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# Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas

- Malformación

Falta un trozo pequeño del cromosoma 22. Afecta el timo, las paratiroides, el corazón y el paladar, porque todos dependen de las mismas células del embrión.

Actualizado 2026-11-01

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## Lo esencial

- Deleción 22q11.2; gen clave TBX1.
- Fallan la 3.ª y 4.ª bolsas: timo y paratiroides.
- Tríada clásica: cardiopatía conotruncal, hipocalcemia y déficit de linfocitos T.
- Interrupción del arco aórtico tipo B y tronco arterioso son muy sugestivos.
- Diagnóstico: microarreglo cromosómico (o FISH).

## Qué es

El síndrome de deleción 22q11.2 (que incluye el síndrome de DiGeorge y el velocardiofacial) es la microdeleción más frecuente en el ser humano. La pérdida de TBX1 y de genes vecinos altera la tercera y cuarta bolsas faríngeas y la cresta neural que llega a ellas y al tracto de salida del corazón. Por eso combina timo pequeño o ausente, hipocalcemia, cardiopatía conotruncal y alteraciones del paladar y la cara.

## Causa embriológica

- Deleción en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2), casi siempre nueva; cerca del 10 % se hereda, con patrón autosómico dominante.
- TBX1 es el gen principal: su falta altera el endodermo de las bolsas 3 y 4 y su interacción con el mesénquima.
- La cresta neural que aporta el mesénquima del timo y las paratiroides, y la que tabica el tracto de salida cardiaco, falla al mismo tiempo.
- Semanas 4–6: momento en que se forman las bolsas, migra la cresta y se divide el tronco arterioso.

## Marcadores

- TBX1
- 22q11.2
- Cresta neural

## Cómo se presenta

- Cardiopatía conotruncal: tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico (sobre todo tipo B), comunicación interventricular y anomalías del arco.
- Hipocalcemia neonatal por hipoparatiroidismo: temblores, tetania o convulsiones.
- Timo hipoplásico: infecciones frecuentes por déficit de linfocitos T; la forma completa, sin timo, es grave.
- Paladar hendido (a menudo submucoso) e insuficiencia velofaríngea, con habla nasal.
- Cara característica (orejas bajas y rotadas, micrognatia, nariz bulbosa), dificultades de aprendizaje y mayor riesgo de esquizofrenia en la adultez.

## Diagnóstico

- Microarreglo cromosómico: prueba de primera línea; detecta también deleciones atípicas que la FISH puede no ver.
- Calcio sérico y PTH bajos.
- Recuento de linfocitos T (CD3, CD4, CD8) bajo; radiografía con sombra tímica ausente o pequeña.
- Ecocardiograma para la cardiopatía; ecografía prenatal con cardiopatía conotruncal es una señal para ofrecer estudio genético.

## Para recordar

Piense en «las bolsas del 3 y el 4 quedaron vacías»: sin timo no hay defensas, sin paratiroides no hay calcio, y la misma cresta que faltó deja mal tabicado el corazón.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué bolsas faríngeas fallan en el síndrome de deleción 22q11.2?

La tercera y la cuarta: de ahí el timo pequeño y el hipoparatiroidismo.

## ¿Por qué un recién nacido con DiGeorge puede convulsionar?

Por hipocalcemia secundaria a hipoparatiroidismo, ya que las paratiroides vienen de las bolsas 3 y 4.

## ¿Qué tipo de cardiopatías son típicas y qué células explican su relación con el síndrome?

Las conotruncales (Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico); las explica la cresta neural cardiaca, que tabica el tracto de salida.

## ¿Cuál es la prueba genética de primera línea?

El microarreglo cromosómico, que detecta la deleción 22q11.2 incluso si es atípica.

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Fuentes: [DiGeorge Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549798/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2025); [22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (National Library of Medicine (MedlinePlus), 2019); [Embryology, Pharyngeal Pouch - StatPearls - NCBI Bookshelf](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557724/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 17: Head and Neck (Wolters Kluwer, 2015).

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