[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) › [Sistema nervioso y órganos de los sentidos](https://durgical.com/embriologia/#a-nervous) › Coloboma, catarata congénita y glaucoma congénito [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) · [Sistema nervioso y órganos de los sentidos](https://durgical.com/embriologia/#a-nervous) # Coloboma, catarata congénita y glaucoma congénito - Malformación Tres anomalías del ojo con origen embrionario: una hendidura que no cerró, un cristalino opaco y un drenaje del ojo mal formado. Actualizado 2026-11-01 **Véalo en 3D:** [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) · [Iris](https://durgical.com/anatomia/iris/) · [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) · [Papila óptica](https://durgical.com/anatomia/disco-optico/) · [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) · [Cuerpo ciliar](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-ciliar/) · [Coroides](https://durgical.com/anatomia/coroides/) ## Lo esencial - Coloboma = fisura coroidea sin cerrar (semana 7), en la parte inferior del ojo. - Leucocoria o reflejo rojo ausente obliga a descartar catarata (y retinoblastoma). - Rubéola congénita: catarata, sordera y cardiopatía (conducto arterioso). - Glaucoma congénito: lagrimeo + fotofobia + ojo grande. - La catarata congénita densa es urgente por la ambliopía. ## Qué es El coloboma es un defecto de tejido por cierre incompleto de la fisura coroidea; la catarata congénita es la opacidad del cristalino presente al nacer; el glaucoma congénito primario se debe a un desarrollo anormal del ángulo de drenaje (malla trabecular). Las tres pueden detectarse en el examen del recién nacido y algunas son urgentes por el riesgo de ambliopía. ## Datos clave - Coloboma: alrededor de 1 en 10 000; se ubica en la mitad inferior del ojo y puede afectar iris, retina, coroides o nervio óptico. - Catarata congénita: la mayoría sin causa hallada; causas conocidas: rubéola, galactosemia, trisomías 21 y 13, formas hereditarias. - La rubéola materna entre las semanas 4 y 7 daña el cristalino; más tarde suele afectar sobre todo el oído. - Glaucoma congénito primario: antes de los 3 años sin otras anomalías; CYP1B1 en una parte de los casos. - La catarata unilateral densa es la que más fácil produce ambliopía. ## Causa embriológica - Coloboma: la fisura coroidea (óptica), en la cara inferior de la copa y del tallo, no se fusiona en la semana 7; intervienen PAX2 y PAX6. - Catarata: alteración de las fibras primarias o secundarias del cristalino, que deriva del ectodermo superficial; el virus de la rubéola daña las fibras en formación. - Glaucoma congénito: la malla trabecular y el ángulo iridocorneal, de mesénquima de cresta neural, no maduran y el humor acuoso no drena. ## Marcadores - PAX6 - PAX2 - CYP1B1 - CHD7 ## Cómo se presenta - Coloboma de iris: pupila en «ojo de cerradura», hacia abajo; el de retina o nervio óptico puede reducir la visión. - Coloboma con defectos cardiacos, atresia de coanas y anomalías de oído sugiere el síndrome CHARGE. - Catarata: pupila blanca o gris (leucocoria), reflejo rojo ausente o asimétrico, nistagmo, bebé que no fija. - Glaucoma congénito: lagrimeo, fotofobia, ojo grande (buftalmos) y córnea turbia. ## Diagnóstico - Reflejo rojo en el examen del recién nacido: la prueba de tamizaje clave. - Examen con lámpara de hendidura y fondo de ojo bajo dilatación. - Glaucoma: presión intraocular, diámetro corneal y examen del ángulo bajo anestesia. - Catarata: buscar rubéola congénita, galactosemia y otras causas sistémicas. ## Para recordar Tres fallas, tres tejidos: «la ranura» (coloboma) es del cerebro, «la nube» (catarata) es de la piel y «el desagüe» (glaucoma) es de la cresta. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué el coloboma suele estar en la parte inferior del ojo? Porque la fisura coroidea, cuyo cierre falla, está en la cara inferior de la copa y del tallo óptico. ## ¿En qué semanas la rubéola materna produce catarata congénita? Entre las semanas 4 y 7, cuando se forma el cristalino. ## ¿Qué tríada de síntomas sugiere glaucoma congénito? Lagrimeo, fotofobia y un ojo agrandado con córnea turbia. ## ¿Qué prueba del examen del recién nacido detecta la catarata congénita? El reflejo rojo: se ve ausente, blanquecino o asimétrico. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/embriologia/coloboma-catarata-congenita-y-glaucoma-congenito/) ## Véalo en 3D Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra. - [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) - [Iris](https://durgical.com/anatomia/iris/) - [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) - [Papila óptica](https://durgical.com/anatomia/disco-optico/) - [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) - [Cuerpo ciliar](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-ciliar/) - [Coroides](https://durgical.com/anatomia/coroides/) ## Relacionados - [Ojo: vesícula óptica, copa óptica y cristalino](https://durgical.com/embriologia/ojo-vesicula-optica-copa-optica-y-cristalino/) - [Síndrome de rubéola congénita](https://durgical.com/embriologia/sindrome-de-rubeola-congenita/) - [Infecciones TORCH: qué hace cada agente al embrión y al feto](https://durgical.com/embriologia/infecciones-torch-que-hace-cada-agente-al-embrion-y-al-feto/) - [Células de la cresta neural y sus derivados](https://durgical.com/embriologia/celulas-de-la-cresta-neural-y-sus-derivados/) - [Holoprosencefalia](https://durgical.com/embriologia/holoprosencefalia/) ## Enfermedades relacionadas - [Catarata](https://durgical.com/enfermedades/catarata/) - [Estrabismo y ambliopía](https://durgical.com/enfermedades/estrabismo-y-ambliopia/) - [Infecciones congénitas (TORCH): sífilis congénita, toxoplasmosis, CMV y Zika](https://durgical.com/enfermedades/infecciones-congenitas-sifilis-congenita-toxoplasmosis-cmv-y-zika/) ## Microorganismos - [Virus de la rubéola](https://durgical.com/microbiologia/virus-de-la-rubeola/) - [Citomegalovirus](https://durgical.com/microbiologia/citomegalovirus/) - [Toxoplasma gondii](https://durgical.com/microbiologia/toxoplasma-gondii/) [← Toda la embriología](https://durgical.com/embriologia/) Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Coloboma: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma/) (U.S. National Library of Medicine, 2024); [Congenital cataract: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001615.htm) (U.S. National Library of Medicine, 2024); [Early-onset glaucoma: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/early-onset-glaucoma/) (U.S. National Library of Medicine, 2024); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 20: Eye (Wolters Kluwer, 2015). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/embriologia/coloboma-catarata-congenita-y-glaucoma-congenito/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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