[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) › [Esqueleto, músculos, extremidades y piel](https://durgical.com/embriologia/#a-musculoskeletal) › Defectos de extremidades: amelia, meromelia, polidactilia y sindactilia [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) · [Esqueleto, músculos, extremidades y piel](https://durgical.com/embriologia/#a-musculoskeletal) # Defectos de extremidades: amelia, meromelia, polidactilia y sindactilia - Malformación Una extremidad puede faltar completa o en parte, tener dedos de más o dedos unidos; casi todo se decide entre la semana 4 y la 8. Actualizado 2026-11-01 **Véalo en 3D:** [Húmero](https://durgical.com/anatomia/humero/) · [Radio](https://durgical.com/anatomia/radio/) · [Cúbito](https://durgical.com/anatomia/ulna/) · [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/) · [1.er metacarpiano](https://durgical.com/anatomia/hueso-metacarpiano-i/) · [5.º metacarpiano](https://durgical.com/anatomia/hueso-metacarpiano-v/) · [Falange proximal, meñique](https://durgical.com/anatomia/falange-proximal-del-menique/) ## Lo esencial - Amelia = falta toda la extremidad; meromelia = falta una parte (focomelia). - Talidomida en las semanas 4 a 6 → focomelia. - Sindactilia = falla de la apoptosis interdigital. - Defecto radial: buscar corazón (Holt-Oram), sangre (Fanconi, TAR) y VACTERL. - Bandas amnióticas: amputaciones con anillos, asimétricas. ## Qué es Los defectos de las extremidades se originan en las semanas 4 a 8, cuando las yemas crecen y se forman los dedos. Pueden faltar por completo (amelia) o en parte (meromelia, como la focomelia), sobrar dedos (polidactilia) o quedar unidos (sindactilia). Muchos son aislados, pero un defecto del radio o del pulgar obliga a buscar cardiopatía, anomalías renales o de la sangre. ## Causa embriológica - Amelia y meromelia: falla de la cresta ectodérmica apical o del mesodermo de la yema en las semanas 4 a 6; la talidomida es el ejemplo clásico. - Focomelia: faltan los segmentos largos y la mano o el pie quedan pegados al tronco. - Polidactilia: exceso de señal anteroposterior (SHH de la ZPA o su regulador); postaxial (lado del meñique) es la más común. - Sindactilia: falla de la apoptosis interdigital en las semanas 6 a 8; puede unir solo piel o también hueso. - Mano o pie hendido: falta el rayo central (tercer metacarpiano y sus falanges). - Bandas amnióticas: anillos de constricción y amputaciones por adherencias del amnios; no es un error genético. ## Marcadores - SHH - TBX5 - HOXD13 - FGF8 - Talidomida ## Cómo se presenta - La talidomida produce focomelia sobre todo con exposición entre los días 24 y 36 después de la fecundación. - Polidactilia postaxial aislada: frecuente y hereditaria, sobre todo en personas afrodescendientes; también en trisomía 13. - Sindactilia más frecuente: entre el segundo y el tercer dedo del pie; aparece en síndromes con craneosinostosis (Apert). - Defecto del radio o pulgar: pensar en Holt-Oram (TBX5), anemia de Fanconi, TAR (trombocitopenia con ausencia de radio) y VACTERL. - Algunos defectos por reducción se asocian con cardiopatías, onfalocele y gastrosquisis. ## Diagnóstico - Ecografía del segundo trimestre: contar huesos largos y dedos de las cuatro extremidades. - Radiografía al nacer para ver qué huesos faltan o están fusionados. - Ecocardiograma, ecografía renal y hemograma si hay defecto radial. - Cariotipo o estudios genéticos si hay más anomalías. ## Para recordar Si falta el pulgar, mire el corazón y la sangre: el radio rara vez viene solo. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué mecanismo falla en la sindactilia? La apoptosis del mesénquima entre los dedos, que normalmente los separa entre las semanas 6 y 8. ## ¿Qué es la focomelia y con qué fármaco se asocia? La ausencia de los segmentos largos, con manos o pies pegados al tronco; se asocia con la talidomida en las semanas 4 a 6. ## ¿Qué estudios merece un recién nacido con ausencia de pulgar o de radio? Ecocardiograma, ecografía renal y hemograma, buscando Holt-Oram, anemia de Fanconi, síndrome TAR o asociación VACTERL. ## ¿Qué tipo de polidactilia es la más frecuente? La postaxial, con un dedo extra del lado del meñique; a menudo aislada y hereditaria. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/embriologia/defectos-de-extremidades-amelia-meromelia-polidactilia-y-sindactilia/) ## Véalo en 3D Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra. - [Húmero](https://durgical.com/anatomia/humero/) - [Radio](https://durgical.com/anatomia/radio/) - [Cúbito](https://durgical.com/anatomia/ulna/) - [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/) - [1.er metacarpiano](https://durgical.com/anatomia/hueso-metacarpiano-i/) - [5.º metacarpiano](https://durgical.com/anatomia/hueso-metacarpiano-v/) - [Falange proximal, meñique](https://durgical.com/anatomia/falange-proximal-del-menique/) ## Relacionados - [Desarrollo de las extremidades: cresta ectodérmica apical, ZPA y rotación](https://durgical.com/embriologia/desarrollo-de-las-extremidades-cresta-ectodermica-apical-zpa-y-rotacion/) - [Talidomida y defectos por reducción de extremidades](https://durgical.com/embriologia/talidomida-y-defectos-por-reduccion-de-extremidades/) - [Membranas fetales: amnios, corion, saco vitelino y alantoides](https://durgical.com/embriologia/membranas-fetales-amnios-corion-saco-vitelino-y-alantoides/) - [Malformación, disrupción, deformación, secuencia, síndrome y asociación](https://durgical.com/embriologia/malformacion-disrupcion-deformacion-secuencia-sindrome-y-asociacion/) - [Regulación molecular: Shh, Wnt, FGF, BMP, genes Hox y ácido retinoico](https://durgical.com/embriologia/regulacion-molecular-shh-wnt-fgf-bmp-genes-hox-y-acido-retinoico/) - [Secuencia de Poland y síndrome de abdomen en ciruela pasa](https://durgical.com/embriologia/secuencia-de-poland-y-sindrome-de-abdomen-en-ciruela-pasa/) - [Craneosinostosis](https://durgical.com/embriologia/craneosinostosis/) [← Toda la embriología](https://durgical.com/embriologia/) Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Limb Reduction Defects | Birth Defects | CDC](https://www.cdc.gov/birth-defects/about/limb-reduction-defects.html) (Centers for Disease Control and Prevention, 2026); [Polydactyly: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003176.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Webbing of the fingers or toes: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003289.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 12: Limbs (Wolters Kluwer, 2015). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/embriologia/defectos-de-extremidades-amelia-meromelia-polidactilia-y-sindactilia/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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