[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Embriología](https://durgical.com/embriologia/) › [Sistema nervioso y órganos de los sentidos](https://durgical.com/embriologia/#a-nervous) › Defectos del tubo neural: anencefalia, espina bífida y encefalocele

[Embriología](https://durgical.com/embriologia/) · [Sistema nervioso y órganos de los sentidos](https://durgical.com/embriologia/#a-nervous)

# Defectos del tubo neural: anencefalia, espina bífida y encefalocele

- Malformación

Si el tubo neural no se cierra en el primer mes, quedan expuestos el cerebro o la médula; el ácido fólico previene buena parte de estos defectos.

Actualizado 2026-11-01

**Véalo en 3D:** [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/) · [Cono medular](https://durgical.com/anatomia/cono-medular/) · [Duramadre (saco dural)](https://durgical.com/anatomia/duramadre/) · [Lóbulo occipital](https://durgical.com/anatomia/lobulo-occipital/)

## Lo esencial

- Neuroporo anterior día 25 → anencefalia; posterior día 28 → espina bífida.
- AFP alta en suero materno y líquido amniótico en los defectos abiertos; normal en la forma oculta.
- Mielomeningocele + Chiari II + hidrocefalia es la tríada típica.
- Valproato y carbamazepina aumentan el riesgo; el folato lo reduce.
- Anencefalia: polihidramnios por falta de deglución.

## Qué es

Los defectos del tubo neural (DTN) resultan de un cierre incompleto del tubo neural en la semana 4, a menudo antes de que se sepa del embarazo. Si falla el extremo craneal aparece la anencefalia; si falla el caudal, la espina bífida abierta; los defectos óseos del cráneo con salida de meninges o encéfalo son los encefaloceles. Son de los defectos congénitos graves más frecuentes y de los más prevenibles.

## Datos clave

- Neuroporo anterior: se cierra hacia el día 25; neuroporo posterior: hacia el día 28.
- Anencefalia: falla el cierre craneal; la bóveda no se forma y el tejido expuesto degenera. Es letal.
- Espina bífida: casi siempre lumbosacra; va de la forma oculta a la mielomeningocele.
- Encefalocele: más a menudo occipital; puede ser frontonasal o parietal.
- Factores de riesgo: folato bajo, diabetes materna mal controlada, obesidad, fiebre o calor, valproato y carbamazepina.
- El suplemento de ácido fólico antes de la concepción y en el primer trimestre previene una gran parte; en Colombia la harina de trigo se fortifica con ácido fólico.

## Causa embriológica

- Semana 4: los pliegues neurales no se fusionan en un segmento del tubo.
- Falla craneal (neuroporo anterior) → exencefalia que degenera en anencefalia; si sigue a la médula, craneorraquisquisis.
- Falla caudal (neuroporo posterior) → mielosquisis o mielomeningocele, con arcos vertebrales abiertos.
- En la espina bífida oculta el tubo cierra pero los arcos vertebrales no se fusionan (defecto del esclerotomo).
- Influyen genes de la vía de polaridad celular plana y el metabolismo del folato.

## Tipos de defecto del tubo neural

| Tipo | Qué sobresale | Piel | AFP materna | Pronóstico |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| Anencefalia | Tejido cerebral expuesto, sin bóveda | Ausente | Muy alta | Letal |
| Encefalocele | Meninges ± encéfalo por el cráneo | Suele cubrir | Normal o alta | Según tejido herniado |
| Espina bífida oculta | Nada; solo arco abierto | Íntegra | Normal | Casi siempre benigna |
| Meningocele | Saco de meninges y LCR | Variable | Alta si abierta | Bueno, pocos déficits |
| [Mielomeningocele](https://durgical.com/enfermedades/espina-bifida/) | Meninges + médula y raíces | Ausente | Alta | Paraplejía, vejiga neurógena, Chiari II |
| Mielosquisis (raquisquisis) | Placa neural plana expuesta | Ausente | Alta | El más grave |

## Marcadores

- AFP
- acetilcolinesterasa
- folato
- VANGL1
- MTHFR

## Cómo se presenta

- Anencefalia: ausencia de bóveda y polihidramnios (el feto no deglute).
- Mielomeningocele: saco lumbosacro, parálisis flácida y anestesia por debajo de la lesión, pie equinovaro, vejiga e intestino neurógenos.
- La mayoría de los niños con mielomeningocele tienen Chiari II e hidrocefalia que requiere derivación.
- Espina bífida oculta: mechón de pelo, hoyuelo o mancha sobre L5–S1; a veces médula anclada.
- Alergia al látex frecuente en niños con muchas cirugías.

## Diagnóstico

- AFP elevada en suero materno (tamizaje del segundo trimestre) y en líquido amniótico, con acetilcolinesterasa, en los defectos abiertos.
- Ecografía: ausencia de bóveda (anencefalia, visible desde el primer trimestre).
- Ecografía en espina bífida: signo del «limón» (frente aplanada) y de la «banana» (cerebelo comprimido).
- Resonancia fetal para el nivel de la lesión; tras el nacimiento, imagen de columna y cerebro.

## Para recordar

«Día 25 cierra la cabeza, día 28 cierra la cola»: si falla la cabeza, anencefalia; si falla la cola, espina bífida.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué neuroporo falla en la anencefalia y hacia qué día se cierra normalmente?

El neuroporo anterior (craneal), que se cierra hacia el día 25.

## ¿Qué hallazgo del líquido amniótico, además de la AFP, apoya un defecto abierto?

La acetilcolinesterasa elevada, que procede del tejido neural expuesto.

## ¿Por qué la anencefalia se acompaña de polihidramnios?

Porque el feto no tiene un reflejo de deglución eficaz y no traga líquido amniótico.

## ¿En qué forma de espina bífida la AFP suele ser normal?

En la espina bífida oculta, porque el defecto está cubierto por piel y no hay tejido expuesto.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/embriologia/defectos-del-tubo-neural-anencefalia-espina-bifida-y-encefalocele/)

## Véalo en 3D

Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.

- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Cono medular](https://durgical.com/anatomia/cono-medular/)
- [Duramadre (saco dural)](https://durgical.com/anatomia/duramadre/)
- [Lóbulo occipital](https://durgical.com/anatomia/lobulo-occipital/)

## Relacionados

- [Neurulación y cierre del tubo neural](https://durgical.com/embriologia/neurulacion-y-cierre-del-tubo-neural/)
- [Ácido fólico y prevención de los defectos del tubo neural](https://durgical.com/embriologia/acido-folico-y-prevencion-de-los-defectos-del-tubo-neural/)
- [Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis](https://durgical.com/embriologia/diagnostico-prenatal-ecografia-tamizaje-serico-adn-fetal-libre-cvs-y-amniocentes/)
- [Malformaciones de Chiari](https://durgical.com/embriologia/malformaciones-de-chiari/)
- [Hidrocefalia congénita: estenosis del acueducto](https://durgical.com/embriologia/hidrocefalia-congenita-estenosis-del-acueducto/)
- [Médula espinal: placas alar y basal, y el ascenso de la médula](https://durgical.com/embriologia/medula-espinal-placas-alar-y-basal-y-el-ascenso-de-la-medula/)
- [Valproato, carbamazepina y fenitoína](https://durgical.com/embriologia/valproato-carbamazepina-y-fenitoina/)
- [Diabetes y obesidad maternas como teratógenos](https://durgical.com/embriologia/diabetes-y-obesidad-maternas-como-teratogenos/)

## Enfermedades relacionadas

- [Espina bífida (mielomeningocele)](https://durgical.com/enfermedades/espina-bifida/)
- [Hidrocefalia](https://durgical.com/enfermedades/hidrocefalia/)
- [Vejiga neurogénica](https://durgical.com/enfermedades/vejiga-neurogenica/)
- [Pie equinovaro congénito](https://durgical.com/enfermedades/pie-equinovaro-congenito/)

## En Farmacología

- [Ácido valproico](https://durgical.com/farmacologia/acido-valproico/)
- [Carbamazepina](https://durgical.com/farmacologia/carbamazepina/)

[← Toda la embriología](https://durgical.com/embriologia/)

Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: [About Spina Bifida](https://www.cdc.gov/spina-bifida/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); [Anencephaly](https://www.cdc.gov/birth-defects/about/anencephaly.html) (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); [Encephalocele](https://www.cdc.gov/birth-defects/about/encephalocele.html) (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 18: Central Nervous System (Wolters Kluwer, 2015).

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/embriologia/defectos-del-tubo-neural-anencefalia-espina-bifida-y-encefalocele/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/embriologia/defectos-del-tubo-neural-anencefalia-espina-bifida-y-encefalocele/