[Durgical](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/de/durgipedia/) › [Pharmakologie](https://durgical.com/de/pharmakologie/) › Therapien der spinalen Muskelatrophie (SMA)

# Therapien der spinalen Muskelatrophie (SMA)

Arzneimittel, die das bei SMA fehlende SMN-Protein der Motoneurone erhöhen: durch veränderte SMN2-Spleißung oder ein funktionierendes SMN1-Gen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

## Was sie sind

Die spinale Muskelatrophie wird durch den Verlust beider Kopien des SMN1-Gens verursacht; das nahezu identische SMN2-Gen bildet nur wenig vollständiges SMN-Protein, und seine Kopienzahl beeinflusst den Schweregrad. Nusinersen (intrathekales Antisense-Oligonukleotid) und Risdiplam (orales kleines Molekül) bringen SMN2 dazu, mehr vollständiges Protein zu bilden; Onasemnogen-Abeparvovec ist eine einmalige Gentherapie, die ein funktionsfähiges SMN-Gen einbringt.

## Wirkmechanismus

Die meisten SMN2-Transkripte überspringen Exon 7, sodass ein kurzes, instabiles Protein entsteht. Spleißmodulatoren verschieben das SMN2-Spleißen zugunsten des Einschlusses von Exon 7, sodass mehr funktionelles SMN gebildet wird. Die Gentherapie nutzt dagegen einen Adeno-assoziierten Virusvektor, um eine vollständige Kopie des menschlichen SMN-Gens in die Motoneurone einzubringen. In beiden Fällen hält mehr SMN-Protein die Motoneurone am Leben.

Zielstruktur: SMN-Proteinversorgung: Spleißen der SMN2-Prä-mRNA oder SMN1-Genersatz

## Das Wichtigste

- SMA: Beide SMN1-Kopien fehlen; mehr SMN2-Kopien bedeuten meist eine mildere, später beginnende Erkrankung.
- Nusinersen: Antisense-Oligonukleotid, per Lumbalpunktion gegeben; blockiert den Silencer ISS-N1 in Intron 7 von SMN2 und fördert den Einschluss von Exon 7.
- Risdiplam: erstes orales SMA-Arzneimittel, ein SMN2-Spleißmodulator; kann den Fetus schädigen und erhöht die Spiegel von Substraten der MATE-Transporter.
- Onasemnogen-Abeparvovec: einmalige intravenöse AAV-Gentherapie für Kinder unter zwei Jahren; Boxed Warning für akute schwere Leberschädigung, daher wird sie von Kortikosteroiden und Leberwertkontrollen begleitet.

## Arzneimittel dieser Klasse

- [**Nusinersen** Antisense-Oligonukleotid, per Lumbalpunktion injiziert, bei spinaler Muskelatrophie. Es lässt SMN2 mehr vollständiges… SMN2-Prä-mRNA (intronischer Spleiß-Silencer ISS-N1 in Intron 7)](https://durgical.com/de/pharmakologie/nusinersen/)
- [**Risdiplam** Erstes orales Mittel gegen spinale Muskelatrophie: kleines Molekül, das das SMN2-Spleißen ändert und mehr SMN-Protein… Spleißen der SMN2-Prä-mRNA](https://durgical.com/de/pharmakologie/risdiplam/)
- [**Onasemnogen-Abeparvovec** Einmalige intravenöse Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie für Kinder unter zwei Jahren. Ein AAV-Vektor bringt ein… SMN-Protein (Survival Motor Neuron), durch Ersatz des SMN1-Gens](https://durgical.com/de/pharmakologie/onasemnogen-abeparvovec/)

## Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

## Welches Gen fehlt bei der spinalen Muskelatrophie, und welches Gen beeinflusst den Schweregrad?

SMN1 fehlt auf beiden Kopien; die SMN2-Kopienzahl beeinflusst den Schweregrad.

## Was haben Nusinersen und Risdiplam gemeinsam?

Beide verändern das SMN2-Spleißen, sodass Exon 7 eingeschlossen und mehr vollständiges SMN-Protein gebildet wird.

## Wie unterscheidet sich Onasemnogen-Abeparvovec von den Spleißmodulatoren?

Es ist eine einmalige AAV-Gentherapie, die ein funktionsfähiges SMN-Gen einbringt, statt SMN2 zu verändern.

[← Die ganze Pharmakologie](https://durgical.com/de/pharmakologie/)

Lehrinhalt darüber, wie Arzneimittel wirken; keine Verordnungshilfe und kein Ersatz für den Rat einer Ärztin, eines Arztes oder anderer Fachpersonen. Ohne Dosierungen.

Quellen: [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2018); [Nusinersen as a Therapeutic Agent for Spinal Muscular Atrophy](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7105407/) (Yonsei Medical Journal, via PubMed Central, 2020); [FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease) (U.S. Food and Drug Administration, 2019); [FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy) (U.S. Food and Drug Administration, 2020).

## **Fehler entdeckt?** Wir verbessern die Inhalte laufend für die Community. Sagen Sie uns, was nicht stimmt, und unser Team prüft es. Fehler melden

Repräsentatives Modell, nur zu Lernzwecken.

---
Source: https://durgical.com/de/pharmakologie/klassen/therapien-der-spinalen-muskelatrophie/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/de/pharmakologie/klassen/therapien-der-spinalen-muskelatrophie/