[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) › [Esqueleto, músculos, extremidades y piel](https://durgical.com/embriologia/#a-musculoskeletal) › Acondroplasia (FGFR3) [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) · [Esqueleto, músculos, extremidades y piel](https://durgical.com/embriologia/#a-musculoskeletal) # Acondroplasia (FGFR3) - Malformación Es la causa más frecuente de talla baja con extremidades cortas: un gen hiperactivo frena el crecimiento del cartílago de los huesos largos. Actualizado 2026-11-01 **Véalo en 3D:** [Húmero](https://durgical.com/anatomia/humero/) · [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/) · [Base del cráneo](https://durgical.com/anatomia/hueso-occipital/) · [Vértebra L4](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l4/) · [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/) ## Lo esencial - FGFR3 con ganancia de función, autosómica dominante. - La mayoría son mutaciones nuevas (edad paterna avanzada). - Afecta lo endocondral: huesos largos y base del cráneo; la bóveda es normal. - Riesgo grave: agujero magno estrecho en el lactante. - Inteligencia normal. ## Qué es La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente, con 1 caso cada 15 000 a 40 000 nacimientos. La causa una mutación que deja hiperactivo el receptor FGFR3, que frena la proliferación de los condrocitos en la placa de crecimiento. Afecta los huesos de osificación endocondral: extremidades y base del cráneo. La inteligencia es normal. ## Causa embriológica - FGFR3 es un freno normal del crecimiento del cartílago; la mutación con ganancia de función lo deja siempre encendido. - Casi todos los casos se deben a la misma mutación (G380R) en el dominio transmembrana. - Herencia autosómica dominante; cerca de 80 % son mutaciones nuevas, con relación con la edad paterna avanzada. - Afecta la osificación endocondral (huesos largos, vértebras, base del cráneo); la bóveda membranosa crece normal. - Dos copias mutadas suelen ser letales; otras mutaciones de FGFR3 causan la displasia tanatofórica (letal) y la hipocondroplasia (leve). ## Marcadores - FGFR3 - G380R - Autosómica dominante ## Cómo se presenta - Acortamiento rizomélico: brazos y muslos más cortos que antebrazos y piernas. - Macrocefalia con frente prominente e hipoplasia del tercio medio de la cara. - Mano en tridente, lordosis lumbar marcada y piernas arqueadas. - Agujero magno estrecho: riesgo de compresión del tronco cerebral, apnea e hidrocefalia en la primera infancia. - En el adulto: estenosis del canal lumbar. ## Diagnóstico - Ecografía del tercer trimestre: fémur corto con cabeza grande; suele no verse antes de la semana 24. - Radiografía: pelvis y vértebras características, con distancia entre pedículos que se estrecha hacia abajo. - La prueba molecular de FGFR3 confirma el diagnóstico. ## Para recordar FGFR3 es un freno del cartílago; en la acondroplasia el freno quedó pegado. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué gen causa la acondroplasia y qué efecto tiene la mutación? FGFR3; la mutación lo deja hiperactivo y frena la proliferación de los condrocitos. ## ¿Por qué la bóveda craneal es normal en la acondroplasia? Porque se forma por osificación intramembranosa, que no depende de la placa de crecimiento del cartílago. ## ¿Qué complicación neurológica temprana es la más temida? La compresión del tronco cerebral por un agujero magno estrecho, que puede causar apnea e hidrocefalia. ## ¿Qué factor parental se asocia con las mutaciones nuevas de FGFR3? La edad paterna avanzada. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/embriologia/acondroplasia/) ## Véalo en 3D Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra. - [Húmero](https://durgical.com/anatomia/humero/) - [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/) - [Base del cráneo](https://durgical.com/anatomia/hueso-occipital/) - [Vértebra L4](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l4/) - [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/) ## Relacionados - [Cráneo: neurocráneo, viscerocráneo, suturas y fontanelas](https://durgical.com/embriologia/craneo-neurocraneo-viscerocraneo-suturas-y-fontanelas/) - [Desarrollo de las extremidades: cresta ectodérmica apical, ZPA y rotación](https://durgical.com/embriologia/desarrollo-de-las-extremidades-cresta-ectodermica-apical-zpa-y-rotacion/) - [Craneosinostosis](https://durgical.com/embriologia/craneosinostosis/) - [Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis](https://durgical.com/embriologia/diagnostico-prenatal-ecografia-tamizaje-serico-adn-fetal-libre-cvs-y-amniocentes/) - [Hidrocefalia congénita: estenosis del acueducto](https://durgical.com/embriologia/hidrocefalia-congenita-estenosis-del-acueducto/) - [Vértebras: la resegmentación de los esclerotomas](https://durgical.com/embriologia/vertebras-la-resegmentacion-de-los-esclerotomas/) ## Enfermedades relacionadas - [Hidrocefalia](https://durgical.com/enfermedades/hidrocefalia/) - [Estenosis del canal lumbar](https://durgical.com/enfermedades/estenosis-del-canal-lumbar/) [← Toda la embriología](https://durgical.com/embriologia/) Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Achondroplasia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 10: The Axial Skeleton (Wolters Kluwer, 2015). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/embriologia/acondroplasia/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/embriologia/acondroplasia/