Nodi lymphoidei cervicales)](https://durgical.com/de/anatomie/halslymphknoten/) - [Gaumenmandeln (Tonsillae palatinae)](https://durgical.com/de/anatomie/gaumenmandeln/) - [Kieferhöhle (Sinus maxillaris)](https://durgical.com/de/anatomie/kieferhohle/) ## Wen es betrifft Selten: etwa 1 von 200.000 Lebendgeburten, fast ausschließlich bei Jungen. Die Symptome beginnen meist im Alter von 6 bis 12 Monaten. In Lateinamerika zeigen Register der Lateinamerikanischen Gesellschaft für Immundefekte (LASID), dass viele Fälle erst Jahre nach den ersten Infektionen diagnostiziert werden. ## Ursachen - Mutationen im BTK-Gen auf dem X-Chromosom - X-chromosomal-rezessiv: Überträgerinnen geben es an die Hälfte ihrer Söhne weiter - Etwa die Hälfte der Patienten hat keine Familienanamnese (Neumutation) ## Risikofaktoren - Männliches Geschlecht - Brüder oder männliche Verwandte mütterlicherseits mit rezidivierenden Infektionen oder frühen Todesfällen durch Infektionen - Mutter als Überträgerin bekannt ## Pathophysiologie Ohne BTK können Prä-B-Zellen im Knochenmark nicht ausreifen, sodass es keine reifen B-Zellen, keine Plasmazellen und keine Antikörper gibt. Die T-Zell-Immunität ist intakt. Neugeborene sind durch mütterliches IgG geschützt, das die Plazenta passiert hat; sobald es nach etwa sechs Monaten abnimmt, treten Infektionen durch bekapselte Bakterien (Pneumokokken, Haemophilus influenzae), Enteroviren und Giardia auf. B-Zell-abhängige lymphatische Gewebe (Tonsillen, Lymphknotenfollikel) sind winzig oder fehlen. ## Symptome und Zeichen - Rezidivierende bakterielle Otitis media, Sinusitis und Pneumonie ab etwa 6 Monaten - Infektionen durch bekapselte Bakterien (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) - Fehlende oder sehr kleine Tonsillen und Lymphknoten trotz wiederholter Infektionen - Chronische Diarrhö und Malabsorption, oft durch Giardia - Gedeihstörung - Schwere oder chronische Enterovirusinfektion (Meningoenzephalitis) und impfassoziierte Poliomyelitis nach oralem Polioimpfstoff ## Warnzeichen - Junge mit zwei oder mehr schweren bakteriellen Infektionen (Pneumonie, Meningitis, Sepsis) nach dem 6. Lebensmonat - Bei der Untersuchung keine sichtbaren Tonsillen bei einem Kind mit rezidivierenden Infektionen - Zunehmende Kopfschmerzen, Entwicklungsregression oder Krampfanfälle: chronische enterovirale Meningoenzephalitis - Bedarf an intravenösen Antibiotika zur Ausheilung von Infektionen oder Infektionen, die auf orale Antibiotika nicht ansprechen ## Diagnose **Klinisch** Verdacht bei einem Jungen mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen ab den ersten Lebensmonaten, betroffenen männlichen Verwandten mütterlicherseits und spärlichem lymphatischem Gewebe bei der Untersuchung. **Untersuchungen** Die Serumimmunglobuline zeigen sehr niedriges IgG, IgA und IgM (mit altersspezifischen Referenzbereichen interpretieren); fehlende Impfantikörperantworten. Die Durchflusszytometrie zeigt CD19+-B-Zellen unter 2 % bei normalen T-Zellen. Bestätigung durch fehlendes BTK-Protein oder Sequenzierung des BTK-Gens; Überträgerinnentest der Mutter. **Bildgebung** Thoraxbildgebung oder CT bei Pneumonie und Bronchiektasen; Nasennebenhöhlenbildgebung bei Indikation. Eine seitliche Halsröntgenaufnahme kann fehlendes adenoides Gewebe zeigen. ## Differenzialdiagnose - Transiente Hypogammaglobulinämie des Säuglings (B-Zellen vorhanden, spontane Erholung) - Variables Immundefektsyndrom (CVID; späterer Beginn, B-Zellen meist vorhanden) - Schwerer kombinierter Immundefekt (T-Zell-Defekt, opportunistische Infektionen, früherer Beginn) - Sekundärer Antikörperverlust (nephrotisches Syndrom, eiweißverlierende Enteropathie, Mangelernährung) ## Behandlungsziel Die fehlenden Antikörper lebenslang ersetzen, Infektionen verhindern und früh behandeln und die Lunge vor Bronchiektasen schützen. ## Behandlung **Medikamentös** Lebenslange Immunglobulinsubstitution, intravenös oder subkutan, angepasst an IgG-Talspiegel und Infektionen. **Medikamentös** Rasche Antibiotikatherapie bei jeder bakteriellen Infektion; prophylaktische Antibiotika bei manchen Patienten mit rezidivierenden Infektionen oder Bronchiektasen. **Verlaufskontrolle** Regelmäßige Lungenfunktion und Thoraxbildgebung, IgG-Talspiegel, Wachstum und Infektionstagebuch; Lebendimpfstoffe (u. a. oraler Polioimpfstoff) beim Patienten vermeiden. **Lebensstil** Atemphysiotherapie bei Bronchiektasen, Händehygiene und genetische Beratung der Familie. ## Komplikationen - Bronchiektasen und chronische Lungenerkrankung - Chronische enterovirale Meningoenzephalitis - Impfassoziierte paralytische Poliomyelitis - Sepsis und bakterielle Meningitis - Chronische Diarrhö und Mangelernährung ## Prognose Mit früher Diagnose und regelmäßiger Immunglobulinsubstitution erreichen die meisten Patienten das Erwachsenenalter mit guter Lebensqualität. Das Ergebnis hängt davon ab, Lungenschäden vor der Diagnose zu verhindern; eine chronische Enterovirusinfektion hat eine schlechte Prognose. ## Vorbeugung - Überträgerinnentest und genetische Beratung für Mütter und weibliche Verwandte - Testung gefährdeter neugeborener Jungen vor der Gabe von Lebendimpfstoffen ## Testen Sie sich Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage. ## Welches Gen ist bei der Bruton-Agammaglobulinämie mutiert, und in welchem Stadium stoppt die B-Zell-Entwicklung? BTK (Bruton-Tyrosinkinase); die Entwicklung bleibt im Prä-B-Zell-Stadium im Knochenmark stehen. ## Warum beginnen die Infektionen meist erst nach etwa 6 Lebensmonaten? Weil über die Plazenta übertragenes mütterliches IgG den Säugling schützt, bis es abnimmt. ## Welcher körperliche Befund spricht bei einem Jungen mit rezidivierenden Infektionen für eine XLA? Fehlende oder sehr kleine Tonsillen und Lymphknoten. ## Welches Labormuster bestätigt die Diagnose? Sehr niedriges IgG, IgA und IgM mit nahezu fehlenden CD19+-B-Zellen und normalen T-Zellen; Bestätigung durch BTK-Testung. ## Welcher Impfstoff muss bei XLA vermieden werden? Lebendimpfstoffe, besonders der orale Polioimpfstoff, der eine impfassoziierte paralytische Poliomyelitis verursachen kann. ## Verwandte Erkrankungen - [Akute Otitis media](https://durgical.com/de/krankheiten/akute-otitis-media/) - [Akute Rhinosinusitis](https://durgical.com/de/krankheiten/akute-rhinosinusitis/) - [Ambulant erworbene Pneumonie](https://durgical.com/de/krankheiten/ambulant-erworbene-pneumonie/) - [Bronchiektasen](https://durgical.com/de/krankheiten/bronchiektasen/) - [Giardiasis (Lambliasis)](https://durgical.com/de/krankheiten/giardiasis/) - [Bakterielle Meningitis](https://durgical.com/de/krankheiten/bakterielle-meningitis/) - [DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom)](https://durgical.com/de/krankheiten/digeorge-syndrom/) - [Wiskott-Aldrich-Syndrom](https://durgical.com/de/krankheiten/wiskott-aldrich-syndrom/) - [Septische Granulomatose (CGD)](https://durgical.com/de/krankheiten/septische-granulomatose/) Lerninformation, keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich bei Beschwerden an medizinisches Fachpersonal. Quellen: [X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-agammaglobulinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026). [← Alle Erkrankungen](https://durgical.com/de/krankheiten/) ## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken. --- Source: https://durgical.com/de/krankheiten/x-chromosomale-agammaglobulinamie/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/krankheiten/x-chromosomale-agammaglobulinamie/